Neuropatii motor-senzoriale ereditare (HMSNCMT), de asemenea atrofii musculare neuronale -

Informații despre grupurile de auto-ajutor sunt disponibile online de la biroul de la T. 044 245 80 30

Ce sunt atrofiile musculare neuronale?

Termenul „atrofie musculară neuronală” acoperă un grup de boli în care nervii periferici pier încet (degenerează). Defectul genetic subiacent este cunoscut pentru mulți. Fibrele nervoase motorii responsabile de controlul mișcării sunt de obicei mult mai afectate decât fibrele senzoriale responsabile de transmiterea senzațiilor (atingere, durere, temperatură, poziție articulară). Funcția vezicii urinare și a rectului este păstrată. În literatura de specialitate, aceste boli sunt denumite neuropatii motor-senzoriale ereditare (HMSN pe scurt, în limba germană: boli ereditare care afectează nervii motori și senzitivi). Datorită extinderii deosebit de pronunțate a paraliziei în zona mușchilor inferiori ai picioarelor furnizate de nervul peroneal, aceștia sunt numiți și atrofii ale mușchilor peroneali. După primele trei descrieri ale tabloului clinic, se vorbește sinonim despre boala Charcot-Marie-Tooth, pe scurt CMT.

Simptome

Forme de atrofie musculară neuronală

Natura modificărilor structurale ale nervilor periferici împarte tabloul clinic în două forme principale, care la rândul lor pot fi împărțite în subtipuri bazate pe moștenire:
1. Forma hipertrofică sau demielinizantă
Forma hipertrofică de atrofie musculară neuronală duce la o tulburare funcțională a tecilor nervoase cu perturbarea ulterioară a fibrelor nervoase. Transmiterea impulsului nervos este încetinită de la 50m/secundă la mult sub 38m/secundă.

HMSN tip I este moștenit ca trăsătură autosomală dominantă. Apare cel mai frecvent cu o frecvență de 2 - 20 în 100.000 de cazuri. Debutul bolii are loc între 5 și 10 ani. În 75% din cazuri, acesta este de tip 1a. Gradul de afectare funcțională poate varia foarte mult în cadrul unei familii care este afectată de mai multe ori.
HMSN tip III, cunoscut și sub numele de sindrom Dejerine-Sottas, este moștenit ca moștenire autosomală dominantă, precum și moștenire recesivă, viteza nervului este extrem de încetinită aici sub 12 m/secundă și se observă prin slăbiciune musculară pronunțată.
Moștenirea legată de X în forma hiperotrofică apare rar. Din punct de vedere clinic, acestea sunt dificil de distins de tipul 1. Mușchii mâinii sunt afectați vizibil. Bărbații sunt, de obicei, mai afectați și sunt mai predispuși să prezinte un model demielinizant, în timp ce femeile suferă de obicei pierderea axonului. Implicarea sistemului nervos central nu este neobișnuită.

2. Forma neuronală
În forma neuronală, o mare parte a fibrelor nervoase (axoni) pier în primul rând:

Majoritatea HMSN tip II este moștenită ca trăsătură dominantă autosomală. Numărul modificărilor genetice descrise este prea mare pentru ca o examinare genetică să aibă sens în acest moment. Se caracterizează printr-un debut oarecum mai târziu al bolii; în medie, este în deceniul 3 sau 4 din viață. Viteza de conducere nervoasă este normală sau ușor încetinită. Simptomele sunt mai pronunțate în varianta ereditară recesivă decât în boala cu moștenire autosomală dominantă.

Moştenire

Consiliere genetică

Pentru consilierea genetică a părinților copiilor afectați, a persoanelor afectate și a fraților lor sănătoși, precum și a altor membri ai familiei, este esențial un diagnostic exact și o cunoaștere exactă a situației familiale individuale. Există constelații familiale neobișnuite cu mai multe persoane afectate care nu pot fi explicate cu ajutorul unei simple moșteniri. În orice caz, un genetician uman ar trebui să fie întrebat despre evaluarea riscurilor.