Mutația genei protrombinei, factor II - Centrul genetic genetic
Este posibilă diagnosticarea prin intermediul următoarelor analize genetice/panou
Sinonime
Simptome clinice
La pacienții cu evenimente tromboembolice, cauza poate fi dobândită sau genetică. Pe lângă defectele genetice foarte rare ale genei antitrombinei III, genei proteinei S sau genei proteinei C, unul dintre principalele motive pentru riscul crescut de tromboză este restricția funcțională determinată genetic a factorului de coagulare V împotriva proteinei C activate (Rezistența APC).
Un risc crescut de tromboză poate fi găsit și la persoanele cu niveluri crescute de protrombină. Precombaterea protrombinei este transformată în trombină, care susține procesul de conversie a fibrinogenului în fibrină. Datorită unui defect genetic, se sintetizează mai multă protrombină, ceea ce duce la o întrerupere a echilibrului prezent în mod normal între sistemul de coagulare și sistemul fibrinolitic. Rezultatul este o conversie crescută a fibrinogenului în fibrină și astfel duce la hipercoagulabilitate.
Aproximativ. 2% din populația noastră are un defect genetic heterozigot c. * 97G> A (20210G> A) în gena protrombinei, ceea ce crește riscul de tromboză cu un factor de 3 până la 4. Deoarece riscul de tromboză la purtătorii de mutație cu prezența simultană a mutației factorului V Leiden crește de multe ori, ar trebui efectuată o examinare a mutației factorului V Leiden la toți purtătorii mutației c. * 97G> A (20210G> A) să fie inițiat.
Mai mult, parametrii de risc precum fumatul și contracepția hormonală trebuie evitați pe cât posibil. Cu factori de risc suplimentari precum imobilizarea z. Profilaxia trombozei medicamentoase poate fi indicată, de exemplu ca urmare a intervențiilor chirurgicale, a sarcinii sau a altor boli ale sistemului de coagulare (de exemplu mutația factorului V Leiden, defectul genei MTHFR).
genetică
Gena F2 (Protrombina) se află pe cromozomul 11p11.2. Mutația este un schimb de baze G> A la poziția * 97 a genei protrombinei. Mutația duce la o stabilitate crescută a ARNm și, astfel, la o sinteză proteică crescută.