Orphanet Tyrosinemia tip 2

Diagnosticul prenatal

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Tirosinemia de tip 2

Tirosinemia de tip 2 este o eroare înnăscută a metabolismului tirozinei caracterizată prin hipertirosinemie și manifestări oculocutanate și, în unele cazuri, deficiență intelectuală.

ORPHA: 28378

Prevalența nu este cunoscută, dar până în prezent au fost raportate mai puțin de 150 de cazuri în literatura de specialitate. Boala pare a fi mai frecventă la populațiile arabe și mediteraneene.

Descrierea clinică

Semnele sunt leziuni ale pielii în 80% din cazuri, leziuni oculare în 75% din cazuri, tulburări neurologice cu un anumit grad de întârziere mintală în 60% din cazuri. Debutul este variabil, dar simptomele oculare (roșeață, fotofobie, rupere excesivă și durere) apar, în general, în primul an de viață. Semnele oculare includ înnorarea corneei cu leziuni corneene dendritiforme bilaterale (cheratită pseudo-dendritică), neovascularizație, ulcerații corneene și cicatrici, care pot duce la reducerea acuității vizuale. Manifestările cutanate apar de obicei după primul an de viață, dar pot apărea în același timp cu leziunile oculare. Leziunile cutanate sunt papule și pete ale palmelor și plantelor, hiperkeratoză, fără prurit (hiperkeratoză palmoplantară). Aceste leziuni, dureroase și progresive, sunt adesea însoțite de hiperhidroză. Implicarea sistemului nervos central (SNC) foarte variabil se manifestă cel mai adesea prin insuficiență intelectuală (ușoară sau severă), dar poate include și tulburări de comportament, nistagmus, tremor, ataxie și convulsii.