Laboratorul deficienței factorului VII; Diagnostic - informații de testare

Dipl.-Biol. Birgit Busse

diagnostic

Factorul VII (FVII) este o glicoproteină dependentă de vitamina K, care este sintetizată în ficat și eliberată în sânge. În prezența calciului, acesta formează un complex cu tromboplastină tisulară (Factor tisular, TF). Aici, factorul VII este activat la factorul VIIa. La rândul său, complexul TF-FVIIa activează factorul X și factorul IX, care în cursul următor al cascadei de coagulare duce la polimerizarea fibrinei.

determinate genetic Deficitul de factor VII este una dintre rare afecțiuni congenitale de sângerare și este cauzată de variantele patogene ale F7-genă condiționat. Boala o va face autosomal recesiv moștenit și are o incidență de aproximativ 1: 300.000. Purtătorii heterozigoți sunt de obicei purtători heterozigoți asimptomatici, homozigoti sau compuși, dezvoltă adesea diateză hemoragică (tendință crescută anormal de sângerare). Un deficit de factor VII este indicat de o valoare rapidă patologică cu PTT normal. Activitatea reziduală a factorului VII nu se corelează adesea cu întinderea tendinței de sângerare. Simptomele bolii sunt foarte variabile, deoarece lipsa factorului VII nu este influențată doar de factorii genetici. Influențele de mediu precum dieta, diabetul sau consumul de hormoni sexuali (la femei) modulează, de asemenea, fenotipul.

De asemenea, poate fi dobândit un deficit de factor VII (de exemplu, cu deficit de vitamina K dobândit, boli de ficat). Un deficit de factor VII este rar descris în contextul trombofiliei, care este de obicei asociată cu hiperhomocisteinemie.

Există posibilitatea terapiei de substituție cu preparate FVII concentrate sau FVII activat recombinant.

Sevenet și colab. 2017 Clin Appl Thromb Hemost. 23 (7): 703-710/Peyvandi și colab. 2012, Haemophilia, 18: 148/Kogiso și colab. 2011, Clin Apll Thromb Hemost, 17: E205/Herrmann și colab. 2009, Haemophilia, 15: 267/Herrmann et Wulff 2004, Haemostaseologie 2:94/Perry 2002, Brit J of Hematology 118: 689