Neurofibromatoza 1 sau boala Von Recklinghausen Toate la l; şcoală

Ești aici

Prudență

Consiliul medical reamintește că informațiile cu privire la natura bolii de care suferă copilul rămân la discreția exclusivă a părinților și a copilului. Nu se poate exercita nicio presiune asupra lor asupra acestei chestiuni.

toate

  • 1. Ce este neurofibromatoza 1 (NF1)?
  • 2. De ce ?
  • 3. Ce simptome și ce consecințe ?
  • 4. Câteva cifre
  • 5. Tratament
  • 6. Consecințe asupra vieții școlare
  • 7. Când să fii atent ?
  • 8. Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?
  • 9. Viitorul

Ce este neurofibromatoza 1 (NF1)?

Neurofibromatoza 1 (NF1) este o boală genetică destul de frecventă (1 din 3000 de nașteri). Este dezvăluit treptat de pete pe piele și tumori benigne (necanceroase), neurofibroame, care se dezvoltă din teaca nervilor, care pot genera complicații locale în funcție de mărimea și localizarea lor. Alte simptome sunt posibile, dar mai rare: dificultăți de învățare, tulburări de vedere, leziuni osoase.
Simptomele acestei boli cunoscute de câteva secole au fost clarificate în 1882 de către un doctor german, dr. Friedrich Von Recklinghausen. Prin urmare, NF1 se mai numește și boala Von Recklinghausen.

De ce ?

Neurofibromatoza 1 poate fi transmisă de la o generație la alta și, prin urmare, un mecanism genetic a fost suspectat de mult timp; a fost demonstrată la începutul anilor 1990. Este prezența unei mutații (anomalie) în gena NF1, o genă localizată pe cromozomul 17, care este cauza bolii. Gena NF1 controlează producția de neurofibromină, o proteină implicată în controlul proliferării celulare. La persoanele cu boala Von Recklinghausen, producția de neurofibromină este deci afectată, ceea ce favorizează dezvoltarea tumorilor, cel mai adesea benigne.
În jumătate din cazuri, copilul afectat a primit mutația genei NF1 de la unul dintre părinții săi, care este, prin urmare, bolnav, uneori fără să știe. În cealaltă jumătate a cazurilor, mutația a apărut la el accidental, în timp ce părinții săi nu sunt purtători (așa-numita mutație de novo).
Neurofibromatoza 1 este o boală autozomală dominantă; pentru un părinte afectat, riscul transmiterii mutației genei NF1 descendenților săi este de 50% cu fiecare sarcină. O persoană cu puține semne clinice poate avea un copil cu o formă mai severă și invers.