Neurofibromatoză • simptome, cauză; Speranța de viață

Neurofibromatoza este o boală a sistemului nervos care se manifestă în primul rând prin modificări ale pielii. În plus față de petele de café-la-lait, alte simptome pot fi semne de avertizare.

cauză

Neurofibromatoza este o boală a sistemului nervos. Poate avea forme foarte diferite, dar se manifestă de obicei ca mici tumori nodulare la nivelul pielii, așa-numitele neurofibroame, precum și ca pigmentare clară a pielii. Cei afectați prezintă de obicei un număr vizibil de pete de café-la-lait în timp ce sunt bebeluși. Neurofibromatoza este unul dintre defectele genetice ereditare și este cunoscută și sub numele de boala Recklinghausen.

Conținutul articolului dintr-o privire:

Ce este neurofibromatoza?

Neurofibromatoza este cauzată de o tulburare cromozomială. Cauza poate fi un defect genetic ereditar, familial. O mutație spontană, aleatorie, a genei afectate este la fel de frecventă. Boala a fost deja descrisă în secolul al XIX-lea de către patologul berlinez Friedrich Daniel von Recklinghausen și numită după el. Acum sunt cunoscute trei forme diferite:

neurofibromatoza de tip 1 (NF1) sau neurofibromatoza periferică, cunoscută anterior sub numele de boala Recklinghausen sau boala Recklinghausen,

neurofibromatoza tip 2 (NF2) sau neurofibromatoza centrală și

Toate cele trei tipuri sunt incurabile și pot fi tratate doar simptomatic. Accentul se pune pe îndepărtarea chirurgicală a creșterilor nodulare ale pielii și a oricăror alte tumori.

Neurofibromatoza tip 1

Cu peste 90%, neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este cea mai frecventă formă. Apare la aproximativ 1 din 3.000 de copii. De obicei, copilul se naște cu un număr vizibil de mare de semne de naștere maro deschis sau le dezvoltă în primele luni de viață. Aproximativ 80 la sută din toți copiii afectați au deja pete tipice de café-la-lait în copilărie, motiv pentru care sunt considerați un semn de avertizare.

Neurofibromatoza de tip 1 are ca rezultat tumori benigne (neurofibroame) care se dezvoltă de-a lungul nervilor. În principiu, acestea se pot dezvolta oriunde, dar cel mai adesea apar ca umflături noduloase, asemănătoare unor umflături în piele. Prin urmare, medicii vorbesc despre tipul periferic (extern). De asemenea, pot apărea anomalii osoase, cum ar fi scolioza, dureri nervoase sau tulburări senzoriale (parestezie). De departe, cea mai mare afectare a celor afectați provine din numeroasele tumori ale pielii desfigurante vizual.

Neurofibromatoza tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) apare mult mai puțin frecvent decât tipul 1. Probabilitatea este de aproximativ una din 30.000. Neurofibromatoza de tip 2 are ca rezultat adesea tumori de pe ambele părți ale nervilor auditivi și de echilibru, așa-numiții schwanom vestibulari. Semnele de avertizare pot include pierderea auzului, amețeli, afectarea echilibrului sau sunete în urechi (tinitus). De asemenea, pot apărea meningioame, tumori care cresc lent în creier și măduva spinării. Medicii vorbesc și despre neurofibromatoza centrală. Sunt posibile pete Café-au-lait și neurofibroame, dar nu tipice pentru această afecțiune. În timp ce NF1 apare de obicei la copii, NF2 este de obicei diagnosticat numai la vârsta adultă tânără.

Formă rară: Schwannomatoza

Schwannomatoza este o formă foarte rară de neurofibromatoză care se manifestă similar cu NF2, dar fără schwanomii vestibulari tipici. Pe de altă parte, durerea neuropatică apare mai frecvent atunci când tumorile apasă pe rădăcinile nervoase.

Cauzele neurofibromatozei

Neurofibromatoza nu este contagioasă; este cauzată de un defect genetic moștenit sau care poate fi dobândit printr-o mutație. În NF1, cromozomul 17 este afectat, în NF2 modificarea este pe cromozomul 22. Gena care provoacă schwannomatoza nu a fost încă identificată.

Neurofibromatoza este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că modificarea genetică nu este transmisă printr-un cromozom sexual și afectează fetele și băieții deopotrivă. Moștenirea dominantă înseamnă că este suficient ca boala să izbucnească dacă doar unul dintre cei doi părinți transmite gena mutantă. Probabilitatea ca copilul să se îmbolnăvească este de 50%. Severitatea bolii poate fi foarte diferită. În acest fel, este posibil ca un părinte care abia este bolnav să aibă un copil grav bolnav și invers.

În aproximativ jumătate din toți copiii și adolescenții afectați, cauza nu este un defect cromozomial familial, ci o mutație spontană a genei. Cromozomul 17, care este responsabil pentru NF1, este deosebit de susceptibil la astfel de mutații.

Simptomele neurofibromatozei

Neurofibromatoza se poate manifesta în moduri diferite. Majoritatea celor afectați suferă de neurofibroame.

Mulți oameni au alte simptome, cum ar fi:

Modificări ale oaselor scheletului, cum ar fi scolioza, articulații simulate (pseudartroze) sau îndoirea oaselor tubulare lungi

Noduli Lisch: acumulare de pigment pe irisul ochiului

Tumori ale nervului optic (gliom optic)

Neuroame: tumori nervoase care sunt localizate pe rădăcinile coloanei vertebrale și pot provoca dureri și simptome de paralizie

efecte neurologice, cum ar fi dizabilități de învățare, deficit de atenție (ADHD), dureri de cap și epilepsie

Tendință la tensiune arterială crescută (hipertensiune arterială)

Neurofibroame în cursul bolii

Neurofibroamele sunt tumori benigne ale tecii nervoase. Acestea pleacă de la așa-numitele celule Schwann, care formează stratul protector de acoperire și izolator al celulelor nervoase. Aceste tumori nodulare din nerv și țesut conjunctiv pot apărea pe suprafața pielii (cutanate) sau se află adânc sub piele (subcutanate). Neurofibroamele cutanate se găsesc la 95% dintre toți cei afectați. Ele sunt în mare parte de culoarea pielii până la strălucire albăstruie, au tendința de a fi moi și moale și variază în mărime.

Neurofibroamele apar de obicei numai după vârsta de șase ani. De obicei, primul impuls de creștere a tumorilor nodulare ale pielii are loc în timpul pubertății și apoi crește adesea odată cu vârsta. În plus, recidivele hormonale apar la femei în timpul sarcinii.

Neurofibroamele sunt principala problemă a bolii pentru mulți suferinzi, deoarece apar pe tot corpul, pe care cei afectați îl percep adesea ca fiind stresanți. Ele sunt adesea asimptomatice, dar în funcție de situație pot provoca și dureri sau deficite neurologice. Neurofibroamele sunt practic benigne și nu tind să dezvolte degenerescență malignă.

Neurofibroame plexiforme

Neurofibroamele plexiforme apar la până la 30% dintre cei afectați și sunt prezenți de obicei după naștere. Ele apar ca noduri moi, iar pielea poate fi groasă și păroasă pe alocuri. Poți crește extraordinar. Spre deosebire de neurofibroamele simple, acestea sunt cu aproximativ zece la sută mai predispuse să dezvolte degenerescență malignă.

În plus, persoanele cu neurofibromatoză au o probabilitate generală ușor mai mare de a dezvolta tumori maligne ale sistemului nervos, leucemie și alte anomalii.

Dificultati de invatare

Deși majoritatea copiilor afectați de neurofibromatoză au o inteligență complet normală, un număr peste medie suferă de slăbiciuni parțiale ale performanței, cum ar fi dislexia, discalculia și ADHD. Sunt de două ori mai predispuși să aibă dizabilități intelectuale și sunt mai predispuși să dezvolte autism.

Diagnosticul neurofibromatozei

Simptomele tipice sunt cruciale pentru diagnostic. Diagnosticul se face adesea numai după pubertate, deși primele simptome erau deja prezente în copilărie. Dacă boala este normală, uneori nu este deloc recunoscută.

Oamenii de știință au dezvoltat un tabel de simptome care este utilizat în diagnosticarea neurofibromatozei de tip 1. Dacă sunt prezente două sau mai multe dintre următoarele simptome, se poate presupune NF1.

  • șase sau mai multe pete de café-au-lait care au mai mult de cinci milimetri în diametru sau mai mult de 15 milimetri după pubertate
  • două sau mai multe neurofibroame sau cel puțin un neurofibrom plexiform
  • pete pigmentare asemănătoare cu pistrui în zona axilei sau inghinale (pistrui)
  • Tumora nervului optic (gliom optic)
  • cel puțin doi noduli Lisch
  • modificări tipice ale oaselor
  • Rudă de gradul I (părinte, frate, copil) diagnosticată cu NF1

Dacă petele de cafea-la-lait apar mai frecvent, acesta este un semn de avertizare al neurofibromatozei. Dacă aveți șase sau mai multe locuri de cafea-la-lait, se recomandă examinarea copiilor.

În cazul neurofibromatozei de tip 2, schwanomii vestibulari sunt indicația cea mai clară.

Terapie: îndepărtarea neurofibroamelor

Până în prezent nu există terapie cauzală pentru neurofibromatoză. Măsurile terapeutice s-au limitat până acum la tratamentul simptomatic. Accentul se pune pe îndepărtarea chirurgicală a neurofibroamelor. Cu toate acestea, acest lucru trebuie făcut numai de către medici cu experiență.

Neurofibroamele care sunt disruptive din punct de vedere cosmetic sau sunt localizate în locuri incomode pot fi îndepărtate chirurgical. Neurofibroamele plexiforme cu creștere rapidă trebuie îndepărtate și au o rată ridicată de recurență, ceea ce înseamnă că se întorc frecvent.

Unde pot găsi cei afectați ajutor?

Cei afectați pot duce de obicei o viață complet normală. Îngrijirea psihologică optimă este deosebit de importantă pentru copiii afectați și părinții lor, deoarece afectarea psihologică din cauza prognosticului incert și a rușinii legate de desfigurarea fizică este adesea mare. Cei afectați pot găsi ajutor competent la Bundesverband Neurofibromatose e.V.

Curs și prognostic în neurofibromatoză

Cursul neurofibromatozei este practic imposibil de prezis.

Aproximativ 60% dintre cei afectați nu au restricții de sănătate sau doar câteva.

În aproximativ 20%, simptome precum durerea, tulburările neurologice sau neurofibroamele vizibile pot fi gestionate bine prin măsuri chirurgicale.

Restul de 20 la sută au tulburări incomode până la severe, care nu pot fi îmbunătățite semnificativ prin măsuri terapeutice.

Speranța de viață cu neurofibromatoză este ușor restricționată. Acest lucru se datorează în primul rând incidenței crescute a tumorilor maligne și a complicațiilor cardiovasculare la bătrânețe.

Deoarece neurofibromatoza poate fi asociată atât cu tulburări mentale cât și fizice ale dezvoltării, se recomandă monitorizarea regulată a dezvoltării copiilor afectați. Datorită riscului crescut de boli tumorale, copiii și adulții cu neurofibromatoză ar trebui, de asemenea, să ia măsuri de precauție foarte atent.

prevenirea

În cazul bolilor genetice, prevenirea nu este posibilă. Cu toate acestea, diagnosticul genetic prenatal poate fi utilizat pentru cuplurile afectate care doresc să aibă copii. În acest fel, se poate determina la începutul sarcinii dacă copilul a moștenit gena mutantă. Cu toate acestea, nu se poate prezice cât de severă va fi severitatea și, astfel, afectarea în viața ulterioară.