Limfedem primar - Revista medicală elvețiană
rezumat
Introducere
Limfedemul primar (LO) este una dintre bolile rare enumerate pe Orphanet. 1 Toate regiunile anatomice cu limfatic pot fi afectate de LO, dar afectarea membrelor este cea mai frecventă. Ca urmare a disfuncției sistemului limfatic, LO are ca rezultat o creștere a volumului asociată cu edem bogat în proteine datorită unei reduceri a capacității de transport a sistemului limfatic. Ar trebui făcută o distincție între LO primar și LO secundar.
Anatomie și funcții
Sistemul limfatic este o „rețea vasculară” destul de complexă care se întinde pe tot corpul. De asemenea, include ganglionii limfatici și alte organe, cum ar fi splina, timusul și amigdalele. Asigură revenirea fluidelor și proteinelor extravasate (albumina de exemplu), în circulația sistemică, precum și eliminarea anumitor deșeuri celulare și metabolice.
Puțin cunoscut, joacă, de asemenea, un rol esențial la nivel vital prin intervenția asupra nivelurilor imune, hormonale, nutriționale și a procesului de vindecare. Spre deosebire de fluxul sanguin, sistemul limfatic nu depinde de o pompă centrală precum inima pentru funcția sa, deoarece are propria contractilitate. Astfel, limfa circulă pe tot corpul datorită contracțiilor vaselor limfatice. Limfa periferică este translucidă, gălbuie, în timp ce digestivul, numit chyle, mai bogat în grăsimi, este albicios.
Produsă în capilarele sanguine, limfa va reveni la circulația generală la sfârșitul călătoriei sale, după ce a trecut prin corp.
Etiologie
LO se formează atunci când vasele limfatice nu pot scurge în mod corespunzător limfa, care apoi se acumulează în țesuturile moi de sub piele. Această insuficiență limfatică are ca rezultat umflarea, numită edem, cel mai adesea prezentă la nivelul membrelor inferioare. Cu toate acestea, fața, membrele superioare, trunchiul și chiar organele genitale pot fi, de asemenea, afectate, în funcție de teritoriul limfatic afectat.
Mai multe cauze pot fi responsabile pentru LO:
o malformație congenitală a vaselor limfatice: LO primar.
O obstrucție sau degradare a vaselor limfatice cauzată de o intervenție chirurgicală, accident, infecție sau îndepărtarea ganglionilor limfatici (glande): LO secundar.
Forme combinate, mai mult sau mai puțin complexe, induse de prezența lipoedemului, obezității sau a unei boli venoase de bază: lipolimfoedem/flebolimfoedem/lipoflebolimfoedem.
LO primar se datorează unei malformații constituționale a sistemului limfatic, cum ar fi aplazia, hipoplazia, displazia tractului limfatic sau fibroza ganglionilor limfatici. Hipoplazia este cea mai frecventă și este însoțită de rețele de sprijin care pot explica debutul tardiv al simptomelor.
LO primar poate fi congenital, apărând în anii următori, dar înainte de vârsta de 35 de ani (LO timpuriu) sau mai târziu (LO târziu). Se observă un vârf de frecvență la pubertate, precum și o predominanță feminină (2/3 din cazuri).
LO primar este cel mai adesea sporadic, totuși este necesar să căutați o ereditate. Poate fi unilateral sau bilateral, mai rar asociat cu o LO a organelor genitale, a membrelor superioare sau a feței.
În cazul implicării difuze, căutați malformații limfatice asociate sau o boală genetică; în absența acestuia din urmă, este imperios necesar testarea malabsorbției intestinale pentru a detecta malformația limfatică intestinală. În caz de LO generalizată, se pot asocia malformații anatomice și manifestări clinice: limfangiectazii intestinale, ascită chiloasă, revărsare pleurală chiloasă, anomalie a conductelor toracice.