Malformații vertebro-medulare (Disrafisme, Spina Bifida) - Centrul de Referință pentru Boli
DISRAFISM (Spina Bifida)
Termenul „Spina Bifida” folosit anterior tinde treptat să fie înlocuit cu cel de „disrafism” care include toate formele acestei patologii, de la cea mai mică la cea mai extinsă.
Disrafismul este legat de dezvoltarea incompletă a coloanei vertebrale care duce la o deschidere dorsală (posterioară) a vertebrelor care este asociată cu leziuni mai mult sau mai puțin pronunțate ale măduvei spinării.
Există disrafisme deschise sau „spina bifida aperta”, lipsite de acoperire a pielii (de exemplu: mielomeningocele, mielocele), disrafisme închise sau „spina bifida ocultă”, în care este acoperită malformația (de exemplu: lipomul conului terminal, sinusul dermic, etc.)
Disgrafismele sunt localizate cel mai adesea în partea lombară sau sacrală a coloanei vertebrale, pe 2 până la 3 vertebre, dar uneori pot afecta și partea toracică sau cervicală.
Disrafisme deschise
Acestea includ mielocele și mielomeningocele. Mielocelul este o proeminență posterioară exteriorizată a măduvei spinării prin malformația osoasă. În mielomeningocel este asociat cu o hernie a meningelor.
Simptomele variază în funcție de amploarea atacului și de tipul de disrafism. Cu cât este mai mare malformația, cu atât simptomele sunt mai severe. Această malformație poate duce la paralizia membrelor inferioare, precum și tulburări de sensibilitate care variază în funcție de localizarea malformației pe coloana vertebrală. Deoarece această patologie apare chiar înainte de naștere, aceasta va perturba și creșterea osoasă și va duce la deformări ortopedice și uneori durere. Prin urmare, există posibil un impact asupra abilităților de mers pe jos, asupra posibilităților de a urina sau de a ține urina, asupra funcțiilor digestive (constipație și/sau incontinență), asupra sexualității (disfuncție erectilă și ejaculare la bărbați). Infecțiile tractului urinar sunt frecvente și pot apărea complicații ale pielii din cauza tulburării de sensibilitate a pielii.
_
Această malformație are o frecvență de 0,5 la 1000 în Franța. În Europa, prevalența medie înregistrată pentru mielomeningocele este de 5 din 10.000 de nașteri. Etiologia este multifactorială. Riscul de recurență într-o sarcină ulterioară poate fi redus prin administrarea de acid folic (vitamina B9) înainte și chiar la începutul sarcinii. Diagnosticul prenatal se poate face prin ultrasunete.
În perioada neonatală, neurochirurgia este paliativă: are ca scop închiderea planului pielii; se poate folosi un șunt ventriculo-peritoneal dacă există hidrocefalie. Ulterior, sunt necesare multe suporturi.
Disrafisme închise
În caz de disrafism închis sau spina bifida ocultă, există o acoperire a pielii.
Implicarea neurologică este locală sau locoregională. Poate fi asociat cu una sau mai multe malformații ale altor organe.