Lupus eritematos sistemic
1. CE ESTE ERITEMATODELE DE LUPUS SISTEMIC
Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boală autoimună cronică care poate afecta diferite organe ale corpului, în special pielea, articulațiile, sângele, rinichii și sistemul nervos central. „Cronic” înseamnă că boala poate persista o perioadă lungă de timp. „Autoimun” înseamnă că există o defecțiune a sistemului imunitar, care atacă propriile țesuturi ale pacientului în loc să protejeze corpul de bacterii și viruși.
Termenul „lupus eritematos sistemic” se întoarce la începutul secolului 20. „Sistemic” înseamnă că multe organe ale corpului sunt afectate. Cuvântul „lupus” provine din cuvântul latin pentru „lup” și se referă la erupția tipică în formă de fluture de pe față, care amintește de liniile albe de pe fața unui lup. „Eritematos” este cuvântul grecesc pentru „roșu” și se referă la înroșirea erupției cutanate.
SLE apare la nivel mondial. Condiția pare a fi mai frecventă la persoanele de origine afro-americană, sud-americană, asiatică și indiană. În Europa, aproximativ 1 din 2.500 de persoane au LES, iar aproximativ 15% din toți pacienții cu lupus sunt diagnosticați înainte de vârsta de 18 ani. LES apare rar înainte de vârsta de 5 ani și doar ocazional înainte de pubertate. Există denumiri diferite pentru LES diagnosticat înainte de vârsta de 18 ani: LES pediatric, LES juvenil și LES în copilărie și adolescență. Femeile aflate la vârsta fertilă (15 - 45) sunt cel mai frecvent afectate. În această grupă specială de vârstă, raportul dintre pacienții afectați de sex feminin și bărbați este de 9 la 1. Înainte de pubertate, proporția băieților care suferă de LES este chiar mai mare; aproximativ 1 din 5 copii cu LES este bărbat.
LES poate apărea în familii. Copiii moștenesc de la părinți unii factori genetici necunoscuți anterior, care le cresc susceptibilitatea la apariția LES. Chiar dacă nu dezvoltă LES, probabilitatea ca acesta să fie mai mare. De exemplu, o gemenă identică are un risc de până la 50% de a dezvolta LES dacă cealaltă gemenă este diagnosticată cu LES. Nu sunt disponibile teste genetice sau instrumente de diagnostic prenatal pentru a detecta LES.
SLE nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, copilul afectat ar trebui să evite anumite situații care pot declanșa erupții (de exemplu, expunerea la lumina soarelui fără protecție solară, unele infecții virale, stres, hormoni și anumite medicamente).
SLE nu este contagios. Aceasta înseamnă că nu poate fi transmis de la persoană la persoană.
Simptomele LES variază foarte mult între pacienți, astfel încât profilul și simptomele experimentate sunt diferite pentru fiecare copil. Toate simptomele descrise mai sus pot apărea fie la începutul bolii, fie în orice moment în cursul ulterior, cu diferite grade de severitate. Luarea medicamentelor prescrise de medicul curant poate aduce adesea sub control simptomele LES.
Apariția LES în copilărie și adolescență arată asemănări cu tabloul clinic la adulți. Cu toate acestea, boala este mai severă la copii, iar copiii sunt mai predispuși să aibă mai multe caracteristici ale inflamației din cauza LES în orice moment. Bolile renale și ale creierului legate de LES sunt, de asemenea, mai frecvente la copii decât la adulți.
LES este diagnosticat pe baza simptomelor (cum ar fi durerea), a constatărilor (cum ar fi febra), a testelor de sânge și urină și după ce alte boli au fost excluse. Nu toate simptomele sunt prezente în orice moment, ceea ce face dificilă diagnosticarea rapidă a LES. Pentru a distinge LES de alte boli, Societatea Americană pentru Reumatism a întocmit o listă cu 11 criterii care indică LES dacă apar în combinație.
Aceste criterii sunt unele dintre simptomele/anomaliile observate frecvent la pacienții cu LES. Pentru a face un diagnostic definitiv al LES, un pacient trebuie să fi avut cel puțin 4 dintre aceste 11 simptome în orice moment de la începutul tratamentului. Cu toate acestea, medicii cu experiență pot face un diagnostic de LES dacă sunt prezente mai puțin de 4 dintre aceste criterii. Criteriile includ:
Erupție de fluture
Aceasta este o erupție roșie pe obraji și peste podul nasului.
Fotosensibilitate
Fotosensibilitatea este o reacție crescută a pielii la lumina soarelui. Pielea acoperită cu îmbrăcăminte nu este de obicei afectată.
Lupus discoid
Aceasta este o erupție solzoasă, ridicată, în formă de monedă, care apare pe față, pe scalp, pe urechi, pe piept sau pe brațe. După vindecarea acestor leziuni, pot rămâne cicatrici. Erupția discoidă este mai frecventă la copiii de culoare decât alte grupuri etnice.
Ulcere mucoase
Acestea sunt răni în gură sau nas. De cele mai multe ori sunt nedureroase, dar ulcerele de pe nas pot provoca sângerări nazale.
artrită
Artrita afectează majoritatea copiilor cu LES. Artrita provoacă durere și umflături ale articulațiilor din mâini, încheieturi, coatele și genunchii sau alte articulații din brațe și picioare. Durerea poate rătăci, i. H. ele trec de la o articulație la alta, dar pot apărea și în aceeași articulație în ambele jumătăți ale corpului. De obicei, artrita în LES nu duce la deteriorarea permanentă a articulațiilor (deformare).
Inflamația pleurei (pleurezie) sau a pericardului (pericardită)
Pleurezia este o inflamație a pleurei, pleureziei sau pleurei. Pericardita este inflamația pericardului, a sacrului. Inflamația acestor structuri delicate poate provoca acumularea de lichide în jurul inimii sau plămânilor. Pleurezia este asociată cu un tip special de durere toracică care se agravează atunci când respirați.
Implicarea rinichilor
Implicarea rinichilor apare la aproape toți copiii cu LES și poate fi ușoară până la severă. La început, este de obicei lipsit de simptome și poate fi determinat doar prin intermediul unui test de urină și sânge pentru a determina funcția rinichilor. Copiii cu leziuni renale semnificative au proteine și/sau sânge în urină și pot prezenta umflături, în special la picioare și picioare.
Sistemul nervos central
Implicarea sistemului nervos central este alcătuită din dureri de cap, convulsii și simptome neuropsihiatrice, cum ar fi: B. Dificultăți de concentrare și memorie, schimbări de dispoziție și psihoze (o boală mentală gravă care afectează percepția și comportamentul) vizibile.
Modificări ale celulelor sanguine
Aceste tulburări sunt cauzate de autoanticorpi care atacă celulele sanguine. Procesul de distrugere a globulelor roșii (care transportă oxigenul din plămâni către alte părți ale corpului) se numește hemoliză și poate provoca anemie hemolitică (anemie). Distrugerea poate fi lentă și relativ ușoară sau poate avea loc rapid și poate duce la o urgență.
O scădere a celulelor albe din sânge este cunoscută sub numele de leucopenie și de obicei nu este o complicație periculoasă în LES.
O scădere a numărului de trombocite (trombocite) este cunoscută sub numele de trombocitopenie. Copiii cu număr scăzut de trombocite se învinețesc rapid și sângerează în diferite părți ale corpului, cum ar fi: B. în tractul digestiv și urinar, uter sau creier.
Tulburări ale sistemului imunitar
Aceste tulburări sunt legate de autoanticorpi care sunt detectabili în sânge și indică LES:
a) Prezența anticorpilor antifosfolipidici (apendicele 1)
b) Anticorpi împotriva ADN-ului nativ (autoanticorpi care sunt direcționați împotriva materialului celular genetic). Acestea sunt demonstrate în principal în LES. Acest test se repetă de multe ori, deoarece concentrația anticorpilor la ADN-ul nativ pare să crească proporțional cu activitatea bolii a LES. Prin urmare, testul poate ajuta medicul să estimeze amploarea bolii.
c) Anticorpi anti-SM: numele se referă la primul pacient (doamna Smith) în al cărui sânge au fost detectați acești anticorpi. Acești autoanticorpi sunt aproape exclusiv detectabili în LES și pot confirma adesea diagnosticul.
Anticorpi antinucleari (ANA)
Acestea sunt autoanticorpi care sunt direcționați împotriva nucleilor celulari. Ele pot fi găsite în sângele aproape tuturor pacienților cu LES. Dar un test ANA pozitiv singur nu este o dovadă a LES, deoarece testul poate fi pozitiv și pentru alte boli și poate fi chiar slab pozitiv la aproximativ 5-15% dintre copiii sănătoși.
Testele de laborator pot ajuta la diagnosticarea LES și la identificarea organelor interne care pot fi afectate. Testele regulate de sânge și urină sunt importante pentru a monitoriza activitatea și severitatea bolii și pentru a determina cât de bine este tolerat medicamentul. Există mai multe teste de laborator care vă pot ajuta să diagnosticați LES și vă pot ajuta să decideți ce medicament să prescrieți. Astfel de teste ajută, de asemenea, să evalueze dacă medicamentele prescrise în prezent sunt eficiente în controlul inflamației cauzate de LES.
Examinările clinice de rutină indică prezența unei boli sistemice active cu implicarea mai multor organe.
Acum există multe alte teste pentru a verifica efectele LES asupra diferitelor părți ale corpului. O biopsie renală (îndepărtarea unei mici bucăți de țesut renal) se face adesea dacă este implicat rinichiul. Biopsia renală oferă informații valoroase despre tipul, amploarea și vârsta modificării LES și este foarte utilă în alegerea terapiei potrivite. O biopsie cutanată a unei modificări poate ajuta uneori la diagnosticarea vasculitei pielii (inflamația vaselor de sânge), a lupusului discoid sau la dezvăluirea tipului de erupție la un pacient cu LES. Alte teste includ radiografii toracice (inimă și plămâni), o scanare cu ultrasunete a inimii (ecocardiografie), o electrocardiogramă (EKG) a inimii, teste ale funcției pulmonare, electroencefalografie (EEG) a creierului, imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) sau alte imagini ale creierului și, eventual, diferite biopsii de țesuturi.
În prezent, nu există medicamente speciale disponibile pentru vindecarea LES. Terapiile LES pot controla simptomele LES și pot preveni complicațiile bolii care pot duce la deteriorarea permanentă a organelor și țesuturilor. LES este de obicei foarte activ în momentul diagnosticului inițial. În acest stadiu, pot fi necesare doze mai mari de medicamente pentru a controla boala și a preveni deteriorarea organelor. Pentru mulți copii, terapia poate preveni apariția erupțiilor și poate ajuta la dispariția bolii; H. atunci este necesar un tratament puțin sau deloc.
Nu există medicamente aprobate pentru tratamentul LES la copii și adolescenți. Majoritatea simptomelor LES sunt cauzate de inflamație. Prin urmare, tratamentul vizează reducerea inflamației. Cinci grupuri de medicamente sunt utilizate în întreaga lume pentru a trata copiii cu LES:
Medicamente antiinflamatorii nesteroidiene (AINS)
AINS, cum ar fi Cum ar fi ibuprofenul sau naproxenul, sunt utilizate pentru ameliorarea durerii cauzate de artrită. De obicei, acestea sunt administrate doar pentru o perioadă scurtă de timp, cu o sugestie pentru a reduce doza dacă inflamația articulațiilor se îmbunătățește. Acest grup de medicamente include multe preparate diferite. Aspirina este utilizată acum numai la copiii cu anticorpi antifosfolipidici crescuți pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.
Remedii împotriva malariei
Antimalarice, cum ar fi B. Hidroxiclorochina, sunt foarte valoroase pentru tratamentul și controlul erupțiilor cutanate sensibile la soare, deoarece apar în lupusul discoid sau în formele subacute de erupții LES. Aceste medicamente pot funcționa luni de zile. Atunci când sunt administrate devreme, aceste medicamente par, de asemenea, utile în reducerea apariției bolilor, îmbunătățirea controlului disfuncției renale și protejarea sistemului cardiovascular și a altor organe. Nu există o legătură cunoscută între LES și malarie. Dar hidroxiclorochina pare să regleze sistemul imunitar, care este direcționat greșit în LES.
Medicamente antireumatice non-biologice cu acțiune îndelungată (DMARD, medicamente antireumatice modificatoare de boală)
Aceste medicamente includ azatioprină, metotrexat, micofenolat mofetil și ciclofosfamidă. Acestea suprimă inflamația, dar funcționează diferit față de medicamentele corticosteroide. Aceste medicamente sunt utilizate atunci când corticosteroizii singuri nu pot controla lupusul și permit medicului să reducă doza zilnică de corticosteroizi pentru a reduce efectele secundare, menținând în același timp starea sub control.
Micofenolatul de mofetil și azatioprina sunt administrate sub formă de tablete, iar ciclofosfamida poate fi administrată sub formă de tablete sau ca terapie de explozie intravenoasă. Terapia cu ciclofosfamidă este utilizată la copiii cu afectare renală severă. Metotrexatul se administrează sub formă de tablete sau ca injecție în grăsimea subcutanată.
DMARD biologic
DMARD-urile biologice (adesea denumite pur și simplu biologice) sunt agenți care blochează producția de autoanticorpi sau acțiunea unei molecule specifice. Rituximab este unul dintre aceste medicamente și este utilizat în principal atunci când un pacient nu răspunde la tratamentul standard. Belimumab este un agent biologic care vizează celulele B producătoare de anticorpi din sânge. La pacienții adulți cu LES, cererea nu este o prestație de asigurare de sănătate. Utilizarea substanțelor biologice la copii și adolescenți cu LES este încă în faza de încercare.
Cercetări intensive se desfășoară în domeniul bolilor autoimune, în special LES. Scopul viitor este de a cerceta mecanismele exacte ale inflamației și autoimunității pentru a dezvolta terapii mai bune și mai bine direcționate fără a suprima întregul sistem imunitar. Numeroase studii clinice ale LES sunt în curs de desfășurare, explorând noi terapii și diferite aspecte ale lupusului din copilărie. Această cercetare activă îmbunătățește semnificativ perspectivele viitoare ale copiilor cu LES.
Medicamentele care sunt utilizate pentru tratarea LES sunt foarte eficiente în tratarea semnelor și simptomelor afecțiunii. Cu toate acestea, la fel ca toate medicamentele, acestea pot avea diverse efecte secundare (o descriere detaliată a efectelor secundare poate fi găsită în capitolul „Terapii medicamentoase”).
AINS pot provoca reacții adverse, cum ar fi dureri abdominale (luați după masă), o tendință de vânătăi și rareori modificări ale funcției renale și hepatice. Antimalaricele pot provoca modificări ale retinei ochiului. Prin urmare, pacienții trebuie examinați în mod regulat de către un oftalmolog.
Corticosteroizii, atât pe termen scurt, cât și pe termen lung, pot provoca o varietate de efecte secundare. Riscul acestor reacții adverse este crescut atunci când sunt necesare doze mari de corticosteroizi sau când aceste medicamente sunt administrate pentru perioade lungi de timp. Principalele efecte secundare includ: