Leucodistrofia - Cauze, simptome și tratament

Se aplică în general Leucodistrofia ca incurabil. Cursul lor este foarte diferit și poate apărea la nou-născuți, precum și la copii, copii mici și școlari, dar și adulți. Speranța stă în cercetare și în primele tratamente experimentale cu un vector lentiviral.

Cuprins

Ce este leucodistrofia?

Termenul Leucodistrofia este alcătuit din cuvântul grecesc „leukos” (alb) și „dys” (rău) precum și „trophe” (nutriție). Această boală, care poate apărea sub diferite forme, distruge sistemul nervos central din creier și măduva spinării. Copiii, precum și adulții pot fi afectați.

Atacă mielina, substanța albă care înconjoară nervii. Rezultatul este că fluxul de informații din curenții nervoși nu mai poate fi transmis în mod corespunzător de mielină. Fie nu este posibil să se stabilească conexiunea necesară, fie conexiunea este deteriorată în funcția sa. Leucodistrofia este împărțită în cinci grupe:

Boli peroxisomate:

Adrenoleucodistrofie/adrenomieloneuropatie

Boala Refsun la adulți

Boli Zellweger cu sindrom Zellweger și leucodistrofie neonatală

Boli lizomate:

Leucodistrofia metacromatică și boala Krabbe

Leucodistrofii cu hipomielinizare:

Boala Pelizaeus-Merzbacher

o boală care seamănă cu Pelizaeus

paraflegie spastică 2

Leucodistrofii cu polimeraza III

leucodistrofii atipice

Leucodistrofii ortocromatice:

Boala Alexander

Boala Canavan

Sindromul CACH/VWM

Leucoencefalopatie chistică cu megalencefalie | Leucoencefalopatie chistică cu megalencefalie (MLC)

Boli necunoscute:

Leucodistrofia ortocromatică în formă pigmentată

Leucodistrofia este asociată cu ataxie progresivă, pierderea auzului și cardiomiopatie

cauzele

Importanța rețelei de celule gliale în care sunt încorporate căile nervoase a fost subestimată. Mai degrabă, există o degenerare a substanței albe din creier, în special a învelișurilor de mielină care se înfășoară în jurul fibrelor nervoase. Această rețea este strâns legată de vasele de sânge din creier și hrănește celulele nervoase. Se spune că mutațiile din materialul genetic sunt responsabile pentru erorile din această structură.

Simptome, afecțiuni și semne

Simptomele leucodistrofiei variază foarte mult. Foarte des cei afectați pot merge doar cu mare efort sau își pot coordona propriile mișcări. Paralizia spastică sau convulsiile epileptice pot apărea ca simptome suplimentare.

Simptomele frecvente la copii sunt că ei învață să meargă foarte târziu, nu sunt la fel de mobili și agili ca alți copii de aceeași vârstă, iar mersul lor este slab și/sau picioarele depărtate. În timp, mersul devine de obicei din ce în ce mai lent. Învățarea la școală devine din ce în ce mai dificilă din cauza creșterii concentrării slabe și a pierderii de memorie ulterioare. Desigur, există și cazuri cu simptome ușoare.

Adesea, primele semne pot fi deja diagnosticate la bebeluși sau copii mici, în alte cazuri acest lucru este posibil doar la vârsta adultă. Există chiar și cazuri în care severitatea evoluției bolii este redusă. Cu toate acestea, leucodistrofia rămâne incurabilă până în prezent.

Diagnosticul și evoluția bolii

Se dezvoltă cele patru forme de leucodistrofie:

În forma congenitală, care este deja recunoscută la naștere, bebelușii mor în primele ore sau zile.

În forma infantilă, copiii pot atinge o vârstă de aproximativ doi până la șase ani. Brațele și picioarele se caracterizează prin creșterea slăbiciunii și stângăciei, cunoscută sub numele de ataxie. De asemenea, articulația devine din ce în ce mai indistinctă (disartrie). Cursul ulterior se caracterizează prin tulburări de înghițire și respirație, precum și crampe musculare (spasme), care sunt foarte dureroase. De asemenea, vederea și auzul scad constant. Nu este neobișnuit să apară atacuri epileptice.

Forma juvenilă a leucodistrofiei apare puțin mai târziu și nu este la fel de dramatică. Dificultățile la școală și incomoditatea nespecifică a mersului sunt simptomatice.

În forma foarte rară pentru adulți, există inițial o pierdere a locului de muncă din cauza schimbărilor psihologice și a performanței slabe. Uneori există și alcoolism. Un declin intelectual poate fi observat după ani. Tulburările de mișcare asociate cu distonie, spasticitate și ataxie pot forma următoarea etapă a leucodistrofiei. Nu este neobișnuit să apară disartrie și pierderea vederii.

O înregistrare detaliată a cursului anterior și o istorie a familiei sunt la început. Urmează un examen fizic complet. Se face un RMN pentru a verifica modificările substanței albe din creier. De asemenea, se efectuează adesea sonografie abdominală, examinări electrofiziologice ale nervilor și examene de laborator și/sau biochimice. La fel, testele neuropsihologice.

Complicații

Nu este neobișnuit ca pacienții să se bazeze pe ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și nu mai pot face multe lucruri. Pierderea memoriei și concentrarea slabă nu sunt, de asemenea, neobișnuite. În plus, copiii pot fi afectați de agresiune sau tachinare. În special, învățarea și înțelegerea conținutului este adesea foarte dificilă pentru cei afectați și poate duce la limitări la vârsta adultă.

Din păcate, un tratament cauzal al leucodistrofiei nu este posibil. Prin urmare, tratamentul este doar simptomatic și are ca scop limitarea simptomelor. Nu există alte complicații. Cu toate acestea, pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții. Părinții și rudele suferă adesea de plângeri psihologice și au nevoie de tratament adecvat.

Când trebuie să mergi la medic?

Paralizia spastică, convulsiile epileptice și alte simptome grave trebuie clarificate imediat de către un medic. Părinții persoanelor afectate trebuie să apeleze un medic de urgență dacă apar mai întâi aceste simptome. Boala de bază nu este neapărat leucodistrofia, dar este de obicei o boală gravă care trebuie diagnosticată și tratată. Alte steaguri roșii care ar trebui investigate sunt dificultățile de învățare, concentrarea slabă și pierderea crescută a memoriei. Boala poate fi adesea diagnosticată încă din copilărie.

Prin urmare, un specialist ar trebui consultat într-un stadiu incipient dacă există vreo suspiciune inițială. Părinții care observă simptome neobișnuite la copilul lor care nu dispar singuri ar trebui, de asemenea, să apeleze un medic. Leucodistrofia este probabil o boală ereditară, motiv pentru care ar trebui vizitată o clinică specializată pentru boli ereditare. Alte puncte de contact sunt medicul de familie sau un internist. În plus, trebuie chemat un neurolog, care poate crea o terapie individuală în cooperare cu kinetoterapeuții și terapeuții. Terapia are loc sub supraveghere medicală atentă.

Tratament și terapie

În ceea ce privește leucodistrofia metacromatică, opțiunile terapeutice sunt foarte limitate. Accentul este pus pe măsuri paliative pentru ameliorarea durerii și a spasmelor musculare. Pentru a reduce severitatea convulsiilor, sunt prescrise medicamente antiepileptice. Există, de asemenea, o dietă specială sau hrănirea cu tub.

Prin transplantul de celule stem (HCST) sau măduvă osoasă (BMT) în stadiul presimptomatic, în unele cazuri se poate elibera pe termen lung de simptome. Aceste două metode de tratament sunt utilizate pentru leucodistrofia metacromatică, adrenoleucodistrofia și boala Krabbe. Trebuie remarcat faptul că există un risc ridicat de mortalitate.

Studiile științifice sunt în așteptare pentru a clarifica patogeneza și a dezvolta noi forme de terapie. Ca urmare, este planificată o dezvoltare ulterioară a terapiei de substituție enzimatică (ERT). În ceea ce privește terapia, este utilizat în boala Gaucher sau Fabry, mucopolizaharidoză tip I, II și IV și boala Pompe.

O altă componentă a terapiei este terapia simptomatică cu fizioterapie, terapie ocupațională și logoterapie. În plus, există o atitudine medicamentoasă față de spasme, distonie sau epilepsie și alte simptome.

Formele speciale de leucodistrofie sunt tratate cu reducere a substratului sau terapie de substituție enzimatică. Cu uleiul lui Lorenzo ar trebui realizată o progresie a adrenoleucodistrofiilor legate de X. Terapia include, de asemenea, evitarea bolilor secundare.

Stimularea celulelor nervoase este o altă abordare terapeutică. Transmiterea cuprinzătoare a stimulului, precum și contribuția și antrenamentul fac parte din aceasta. Cu cât mai mult sport posibil, evoluția bolii poate fi adesea influențată pozitiv.

Puteți găsi medicamentele aici

Outlook și prognoză

Prognosticul leucodistrofiei este considerat nefavorabil. În ciuda evoluțiilor medicale și a progresului în sănătate, boala este clasificată ca fiind incurabilă până în prezent. Este o tulburare genetică care nu poate fi tratată din motive legale. Până în prezent, medicilor și cercetătorilor nu li s-a permis să schimbe genetica umană. Din acest motiv, atenția medicală se concentrează pe îmbunătățirea bunăstării și tratarea simptomelor.

Datorită leucodistrofiei, apar tulburări de mișcare, tulburări de memorie și posibilitatea apariției convulsiilor. La unii pacienți simptomele sunt foarte minore. Acestea pot fi bine controlate prin administrarea de medicamente și monitorizarea regulată a evoluției sănătății. Calitatea vieții este îmbunătățită în general în îngrijire, deoarece se ia o măsură adecvată de tratament imediat după percepția neregulilor.

Prognosticul se agravează semnificativ dacă boala progresează semnificativ. Pe lângă neregulile fizice, afectările pot duce și la stres psihologic. Tulburările de consecință sunt posibile, iar mediul imediat este, de asemenea, expus la evoluții care trebuie abordate în viața de zi cu zi. În situații acute este necesară îngrijirea medicală intensivă. Acestea sunt în mare parte de natură temporară și sunt destinate să asigure supraviețuirea persoanei afectate.

prevenirea

Până în prezent, nu se cunosc măsuri preventive, deoarece este o boală ereditară. Prin urmare, este important să identificați boala cât mai curând posibil și să începeți tratamentul.

Dupa ingrijire

De regulă, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară pentru leucodistrofie sunt relativ limitate. Cu această tulburare, persoana afectată este dependentă de un tratament permanent pentru a atenua simptomele și a evita complicații suplimentare. Un diagnostic și tratament precoce au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

Pacientul trebuie să se asigure că medicamentul este luat în mod regulat și că ar trebui luate în considerare și posibilele interacțiuni cu alte medicamente. În cazul copiilor, părinții trebuie să monitorizeze acest lucru, astfel încât să nu provoace tulburări sau complicații.

Majoritatea pacienților au nevoie și de kinetoterapie pentru ameliorarea disconfortului muscular. Multe dintre exercițiile din această terapie pot fi efectuate și în propria casă pentru a crește mobilitatea persoanei în cauză. Speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de această boală.

Deoarece leucodistrofia poate duce în unele cazuri la plângeri psihologice sau depresie, îngrijirea iubitoare a prietenilor și a familiei este foarte liniștitoare.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutorare sunt foarte limitate cu leucodistrofia. Boala este considerată incurabilă. Cu toate acestea, pot fi luate diferite măsuri pentru îmbunătățirea bunăstării, pe care pacientul și rudele sale le pot realiza independent.

O dietă specială este utilă pentru a limita aportul de acizi grași cu lanț lung. Ar trebui evitat consumul de alimente bogate în acizi grași. Schimbarea alimentelor nu este orientată către o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Cu toate acestea, conținutul de acizi grași saturați cu lanț lung ar trebui redus. Nu folosiți arahide, produse lactate, produse din carne sau prăjituri. Grăsimile sau uleiurile cu un conținut scăzut de grăsimi sunt benefice sănătății. Uleiurile vegetale de înaltă calitate acoperă în mod adecvat cerințele necesare. Studiile pe termen lung au arătat că respectarea dietei duce la îmbunătățirea progresiei bolii.

În plus față de aportul de alimente, pacientul poate apela la diferite grupuri de auto-ajutor. Există inițiative la nivel național pentru cei afectați de leucodistrofie. Pe lângă asociațiile voluntare, există mai multe forumuri în care persoanele bolnave și rudele pot face schimb de idei. Tehnicile cognitive pot fi utilizate pentru a minimiza concentrarea și problemele de memorie. Antrenamentul sau activitățile de agrement vizate ajută la optimizarea performanței. De asemenea, ar trebui efectuate exerciții regulate în această zonă pentru a preveni deficiențele motorii.