Leucinoza - Opțiuni de tratament pentru boli

Cuprins

  • Tablou clinic
  • diagnostic
  • cauzele
  • Curs/consecințe
  • Când la doctor
  • Prezentare generală
  • Medicament
  • Măsuri generale
  • nutriție
  • Boala clasică a siropului de arțar
  • Forma intermediară a bolii cu sirop de arțar
  • Forma intermitentă a bolii cu sirop de arțar
  • Tablou clinic
  • diagnostic
  • cauzele
  • Curs/consecințe
  • Când la doctor
  • Prezentare generală
  • Medicament
  • Măsuri generale
  • nutriție
  • Boala clasică a siropului de arțar
  • Forma intermediară a bolii cu sirop de arțar
  • Forma intermitentă a bolii cu sirop de arțar

Tablou clinic

Boala siropului de arțar, numită leucinoză de către profesioniștii din domeniul medical, apare de obicei la nou-născuți. Copiii suferă de băut slab, vărsături, tulburări de respirație, tulburări musculare și convulsii până la comă. Se poate observa adesea o flexie tipică înapoi a capului cu o întindere excesivă a mușchilor trunchiului.

pentru

diagnostic

În cazul bolii cu sirop de arțar, o concentrație mult crescută a aminoacizilor leucină, izoleucină, valină și alo-izoleucină, precum și cetoacizii asociați poate fi găsită în sânge și urină. În plus, urina celor afectați are un miros tipic care amintește de siropul de arțar. Boala își datorează acest nume.

cauzele

Boala siropului de arțar este o afecțiune metabolică ereditară, incurabilă. Se caracterizează prin faptul că organismul nu poate procesa un anumit subgrup de aminoacizi (toate proteinele din corp sunt formate din aminoacizi), și anume aminoacizii cu lanț ramificat, leucina, izoleucina și valina. Din cauza lipsei enzimei cetoacid dehidrogenazei cu lanț ramificat, care este necesară pentru descompunerea acestor aminoacizi, acestea se acumulează în organism. Acest lucru afectează în cele din urmă sănătatea celor afectați. Pentru a preveni consecințele, o dietă cu un aport redus de acești aminoacizi cu lanț ramificat este necesară pentru viață.

Pe lângă boala clasică a siropului de arțar, care se caracterizează prin apariția rapidă, simptome puternic pronunțate ale bolii, există și alte două forme ale bolii care sunt forme mai ușoare:

  • așa-numita formă intermediară și
  • așa-numita variantă intermitentă

Curs/consecințe

Dacă diagnosticul bolii se face devreme și se începe terapia, copiii afectați pot supraviețui, dar există, de obicei, o întârziere pronunțată a dezvoltării și leziuni permanente ale creierului, în special în forma clasică. În viața viitoare pot exista întotdeauna dezechilibre metabolice grave care fac necesară spitalizarea.

Când la doctor

Tratamentul și monitorizarea bolii cu sirop de arțar aparțin mâinilor unui specialist.

Poti sa faci asta:

Prezentare generală

În prezent, singura modalitate de tratare a formei clasice a bolii cu sirop de arțar este urmarea unei diete pe tot parcursul vieții bazată pe un aport redus de aminoacizi cu lanț ramificat.

În forma intermediară a bolii, o dietă săracă în proteine ​​este de obicei suficientă.

În forma intermitentă, trebuie urmată și o dietă săracă în proteine.

Scopul este de a evita cât mai mult posibil dezechilibrele metabolice care pun viața în pericol (prin dietă și controlul aminoacizilor din sânge) sau, dacă acest lucru nu va reuși, tratați-i rapid.

Medicament

Nu se cunosc medicamente specifice care pot îmbunătăți permanent boala. Dieta este crucială.

Măsuri generale

Dezechilibrele metabolice trebuie considerate întotdeauna ca afecțiuni grave și ar trebui să ducă la spitalizare rapidă.

nutriție

Boala clasică a siropului de arțar

Scopul nutriției nu este de a furniza organismului mai mulți aminoacizi cu lanț ramificat, leucină, izoleucină și valină decât poate procesa. Structura corectă a dietei nu este atât de ușoară, deoarece acești aminoacizi sunt conținuți practic în fiecare proteină naturală. Cea mai simplă soluție ar fi renunțarea la toate proteinele. Din păcate, acest lucru nu poate fi pus în practică deoarece corpurile noastre au nevoie de anumite cantități pentru a fi viabile. Pentru a-i putea furniza cantitățile necesare, în ciuda faptului că nu utilizați proteine ​​naturale, puteți utiliza proteine ​​compuse artificial.

Produsele deosebit de potrivite sunt, de exemplu:

  • ILV-AM 1 și 2 (Maizena)
  • MSUD 1 și 2 (Milupa)
  • Pulbere de dietă pentru bolile de urină cu sirop de arțar (Mead-Jonson, Evansville, Ind. SUA)

În caz contrar, este recomandabil să alăturați dieta - pe cât posibil - adecvată vârstei și bazată pe nevoi și, dacă este posibil, să evitați proteinele animale sub orice formă.

Forma intermediară a bolii cu sirop de arțar

În forma intermediară a bolii, o dietă săracă în proteine ​​și renunțarea la un consum ridicat de proteine ​​sunt de obicei suficiente.

Forma intermitentă a bolii cu sirop de arțar

În forma intermitentă a bolii, o dietă săracă în proteine ​​și evitarea consumului crescut de proteine ​​sunt de obicei suficiente. Scopul este de a evita deraieri metabolice.