Lexicon - Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e

Termeni și explicații în jurul sindromului Prader Willi.

lexicon

Obezitatea

Obezitate (vezi și obezitate)

Areflexie

Lipsa reflexelor.

Asfixie

Respirație redusă sau lipsa respirației din cauza afectării sistemului cardiovascular. Lipsă de oxigen.

Sindromul Angelman

Sindrom cauzat de modificări ale cromozomului 15 cu întârziere psihomotorie, adesea întârziere mentală, mers atactic, faze tipice de râs nemotivat și ușor dismorfism.

Autosom

Orice cromozom care nu este un cromozom sexual (gonosom).

etiologie

Investigarea cauzelor bolilor și tulburărilor.

Atony

Amniocenteza

Luând o cantitate mică de lichid amniotic și examinând celulele embrionare pe care le conține. Numai dacă există suspiciuni justificate, deoarece nu este lipsit de riscuri pentru mamă și copil.

Apnee, somn-

Încetarea treptată a respirației în timpul somnului.

Acromicrie

Micimea mâinilor și picioarelor.

Acrocentric

Un cromozom al cărui centromer este relativ la capăt și ale cărui brațe sunt, prin urmare, de lungimi diferite, se numește acrocentric.

Cromatide

Jumatăți identice ale unui cromozom ținut împreună de centromer.

Eșantionarea villusului corionic

Îndepărtarea și examinarea țesutului corionic al placentei în 7-12 Săptămâna sarcinii.

Schimbarea cromozomului

Orice modificare a schemei cromozomiale normale. Abaterile care apar în sindromul Prader-Willi sunt: ​​o deleție de pe cromozomul 15 lipsește o bucată din materialul genetic.

cromozom

Purtător de material genetic, găsit în fiecare nucleu celular. Fiecare celulă are un număr specific de cromozomi; o persoană sănătoasă are 46 dintre ele.

Aberația cromozomială

Modificare cromozomială, anomalie cromozomială. O schimbare structurală sau numerică a cromozomilor.

Disartrie

Tulburarea vorbirii ca urmare a unei tulburări musculare a vorbirii.

Diabetul zaharat

Distrofie

Tulburări de creștere a organelor, degenerare a organelor, țesuturilor sau celulelor.

Ștergere

Dispnee

Dismorfism

Termen pentru o ușoară abatere de la forma „normală”, de obicei pur și simplu pentru a fi considerată o variantă de dezvoltare. Nu afectează funcțiile corpului sau sănătatea, dar are o semnificație diagnostic.

Dispraxia

Incapacitatea de a vorbi.

endocrinologie

Doctrina glandelor secretoare interne (doctrina hormonală).

Glandele endocrine

Glandele secretoare interioare care asigură eliberarea hormonilor direct în sânge (de exemplu, tiroida, hipotalamusul, glandele suprarenale și cortexul suprarenal).

Electromiografie

(Electromiogramă): măsurarea curentului produs atunci când mușchii sunt contractați.

Genomul

Tot materialul genetic dintr-o celulă. Într-un sens mai larg, totalitatea tuturor genelor din organism.

hipoplastic

instruit imperfect, subdezvoltat

cromozomi omologi

Cromozomi identici care se împerechează în meioză. Fiecare cromozom provine de la tată și mamă.

Hipotalamus

O parte a diencefalului, în care i.a. apetitul, temperatura corpului, hormonii și alte funcții vitale sunt reglate.

Hipoventilație

Afectarea schimbului de aer din cauza blocării căilor respiratorii, a unei leziuni toracice sau a tulburărilor centrale ale reglării respirației.

Hiperfagie

Ingerând mai mult decât cantitatea optimă de alimente.

Hipotrofie

Hipogenitalism sau hipogonadism

Dezvoltarea imperfectă a caracteristicilor sexuale interne și/sau externe cauzate de o funcție lipsă sau insuficientă a gonadelor.

Hipopigmentare

Scăderea pigmentării. Schimbați culoarea normală a pielii și a părului cu cea mai deschisă.

Glanda pituitară

Organ strâns legat de hipotalmus. Formează o legătură între sistemul nervos central și glandele secretoare interne.

Hipotermie

Scăderea anormală a temperaturii corpului.

Hipotensiune

Hipopigmentare

Scăderea pigmentării (colorării) pielii, părului sau irisului.

Hibridizare in situ

Metodă în care sunt identificate segmente specifice de ADN folosind sonde genetice marcate.

Cifoza

curbura spatelui coloanei vertebrale (cocoașă).

craniofacial

referitor la craniu și față.

Cariotip

Întregul set de cromozomi dintr-o celulă. Poate fi reprezentat prin colorarea într-o cariogramă.

Cognitiv

Criptorhidism

Lordoză

Miotonie

relaxare prea lentă și insuficientă a mușchilor după contracție.

Miopie

mutaţie

Mutațiile sunt modificări ale structurii ereditare care apar spontan sau sunt cauzate de influențe externe și duc la modificări ale caracteristicilor.

Distrofie musculara

Boală musculară ereditară cu pierderea progresivă a masei musculare.

Abilitati motorii

Stăpânirea mușchilor.

Mitoză

Proces care duce la divizarea unei celule în două celule fiice.

Test de metilare

Procedură genetică moleculară pentru identificarea fiabilă a tuturor formelor de PWS. Descoperă dacă al 15-lea cromozom este matern sau patern.

Metilare

Adăugarea unei grupări metil la ADN. Conduce la o structură caracteristică a ADN-ului.

metabolic

apartinand metabolismului

retard mental

meioză

Proces care implică două diviziuni celulare și transformă celulele diploide în haploizi (diviziune de reducere).

Nistagmus

osteoporoză

ruperea țesutului osos

perinatale

Perioada de la puțin înainte de naștere până la câteva zile după aceea.

Fenotip

Proprietățile (perceptibile) ale unui organism. Exprimarea bazei genetice.

Polifagia

Culegerea pielii

Pacienții ciugulesc în diverse locuri pe piele, inclusiv răni mari care se vindecă cu cicatrici. Recoltarea pielii, pe care o fac mai mult de 80% dintre persoanele cu PWS, este considerată un semn clinic foarte sensibil.

Strabism

caracteristici sexuale secundare

modificări externe care apar în timpul pubertății: axilă și păr pubian, ruperea vocii și creșterea bărbii la băieți, dezvoltarea sânilor la fete, creșterea organelor genitale externe

Scolioza

curbura laterală a coloanei vertebrale

sindrom

Varietate de boli conexe.

Translocare

Curăță furori

funcția vegetativă

Funcție legată de procesele esențiale, circulația sângelui, respirația, utilizarea alimentelor.

Fenotip comportamental

Expresii în comportament care sunt atribuite cauzelor genetice ale unui sindrom sau unei tulburări de dezvoltare.

  • Donează
  • Autentificare
  • deveni un membru
  • a lua legatura
  • Dicţionar
  • Stare de nervozitate
  • Facebook
  • intimitate
  • imprima
  • Condiții

Prezentare generală a confidențialității

Cookie-urile necesare sunt absolut esențiale pentru ca site-ul web să funcționeze corect. Această categorie include doar cookie-uri care asigură funcționalități de bază și caracteristici de securitate ale site-ului web. Aceste cookie-uri nu stochează nicio informație personală.

Orice cookie-uri care ar putea să nu fie deosebit de necesare pentru funcționarea site-ului web și sunt utilizate în mod special pentru a colecta date personale ale utilizatorilor prin analize, reclame, alte conținuturi încorporate sunt denumite cookie-uri inutile. Este obligatoriu să obțineți consimțământul utilizatorului înainte de a rula aceste cookie-uri pe site-ul dvs. web.