Malabsorbția congenitală a sărurilor biliare

Definiție și descriere clinică

Aceasta este o anomalie a transferului activ al sărurilor biliare în ileon, legată de mutațiile genei care codifică transportorul Na + dependent de sare biliară. Diareea se datorează atât malabsorbției lipidelor (bazin biliar scăzut), cât și colitei asociate cu malabsorbția sării biliare.

sărurilor biliare

Simptome și prevalență

Diareea începe la nou-născuți, este abundentă, dar cedează încetării hrănirii și este însoțită de scaune grase. Întârzierea creșterii în greutate completă se instalează rapid. Căptușeala intestinală și funcțiile pancreatice sunt normale.