LIMBA FRANCEZA; ARGINASE 1 DEFICIENȚĂ

DESPRE BOLI

Deficitul de arginază 1 (ARG1-D) este o boală ereditară progresivă rară. Face parte dintr-un grup mic de afecțiuni numite în mod colectiv „tulburări ale ciclului ureei” (UTP). ARG1-D este diferit de celelalte TCU-uri, cele mai multe dintre efectele sale nocive rezultând din acumularea de arginină plasmatică, sau chiar de metaboliți derivați din aceasta, la concentrații toxice. Concentrații periculoase de amoniac pot fi observate la unii pacienți cu ARG1-D.

deficiență

Rolul enzimei arginaza 1 este de a descompune aminoacidul arginină. Atunci când arginaza 1 lipsește sau nu funcționează corect, concentrații foarte mari de arginină se acumulează în plasmă; capacitatea organismului de a elimina amoniacul este apoi redusă. Deși creșterea nivelului de arginină plasmatică poate avea efecte diferite asupra diferitelor persoane, cele mai frecvente simptome și probleme grave sunt:

1 Rigiditate musculară și spasme care restricționează mișcarea și mobilitatea;

2 Afectarea facultăților mentale care duc la probleme cu învățarea școlară, limba și alte activități din viața de zi cu zi;

DIAGNOSTIC

Deficitul de arginază 1 este diagnosticat în unul din cele trei moduri:

Mai întâi poate fi diagnosticat prin testarea argininei în sânge (Diez-Fernandez și colab., 2018). În unele state din Statele Unite, nivelul de sânge al argininei este măsurat ca parte a screeningului nou-născutului, dar majoritatea copiilor și adulților nu au fost diagnosticați cu boala la naștere, deoarece aceste teste au fost începute doar recent și nu sunt practicate în toate regiunile ( Therrell și colab., 2017).

În al doilea rând, sunt disponibile teste de screening genetic pentru deficiența de arginază 1 pentru a confirma diagnosticul. Aceste teste constau în evaluarea ADN pentru a căuta mutații (modificări ale codului ADN) în gena ARG 1 care codifică enzima arginază 1 care împiedică funcționarea corectă a enzimei.