Nutricia Ketocal Glucose Transporter 1 Defect

Defectul transportorului de glucoză 1 (scurt: defect GLUT1) este o afecțiune metabolică ereditară rară, care în majoritatea cazurilor apare dintr-o nouă mutație genetică.

ketocal

Ce este un defect al transportorului de glucoză 1 (defect GLUT1)?

Defectul transportorului de glucoză 1 (scurt: defect GLUT1) este o afecțiune metabolică ereditară rară, care în majoritatea cazurilor apare dintr-o nouă mutație genetică. A fost descris pentru prima dată în 1991. Cauza bolii este o tulburare a transportorului de zahăr (GLUT1). Acest transportator are sarcina de a transporta glucoza din sânge în creier. În condiții normale, glucoza este combustibilul pentru metabolismul creierului. Cu defectul GLUT1, creierul este alimentat insuficient cu combustibilul necesar pentru metabolismul energetic.

Rezultatul este tulburări funcționale care apar deja în copilărie. Copiii se remarcă prin convulsii epileptice, întârzieri în dezvoltare și tulburări complexe de mișcare. De multe ori există și o creștere redusă a capului. Severitatea bolii poate varia foarte mult. Acesta variază de la convulsii ocazionale până la dizabilități severe.

Cum este tratat defectul GLUT1?

Pe lângă glucoză, celulele nervoase ale creierului pot arde și corpuri cetonice. O dietă ketogenică înseamnă că ficatul produce corpuri cetonice, care apoi intră în creier și sunt folosite acolo pentru a produce energie. În loc de glucoză, corpurile cetonice devin principala sursă de alimentare cu energie și, prin urmare, „combustibilul alternativ” pentru creier. De aceea, terapia de nutriție ketogenică este, de asemenea, terapia de alegere pentru defectele GLUT1.

Cât de reușită are terapia dietetică ketogenică (KET)?

Cu terapia de nutriție ketogenică, există modificări ale metabolismului, comparabile cu modificările naturale ale stării de foame. Corpurile cetonice sunt formate din grăsimi. Condiția prealabilă pentru menținerea permanentă a acestei stări este reducerea zahărului în dietă și un aport ridicat de grăsimi.

Terapia nutrițională cetogenă face ca aproape toți copiii cu defecte GLUT1 să devină fără crize, fără alte medicamente.

Notă: Acest articol are doar scop informativ și nu substituie în niciun caz sfaturile medicale și dietetice individuale.