Modificări ereditare și congenitale ale pielii - teste genetice - LABOKLIN GMBH; LABORATORUL DE DIAGNOSTIC CLINIC

Informații generale despre testarea genetică

Analiza ADN (sinonim: test ADN, analiză ADN, test ADN, analiză genetică sau test genetic) este termenul folosit pentru a descrie procesele biologice moleculare care examinează materialul genetic (ADN) pentru a putea trage concluzii despre diferite aspecte genetice ale unui individ (wikipedia ). Progresul major pentru diagnosticarea biologică moleculară a venit odată cu dezvoltarea așa-numitei reacții în lanț a polimerazei (PCR).

genetice

În principiu, există trei rezultate posibile diferite:

a.) Animalul este sănătos genetic în ceea ce privește boala în cauză (genotipul N/N). Atât structura genetică a respectivei boli ereditare primite de la mamă, cât și de la tată nu sunt mutate. Doar genele sănătoase sunt transmise descendenților.

b.) Animalul a primit machiaj genetic mutant de la tatăl sau mama sa (genotipul N/mut). Dacă boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv, animalul este clinic sănătos. Dacă boala urmează moștenirea autozomală dominantă, gena mutantă va avea un efect fenotipic. În moștenirea gonosomală recesivă, bărbații suferă de boală, chiar dacă este prezentă doar o singură copie a genei mutante, deoarece lipsește alela compensatoare de pe cromozomul Y. În orice caz, există o șansă de 50% ca gena mutantă să fie transmisă descendenților.

c.) Animalul este ereditar (genotip mut/mut). A primit machiajul genetic mutant atât de la tată, cât și de la mamă. Boala se va manifesta clinic și o genă mutantă va fi transmisă tuturor descendenților. Există un număr mare de boli ereditare în dermatologie, pentru care unele dintre ele au fost deja cercetate mutații genetice și au fost stabilite teste genetice adecvate. Ne vom concentra aici pe câteva dintre cele mai frecvente condiții.

Mai jos veți găsi o listă de legături importante, boli dermatologice rare pentru care există deja teste genetice și boli pentru care sunt în curs de desfășurare proiecte de cercetare și se poate aștepta un test genetic în viitorul apropiat.

Parakeratoza nazală ereditară HNPK

Rasă: Labrador Retriever
Moştenire: autosomal recesiv
Durata testului: 3-5 zile lucrătoare după primirea probei
Material: Pentru testul ADN este necesar 1 ml de sânge ED-TA. Alternativ, este, de asemenea, posibil să trimiteți un tampon pe obraz.

Parakeratoza nazală este un defect genetic moștenit autosomal recesiv al Labrador Retriever (și, de asemenea, încrucișările sale), care se manifestă prin formarea crustelor și fisurilor situate pe partea superioară a planului nasal. Într-un studiu realizat de Page și colab. (2003) au arătat 6 din 10 câini (60%) dovezi ale unei infecții bacteriene superficiale. Depigmentarea nivelului nasului poate fi observată și în unele cazuri. Câinii afectați trebuie fie excluși de la reproducere, fie împerecheați numai cu câini liberi (genotipul N/N). Cu toate acestea, în sensul cel mai larg, este o boală pur cosmetică care, totuși, poate fi complicată de infecții secundare și fisuri dureroase, sângerante și, prin urmare, foarte neplăcută pentru animal.

Primele simptome apar de obicei la animale foarte tinere cu vârsta cuprinsă între 6 luni și 2 ani. Sunt afectați câinii de ambele sexe și toate culorile părului (bej, negru, ciocolată). Din punct de vedere clinic, parakeratoza nazală se manifestă printr-o acumulare de detritus de celule keratinoase cenușii până la maronii pe suprafața nazală dorsală. Rareori se găsesc și leziuni solzoase, cruste pe puntea nasului și pe bila tălpilor în sensul de hiperkeratoză. De cele mai multe ori, însă, hiperkeratoza și depigmentarea sunt limitate la planum nazal. Câinii afectați sunt sănătoși din punct de vedere clinic.

Cele mai importante diagnostice diferențiale pentru HNPK sunt pemfig eritematos și foliaceu, lupus eritematos sistemic sau discoid, tulburare, dermatită care răspunde la zinc, leishmanioză, necroză metabolică epidermică (sindrom hepatocutane), canin seboreic primar, în majoritate nici unul Predispoziție rasială) (Scott și colab., 2001).

Ihtioza

Rasă: Labrador
Moştenire: autosomal recesiv
Durata testului: 1-2 săptămâni după primirea probei.
Material: Pentru testul ADN este necesar 1 ml de sânge EDTA. Alternativ, este, de asemenea, posibil să trimiteți un tampon pe obraz.

Ichtyosis este o tulburare de keratinizare congenitală cu o predispoziție specială pentru diferite rase (West Highland White Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Doberman, Jack Russell Terrier, Norfolk Terrier, Yorkshire Terrier) și Golden Retriever, pentru care este disponibil și un test genetic.

Boala se manifestă deja la naștere, deoarece se pot observa clinic solzi care aderă ferm, care se dezlipesc în fulgi mari. Pielea este de obicei eritematoasă sau fără păr. În plus, hiperkeratoza mingii sau a suprafeței nazale poate fi, de asemenea, prezentă.

Color Dilution Alopecia (CDA) - alopecie colorantă mutantă

Rasă: D diluție locus (diluare)
Moştenire: autosomal recesiv
Durata testului: 1-2 săptămâni după primirea probei.
Material: Pentru testul ADN este necesar 1 ml de sânge EDTA. Alternativ, este, de asemenea, posibil să trimiteți un tampon pe obraz.

CDA este o distrofie foliculară la animale cu o culoare subțire a stratului (de exemplu albastru, de culoare cerb). Cu toate acestea, nu toate animalele cu culoarea stratului subțiat dezvoltă această boală! Rasele de câini cu aceste culori sunt afectate în principal: Yorkshire Terrier, Pinscher miniatural, Great Dane, Whippet, Greyhound italian, Saluki, Chow Chow, Teckel, Silky Terrier, Boston Terrier, Newfoundland, Bernese Mountain Dog, Shetland Sheepdog, Schipperke, Chihuahua, Poodle, Irish Setter. Acești câini sunt normali la naștere. Primele simptome clinice, cum ar fi hipotricioza (blana începe să se subțire pe spate), alopecia și infecțiile secundare se manifestă între șase luni și doi ani. O caracteristică distinctivă importantă este că sunt afectate doar zonele subțiri cu vopsea. Testul genetic este doar un test pentru subțierea culorii stratului, dar nu o dovadă directă a CDA. O mutație în locusul D nu înseamnă neapărat că trebuie să apară vreodată un CDA, dar la câinii cu CDA există întotdeauna o mutație în locusul D.

Hiperkeratoza digitală

Rasă: Dogue de Bordeaux, Irish Terrier și Kromfohrländer
Moştenire: autosomal recesiv
Durata testului: 1-2 săptămâni după primirea probei.
Material: Pentru testul ADN este necesar 1 ml de sânge EDTA. Alternativ, este, de asemenea, posibil să trimiteți un tampon.

Primele simptome ale acestei boli apar de la vârsta de 4-9 luni:
Baloanele devin din ce în ce mai fragile până când apar fisuri și fracturi, care pot reprezenta punctele de intrare pentru infecțiile secundare. Tampoanele nu mai sunt rotunde și elastice, ci mai degrabă par plate. În plus, pot apărea creșteri, așa-numitele conuri de corn. Ghearele cresc excesiv de rapid, ceea ce înseamnă că nu pot fi expirate fiziologic și, prin urmare, se deformează.

Datorită simptomelor, această boală este, de asemenea, cunoscută sub numele de „picioare corny”. Imediat după naștere, cățelușul Kromfohrländer prezintă o blană catifelată și ondulată (blana creță sau persană), luni mai târziu, blana este clar ondulată și firele de mustață îndoite în față sau chiar răsucite ca un tirbușon. Dacă bilele și ghearele sunt bine îngrijite, această boală nu are aproape nicio influență asupra duratei de viață și a calității. Cu toate acestea, efortul de întreținere este mai mare decât la un câine sănătos.

Boala este cunoscută și la alte rase, dar testul genetic este stabilit în prezent doar pentru rasele menționate.

Testele genetice existente pentru bolile rare

Hipotiroidismul congenital (CGH) câinele de apă spaniol
Displazia Ectodermală/Sindromul Fragilității Pielii (ED/SFS) la Chesapeake Bay Retriever
Epidermoliza junctionala Bullosa cu pointerul german Shorthaired Pointer
Sindromul hainei de ochi uscat în Cavalier King Charles Spaniel
Sindromul Musladin-Lueke cu Beagle-ul
Dwarfism la câinele ciobanesc german, Saarloos Wolfdog, cehoslovac Wolfdog

Testarea genetică în cercetare

Alopecia X la Spitz
Dermatita atopica în Labrador și Golden Retriever
Nanism disproporționat în Hovawart, Golden și Labrador Retriever
Hipotiroidism la Hovawart
Sebadenita la Hovawart
Onicodistrofia lupoidă simetrică (SLO) la Rhodesian Ridgeback