Orphanet Sindromul de insensibilitate la hormonul de creștere

insensibilitate

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul de insensibilitate la hormonul de creștere

Sindromul de insensibilitate la hormonul de creștere (GHIS) este un grup de afecțiuni caracterizate prin statură foarte scurtă asociată cu niveluri normale sau ridicate de hormon de creștere (GH) și care nu răspund la administrarea hormonului de creștere exogen. Acest grup include întârzierea creșterii datorată deficitului de factor de creștere tip insulină tip 1 (IGF-1), întârzierea creșterii datorită rezistenței la IGF-1, sindrom Laron, statură scurtă datorată deficitului STAT5b și statură scurtă datorită deficitului primar de subunitate a acidului labil vezi acești termeni).

ORPHA: 181393

rezumat

Epidemiologie

Până în prezent, în literatura de specialitate au fost documentate câteva cazuri de deficit de IGF-1, rezistență la IGF-1 și deficiențe de STAT5b și ALS și peste 250 de cazuri de sindrom Laron. Bolile afectează în mod egal ambele sexe.

Descrierea clinică

Creșterea intrauterină și dimensiunea la naștere sunt de obicei întârziate. Creșterea post-natală este încetinită. Dismorfia facială este comună și constă din microcefalie, o buză superioară subțire și buza inferioară răsturnată și o bărbie mică. Creșterea disproporționată, precum și dezvoltarea motorie întârziată și pubertatea au fost descrise în unele cazuri. Un anumit grad de obezitate poate apărea la adulții tineri. Inteligența este normală sau diminuată. Deși are în comun o dimensiune mică și caracteristici biochimice tipice, tabloul clinic variază în funcție de genele mutante. Deficitul imunitar este observat în cazurile de deficit STAT5b. Surditatea a fost descrisă în unele cazuri de deficit de IGF-1.