MODY-Cauze, Simptome, Diagnostic, Tratament Diabet Competent despre sănătatea în viață
Articol expert medical
- Epidemiologie
- Cauze
- Patogenie
- Simptome
- Complicații și consecințe
- Diagnostic
- Ce teste sunt necesare?
- Diagnostic diferentiat
- Tratament
- Pe cine să contactezi?
- Mai multe informații despre tratament
- Medicamente
- Prevenirea
- Furnizați
Ce este diabetul MODY? Este o formă moștenită de diabet asociată cu patologia producției de insulină și cu încălcarea metabolismului glucozei în organism la o vârstă fragedă (până la 25 de ani). Boala are codul E11.8 pentru ICD-10.
În prezent, termenul MODY-diabet (Diabet cu debut matur al tinerilor) utilizat în endocrinologie pentru a determina diabetul monogen juvenil - diabetul monogen la tineri - a moștenit defecte ale secreției hormonului insulină din pancreas, care se poate manifesta între vârste de la 10 la 40 de ani.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Epidemiologie
Potrivit OMS, 1 până la 2% dintre pacienții tineri cu Diabetul de tip 2 independent de insulină prezent de fapt cu diabet monogen juvenil. La nivel global, diabetul MODY suferă de la 70 la 110 persoane pe milion, aproximativ estimat.
Potrivit Asociației Americane a Diabetului, în Statele Unite, diabetul MODY reprezintă până la 5% din toate cazurile diagnosticate de diabet zaharat.
Endocrinologii britanici estimează prevalența diabetului monogen la tineri la 2% din numărul total de diabetici din țară (sau aproximativ 40.000 de pacienți). Cu toate acestea, experții observă că aceste date nu sunt corecte și, în plus, mai mult de 80% din cazurile de MODY sunt diagnosticate în prezent ca fiind tipuri mai frecvente de boală. Într-unul dintre rapoartele Centrului de testare a diagnosticului din Marea Britanie, există o cifră de 68 până la 108 cazuri pe milion. La britanici, diabetul MODY 3 (52% din cazuri) și MODY 2 (32%) sunt cele mai frecvente.
Studiile efectuate în Germania au ajuns la concluzia că până la 5% din cazurile diagnosticate de diabet de tip 2, cel mai probabil, sunt fenotipuri de diabet MODY, iar la pacienții cu vârsta sub 15 ani cifra este de 2,4%.
Conform unor rapoarte, se observă o prevalență semnificativ mai mare a diabetului MODY la pacienții din țările asiatice.
Conform statisticilor clinice, cel mai adesea diagnosticat cu diabet MODY-1, 2 și 3. O varietate precum MODY 8 (sindrom pancreatic diabet sau disfuncție exocrină), MODY 9,10, 11, 13 și 14 sunt rareori detectate.
[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
MODY-cauzele diabetului
Studiile au identificat principalele cauze ale diabetului MODY și este determinată genetic încălcarea funcției endocrine insulinosekretiruyuschih a celulelor beta ale pancreasului care sunt concentrate în insulele pancreatice (insulele Langerhans). Patologia este moștenită de principiul autosomal dominant, adică în prezența unei alele mutante la unul dintre părinți. Principalii factori de risc pentru dezvoltarea diabetului MODY sunt istoricul diabetului familial de peste două sau mai multe generații. Acest lucru crește probabilitatea de a transmite o tulburare genetică unui copil - indiferent de greutatea corporală, stilul de viață, etnia etc.
Pentru fiecare specie a identificat modificări patologice specifice MODY-diabet, inclusiv o varietate de substituții de aminoacizi care afectează semnele clinice ale bolii și vârsta manifestării acesteia. Și în funcție de gena în care au avut loc mutațiile moștenite, se disting fenotipurile MODY sau tipurile de diabet. Până în prezent, mutații într-un set de treisprezece gene diferite: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NeuroD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.
Astfel, cauzele MODY-diabetului 1 sunt mutațiile genei HNF4A (celulele hepatice ale factorului nuclear 4-alfa al hepatocitelor). Și diabetul MODY 2 se dezvoltă din cauza anomaliei genei pentru enzima glucokinază (GCK), care este necesară pentru conversia glucozei în glicogen. Gena HNF4A reglează cantitatea de insulină produsă de pancreas ca răspuns la nivelul de glucoză din sânge. La pacienții cu acest tip de diabet monogen (care se manifestă de la perioada neonatală la 16-18 ani), nivelul glicemiei poate ajunge la 6-8 mmol/l, deoarece sensibilitatea celulelor beta ale pancreasului la glucoză este redusă.
[17], [18], [19], [20],
Patogenie
Patogeneza diabetului MODY 3 este asociată cu o mutație a genei HNF1A a homeoboxului, care codifică factorul nuclear al hepatocitelor 1-alfa. Diabetul apare în adolescență, prezintă un prag scăzut la rinichi pentru glucoză (glucozurie), dar odată cu vârsta, nivelul zahărului din sânge crește.
Diabetul MODY 4 apare odată cu mutația genei IPF1 (care codifică factorul care promovează insulina 1 în pancreas) și este însoțită de o afectare funcțională semnificativă a activității acestui organ. Diabetul MODY 5 apare cu o mutație a genei HNF1B (factorul nuclear 1-beta al hepatocitelor); MODY 6 - cu mutația genei pentru factorul neurogen de diferențiere 1 (Neurod1); MODY 7 - gena KLF11 (reglarea nivelurilor de exprimare a insulinei în celulele beta pancreatice).
[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]