Ost; ochondrodisplazie - Problemă; probleme de sanatate; copii - manuale MSD pentru publicul larg

(Displazii osoase genetice; nanism osteocondrodisplazic)

, MD, dr,

  • Facultatea de Medicină din Hanovra
  • Hanovra, Germania

probleme

În osteocondrodisplazie, creșterea și dezvoltarea oaselor, cartilajului și/sau țesutului conjunctiv sunt afectate. Țesutul conjunctiv este un țesut dur, adesea fibros, care ține împreună diferitele structuri ale corpului, oferindu-le sprijin și elasticitate.

Fiecare tip de osteocondrodisplazie are simptome diferite. Osteocondrodisplaziile duc de obicei la o statură scurtă (nanism). Unele cauzează mai ales o scurtare a membrelor comparativ cu trunchiul (nanism cu membrele scurte); altele, în schimb, sunt însoțite de un trunchi mai scurt decât membrele. Cel mai comun și cunoscut tip de nanism se numește acondroplazie. Există o formă fatală de nanism numită displazie thanatoforică, care provoacă deformări severe ale pieptului și insuficiență respiratorie la nou-născuți, rezultând moartea. Unii copii și adulți au membre scurte, picioare arcuite, o față proeminentă, o formă neobișnuită a nasului (nasul de șa) și spatele arcuit. Uneori articulațiile nu sunt suficient de dezvoltate pentru a permite o mobilitate normală.