Obezitate Metabolism Diabet sindrom adrenogenital melit (AGS) DocMedicus

Motivul pentru aceasta este un defect enzimatic. Cea mai frecventă este enzima 21-hidroxilaza afectat. Această enzimă este implicată în biosinteza hormonilor steroizi cortizol și aldosteron. Pentru cele care apar ulterior Lipsa cortizolului Pentru a compensa, există o suprastimulare a cortexului suprarenal.
Androgenii (hormoni sexuali masculini; de exemplu DHEA, testosteron) se formează și în cortexul suprarenal. Activitatea crescută a cortexului suprarenalian duce la hiperandrogenemie (creșterea hormonilor sexuali masculini în sânge), ceea ce la fete duce la virilizare (masculinizare), iar la băieți la dezvoltare sexuală prematură (pseudopubertas praecox).
Deficitul de aldosteron provoacă tulburări în echilibrul de sare cu pierderea de lichide („sindromul pierderii de sare”). Aldosteronul este un mineralocorticoid. Este o verigă importantă în sistemul renină-angiotensină-aldosteron (RAAS), care reglează tensiunea arterială și echilibrul de sare.
Pe scurt, sindromul adrenogenital poate fi descris ca o tulburare congenitală combinată a biosintezei steroizilor suprarenali și a diferențierii de sex.

Sindromul adrenogenital este moștenit ca trăsătură autosomală recesivă (sindrom adrenogenital congenital).

Se disting următoarele tipuri de sindrom adrenogenital:

• Sindromul adrenogenital clasic - simptomele apar deja la nou-născuți
  • fără risipă de sare (AGS)
  • cu pierdere de sare ("simplu virilizer" AGS)
• Sindromul adrenogenital neclasic
  
  • simptomele AGS „cu debut tardiv” nu apar până la pubertate sau la vârsta adultă
  • AGS „cryptec” (formă minimă de AGS) - fără simptome, dar un profil hormonal caracteristic

Sindromul androgenital poate fi, de asemenea, dobândit. Cauza poate fi o tumoare a cortexului suprarenal care formează androgen sau o tumoare gonadică (tumoare gonadică).

Prevalenta (Frecvența bolii) pentru asta sindromul adrenogenital clasic este 1 la 5.000-15.000 de locuitori și pentru asta sindromul adrenogenital neclasic aproximativ 1 la 1.000 de locuitori.

Curs și prognostice: Cursul sindromului adrenogenital (AGS) depinde de ce enzimă este afectată de defect și în ce măsură există încă o anumită activitate reziduală (vezi mai jos. Simptome - plângeri). În orice caz, pacienții cu AGS primesc o carte de identitate de urgență.
Rabdator cu clasic AGS primesc administrare hiperfiziologică de glucocorticoizi pentru tratamentul supraproducției suprarenale de androgeni. Mai mult, există o substituție mineralocorticoidă (vezi terapia de mai jos). La bărbați, terapia de supresie previne, de asemenea, creșterea tumorilor suprarenale reziduale testiculare (TART).
Notă: La băieți, urologul care le tratează trebuie să fie informat despre boală pentru a evita o intervenție chirurgicală inutilă a testiculelor.
Dacă nu AGS clasic este tratat numai cu simptome relevante. În copilărie, terapia cu cortizol în doze mici este suficientă. La maturitate, se folosesc contraceptive.

În terapia pentru adulți, accentul este pus pe evitarea crizelor Addison (tulburare de vigilență, deshidratare (lipsa de lichide), febră, hipoglicemie (glicemie scăzută)), care poate lua o formă care pune viața în pericol, menținând fertilitatea (fertilitatea) și funcția sexuală satisfăcătoare.

Prognosticul este foarte bun dacă substituția hormonală este bine ajustată. Simptomele dispar, pacienții pot duce o viață normală și au o speranță de viață normală.

1. Ghid: Sindromul adrenogenital. Societatea germană de endocrinologie
2. Ghid S1: sindrom adrenogenital cu defect de 21-hidroxilază (AGS), terapie prenatală. (Număr de înregistrare AWMF: 174 - 013), versiunea lungă din iulie 2015