Nutricia Metabolics Galactozemia

Galactozemia este o boală metabolică rară moștenită în Metabolismul carbohidraților. Aici veți găsi informații generale despre subiectele moștenirii galactozemiei, diagnosticului, elementelor de bază ale terapiei nutriționale (dietă) și perspectivelor viitoare ale celor afectați.

Se vorbește despre o boală metabolică ereditară atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construirea, restructurarea și descompunerea substanțelor nutritive - nu poate proceda corect la om.

nutricia

CE ESTE galactozemia?

  • Galactozemia este o boală metabolică rară moștenită în Metabolismul carbohidraților.

Carbohidrații sunt substanțe nutritive care se găsesc în alimente precum Sunt incluse laptele și produsele lactate, fructele/legumele și orezul.

Corpul transformă carbohidrații din alimente în ai lor blocuri de construcție, Zahar simplu (inclusiv galactoză), defalcat.

  • Zaharurile simple, precum galactoza, sunt luate în considerare în organism Furnizori de energie la mâna a doua. Veți fi cu ajutorul așa-numitelor Enzime transformat și descompus, oferind astfel corpului energie pentru mușchi, creier și sistemul cardiovascular.

    • În galactozemie, o enzimă funcționează pentru a descompune zaharurile simple Galactoza nu dreapta. Prin urmare, galactoza este descompusă doar insuficient sau deloc. În schimb, creează subproduse dăunătoare care se acumulează în organism. Dacă galactozemia este lăsată netratată, cantități mari de subproduse duc la deteriorarea organelor și a creierului și înnorarea lentilelor ochilor.

  • Cantități mici de galactoză sunt produse de corpul însuși (endogen).

    • DE CE copilul meu are galactozemie?

    Galactozemia este moștenită de la părinți la copilul lor, dar nu este vina ei că copilul lor are galactozemie. Tatăl și mama poartă fiecare o genă defectuoasă pentru metabolismul carbohidraților, dar sunt sănătoși. Dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți, acest lucru duce la boala galactozemie. Există 25% șanse ca ambele gene defecte să se întâlnească și un copil să se nască cu galactozemie. În țările vorbitoare de limbă germană, aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți se nasc cu galactozemie. Fetele și băieții sunt la fel de afectați.

    CUM este diagnosticat galactozemia (diagnostic)?

    În Germania, Austria și Elveția, ca în multe alte țări, așa-numitul screening pentru nou-născuți se efectuează pe fiecare copil în primele zile de viață. În acest context, se folosește un test de sânge pentru a testa dacă există galactozemie. Acest lucru asigură faptul că copiii cu galactozemie sunt recunoscuți în timp util și că tratamentul optim poate fi inițiat în centre metabolice specializate.

    Ce inseamna asta?

    În plus față de tratamentul medicamentos, galactozemia este tratată cu terapie nutrițională (dietă) în care aportul de galactoză este redus. Galactoza este o componentă a zahărului din lapte (lactoză), care se găsește în principal în lapte și produse lactate; de aceea trebuie respectată o dietă fără lactoză și cu conținut scăzut de galactoză. Terapia nutrițională este necesară pentru a reduce absorbția galactozei. Atenție: Produsele speciale pentru persoanele cu intoleranță la lactoză nu sunt adecvate, deoarece în aceste produse lactoza este deja deja împărțită în galactoză și glucoză.