Orphanet acidemia metilmalonică rezistentă la vitamina B12

orphanet

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Acidemie metilmalonică rezistentă la vitamina B12

RAM este o eroare înnăscută a metabolismului vitaminei B12 (cobalamină) caracterizată prin atacuri recurente de cetoacidoză și accese de vărsături, deshidratare, hipotonie și deficiență intelectuală, care nu răspunde la administrarea de vitamine B12. Există două tipuri de acidemie metilmalonică rezistentă la vitamina B12: mut0 și mut- (vezi acești termeni).

ORPHA: 27

rezumat

Epidemiologie

S-a raportat o prevalență de 1/48.000 până la 1/61.000 pentru aciduria metilmalmonică de toate tipurile în America de Nord și 1/26.000 în China, dar doar un subtip este sensibil la vitamina B12.

Descrierea clinică

Pacienții cu RAM fără homocistinurie au de obicei boala foarte devreme (

Etiologie

RAM fără homocistinurie se datorează unei deficiențe complete (mut0) sau parțiale (mut-) în activitatea enzimei mitocondriale metilmalonil-CoA mutază. Această deficiență se datorează mutațiilor genei MUT (6p21).

Metoda (metodele) de diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe demonstrarea unei creșteri a acidului metilmalmonic în sânge și urină. Nivelurile de propionilcarnitină și/sau raportul propionilcarnitină-acetilcarnitină (determinat prin spectrometrie de masă tandem (MS/MS) pe picături de sânge uscat) sunt crescute. Diagnosticul poate fi confirmat prin studiul celulelor somatice sau a geneticii moleculare.