Miopatie - Cauze, simptome și tratament

Miopatii sunt boli musculare. În majoritatea cazurilor, mușchii scheletici striați sunt afectați. Distrofiile musculare sau sindroamele miotonice, de exemplu, aparțin grupului miopatiilor.

Cuprins

Ce sunt miopatiile?

Termenul Miopatie provine din greacă și înseamnă durere musculară. În consecință, miopatiile sunt boli ale mușchilor. Acestea afectează de obicei mușchii striați ai scheletului. Dar bolile mușchiului cardiac, așa-numita cardiomiopatie, aparțin, de asemenea, grupului de miopatii.

Miopatiile trebuie diferențiate de alte imagini clinice care sunt, de asemenea, asociate cu slăbiciunea mușchilor. De exemplu, scleroza laterală amiotrofică sau atrofia musculară a coloanei nu sunt miopatii. Aparțin bolilor neuronului motor. Miopatiile pot fi împărțite în miopatii primare și secundare.

cauzele

distrofia brâului membrelor,
distrofia musculară facioscapulohumerală
distrofia musculară congenitală.

Majoritatea distrofiilor musculare sunt genetice. Sindroamele miotonice, cum ar fi distrofia miotonică tip 1, distrofia miotonică tip 2, paramotonia congenită Eulenburg sau miotonia congenită Thomsen sunt de asemenea moștenite. Miopatiile congenitale apar la nou-născuți. Simptomele cum ar fi miopatia nemalinului, miopatia nucleului central sau miopatia cu disproporție congenitală de tip fibră sunt, de asemenea, cauzate de defecte genetice.

Același lucru este valabil și pentru miopatiile mitocondriale. Datorită unei [[[mutații]] în ADN-ul mitocondriilor, mitocondriile sunt reduse sau modificate. Acest lucru duce la o întrerupere a metabolismului energetic în organitele celulare. Miopatiile apar și în contextul altor boli subiacente. Aceste tulburări musculare sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de miopatii secundare. Miopatiile secundare sunt adesea rezultatul bolilor sistemului endocrin.

Acestea apar în prezența unei tiroide hiperactive sau a tiroidei hiperactive, a bolii Cushing și a bolilor glandei paratiroide (hipo- sau hiperparatiroidism (glanda paratiroidă hiperactivă)). Bolile metabolice se pot simți și prin miopatii. Mușchii au nevoie de multă energie. Prin urmare, tulburările metabolismului energetic se manifestă în zona mușchilor. Boli importante aici sunt boala de stocare a lipidelor sau boala de stocare a glicogenului.

Miopatiile pot rezulta și din lipsa nutrienților. Bolile musculare apar cu deficit de vitamina D sau cu deficit de seleniu. Miopatiile inflamatorii apar din boli autoimune sau boli infecțioase. Trichinoza este o boală infecțioasă care duce adesea la miopatii. Bolile autoimune cu miopatii sunt polimiozita și miozita corpului de incluziune, dar miopatiile pot fi declanșate și de droguri, abuz de alcool sau alte toxine exogene.

Simptome, afecțiuni și semne

Slăbiciunea musculară este un simptom caracteristic al tuturor miopatiilor. Cu distrofiile musculare, pe lângă slăbiciunea musculară progresivă, apare și degenerescența musculară. Miopatiile congenitale încep imediat după naștere sau în primele câteva luni de viață. Mușchii se dezvoltă prea încet sau incomplet. Copiii nu își pot folosi mușchii împotriva gravitației.

Sindroamele miotonice se caracterizează printr-o fază prelungită patologic de tensiune musculară. Miopatiile inflamatorii se bazează pe un proces inflamator. Pe lângă slăbiciunea musculară, mușchii devin roșii și supraîncălziți. Durerea este, de asemenea, posibilă. Dacă mușchiul inimii este afectat de miopatie, conducerea stimulilor este afectată. Rezultatul este aritmia cardiacă.

Ca urmare a miopatiei mitocondriale, funcția creierului poate fi restricționată. Este posibil să aveți simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral. Aceste fenomene sunt cunoscute și sub numele de sindrom MELAS. Miopatia mitocondrială este o boală multisistemică. Ochii sau urechea internă pot fi, de asemenea, afectați. Deteriorarea retinei și a nervului optic poate duce la orbire. Dezvoltarea diabetului zaharat este favorizată și de miopatia mitocondrială.

Diagnosticul și evoluția bolii

Slăbiciunea musculară ca sindrom caracteristic oferă primele indicii ale miopatiei. Într-o anamneză detaliată, medicul clarifică posibili factori de risc sau cauze. Dacă se suspectează o tulburare musculară, se poate face un laborator de sânge. În distrofia musculară, creatin kinaza (CK) din serul sanguin este crescută. Acest lucru crește atunci când fibrele musculare scheletice se descompun.

Creșterea creatin kinazei în sânge se numește hipercreatinemie. Aspartatul aminotransferază (ASAT), alanina aminotransferaza (ALAT) și lactatul dehidrogenază (LDH) sunt, de asemenea, crescute, dar nu sunt la fel de sensibile și specifice ca creatin kinaza serică. Nivelul valorii creatin kinazei diferă destul de semnificativ între distrofiile musculare individuale. Prin urmare, valoarea poate fi utilizată și pentru diagnostic diferențial.

O biopsie musculară este efectuată pentru a confirma diagnosticul pentru majoritatea miopatiilor. În funcție de tipul de boală, la examinarea histologică apar diferite structuri tipice.

Complicații

În cel mai rău caz, persoana afectată poate muri și de moarte subită cardiacă din cauza acestei plângeri. Simptomele din inimă continuă să aibă un efect negativ asupra conducerii stimulilor. În unele cazuri, miopatia duce la paralizie și limitări suplimentare ale sensibilității. De asemenea, abilitățile motorii pot fi afectate negativ de această boală. Cei afectați continuă să sufere de diabet, nu de puține ori.

Tratamentul miopatiei poate avea loc cu ajutorul medicamentelor și prin terapii și exerciții. Acest lucru poate limita și reduce multe reclamații. De regulă, totuși, nu se poate prezice dacă va exista o vindecare completă. Complicațiile pot apărea dacă s-a dezvoltat și o tumoare. Acest lucru poate reduce speranța de viață a pacientului.

Când trebuie să mergi la medic?

Un medic ar trebui să clarifice un sentiment general persistent de boală și slăbiciune internă. Dacă există tulburări metabolice sau nereguli în ritmul cardiac, trebuie consultat un medic pentru a clarifica cauza. Insomnia, concentrarea și atenția slabă și scăderea performanței generale ar trebui examinate și tratate. În cazul necesităților crescute de energie, oboseală rapidă sau rezistență mai mică, există o afectare a sănătății care ar trebui clarificată. Dacă există tulburări funcționale generale, pierderea vederii sau a auzului, este necesar un medic.

Iritarea internă, tulburările senzoriale, amorțeala pielii și hipersensibilitatea la temperatură sau la atingere trebuie discutate cu un medic. Inflamația mușchilor, o acumulare internă de căldură, o nevoie crescută de lichide și dureri de cap sunt semne ale organismului pentru o boală existentă. Dacă există întreruperi ale conștiinței, slăbiciune musculară sau stare de rău, este necesar să consultați un medic. Decolorarea pielii este un avertisment și trebuie prezentată unui medic.

Palpitații, tulburări de somn, neliniște și anomalii emoționale ar trebui, de asemenea, discutate cu un medic. Cu modificări de comportament, un aspect deprimat sau schimbări de dispoziție, pot apărea sechele care trebuie luate în considerare atunci când se pune un diagnostic. Ele pot agrava indirect o boală existentă sau pot declanșa alte tulburări care ar trebui tratate.

Tratament și terapie

Miopatiile primare nu pot fi tratate de obicei cauzal deoarece se bazează pe un defect genetic. În funcție de miopatie, se utilizează diferite medicamente pentru tratarea simptomelor. Fizioterapia poate ajuta, de asemenea, pe cei afectați. În cazul miopatiilor secundare, tratamentul bolii de bază este punctul central. Hipotiroidismul este tratat cu preparate de hormoni tiroidieni.

Medicamentele tiroidiene se administrează în cazul unei tiroide hiperactive. Boala Cushing este tratată cu glucocorticoizi sintetici. Dacă sindromul Cushing este cauzat de o tumoare, acesta trebuie, desigur, eliminat. În cazul miopatiilor nutritive, este necesară o înlocuire a nutrienților. Miopatia cu afectare cardiacă este tratată de obicei cu medicamente cardio-tonice și antiaritmice.

Puteți găsi medicamentele aici

Outlook și prognoză

Este puțin probabil ca miopatia să fie vindecată complet până în anii următori, când există progrese în genetică. Cu unele forme de miopatie, perspectiva unei cure este destul de slabă, deoarece există cu siguranță cazuri fatale. Acesta este în special cazul copiilor foarte mici și al nou-născuților care se nasc în același timp cu miopatie congenitală și alte tulburări de sănătate.

Pe de altă parte, cei cu miopatii care prezintă doar simptome minime și care au o speranță de viață normală. Aceste miopatii mai ușoare nu progresează și pot fi, de asemenea, gestionate bine cu metodele moderne de tratament de astăzi. Copiii afectați se înțeleg, de asemenea, bine cu unele forme de miopatie până la maturitate și adesea se descurcă bine până la bătrânețe.

În special, speranța de viață și calitatea vieții pacienților cu irosire musculară congenitală și non-congenitală s-au îmbunătățit în ultimii ani. Plângerile care pun viața în pericol sunt extrem de rare și apar doar în cazuri izolate. Majoritatea miopatiilor prezintă în zilele noastre un număr tot mai mare de recuperări și îmbunătățiri semnificative ale bunăstării, chiar dacă nu este întotdeauna posibilă o vindecare. Prognosticul miopatiei este, prin urmare, extrem de diferit și individual. În plus, miopatiile pot fi tratate doar cauzal sau, în funcție de tip, în principal simptomatic.

prevenirea

Miopatiile primare sunt moștenite. Prevenirea nu este posibilă aici. Miopatiile secundare pot fi prevenite prin depistarea precoce și tratamentul bolii de bază. O cantitate suficientă de nutrienți și vitamine, cum ar fi vitamina D sau seleniu, poate preveni în mod fiabil miopatiile nutritive.

Dupa ingrijire

Cu miopatia, măsurile sau posibilitățile de îngrijire directă de urmărire sunt în majoritatea cazurilor semnificativ limitate. Din acest motiv, persoana în cauză ar trebui să consulte în mod ideal un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor reclamații și complicații. De regulă, nu se poate vindeca independent, astfel încât tratamentul de către medic este întotdeauna necesar.

Cu cât un medic este consultat mai devreme pentru miopatie, cu atât este mai bună evoluția bolii, de obicei, astfel încât diagnosticul precoce este în prim-plan. De regulă, pacienții cu miopatie sunt dependenți de aportul diferitelor medicamente.

Este important să asigurați doza corectă și aportul regulat. Majoritatea celor afectați depind de examinările și controalele periodice de către un medic, astfel încât să se poată detecta alte tumori într-un stadiu incipient. Miopatia poate duce la o speranță de viață redusă pentru pacient, a cărui evoluție depinde foarte mult de gravitatea exactă a bolii.

Puteți face asta singur

Pentru miopatia genetică, tratamentul poate ameliora doar simptomele și are drept scop îmbunătățirea calității vieții. Aceasta include participarea regulată la fizioterapie. În special în cazul aerobicului pe apă, s-ar putea obține rezultate foarte bune în domeniul construcției musculare. O dietă echilibrată și un echilibru sănătos între stres și relaxare sunt, în general, de susținere.

În cazul miopatiei secundare, boala de bază poate fi tratată și slăbiciunea musculară eliminată. Cei afectați ar trebui să verifice mai întâi consumul de droguri, alcool și alte stimulente. Dacă există o deficiență nutrițională, aceasta trebuie compensată de cei afectați de o nutriție vizată. Poate fi utilizată și terapia cu nutrienți țintită. S-a demonstrat că aportul de seleniu ajută la această formă de slăbiciune musculară. Seleniul este, de asemenea, recomandat ca supliment la aportul hormonal dacă tiroida este insuficientă. Un stil de viață sănătos, cu somn suficient, hidratare și reducere a stresului (antrenament autogen, yoga) este fundamental important, mai ales dacă aveți o boală autoimună existentă.

Deoarece miopatia este în mare parte moștenită și simptomele sunt deja evidente la copiii mici, părinții copiilor afectați ar trebui să solicite sfaturi într-un stadiu incipient sau să solicite sprijin într-un grup de auto-ajutor sau sprijin psihologic. Povara emoțională pentru cei afectați și părinții lor nu trebuie subestimată. Familiile afectate pot solicita, de asemenea, sprijin pentru gospodărie de la companiile legale de asigurări de sănătate.