Pentru screeningul de rutină al anomaliilor lipidelor din sânge înainte de vârsta de 20 de ani; Academie
Jean-Luc de la GENNES
Comunicat adolescență., Ateroscleroză, prevenire și control, screening sistematic, hiperlipidemie Pentru un screening sistematic al tulburărilor lipidice din sânge la fete și băieți înainte de vârsta de douăzeci de ani adolescență., Ateroscleroză, prevenire și control, hiperlipidemie, screening masiv J-L. din Gennes
Pentru screening sistematic pentru anomalii ale lipidelor din sânge înainte de vârsta de 20 de ani Pentru un screening sistematic al tulburărilor lipidice din sânge la fete și băieți înainte de vârsta de douăzeci de ani
Jean-Luc de la GENNES Fapte și argumente
În ultimii 20 de ani, cam acum, s-au acumulat dovezi care leagă dislipidemia și ateroscleroza, în principal coronariană. Nivelurile colesterolului total din sânge, apoi mai precis ale colesterolului LDL (LDL-C) și HDL-colesterolului (HDL-C), în relație pozitivă și respectiv inversă cu riscul coronarian, ocupă un loc dominant. Rolul trigliceridelor este discutat mai mult ca factor de risc independent, dar dozarea lor este esențială pentru identificarea diagnosticului dislipidemiei. În ciuda demonstrației eficienței unei corecții aproape totale a anomaliilor lipidice asupra incidenței și/sau progresiei aterosclerozei coronariene, screening-ul lor lipsește, în special la subiecții de la sfârșitul adolescenței. Adică înainte de vârsta de 20 de ani, când ateromul anatomic, aortic și chiar coronarian poate fi uneori deja prezent [1-4].
Numărul de subiecți expuși de la această vârstă indică progresul esențial în ceea ce privește prevenirea cardiovasculară primară. Conform ANAES [5], o colesterolemie totală, deja prea mare, mai mare sau egală cu 2,40 g/l, se găsește la 22% dintre adulții tineri din țara noastră și mult mai mult, o colesterolemie care depășește 3 g/l afectează 1,3 milioane de persoane populația noastră. Frecvența excesului de lipide juvenile, în special pentru colesterolul total, poate fi estimată la 4%, așa cum am arătat Academiei în 1972 [6], după cum a constatat M. Louis Auquier în rândul studenților la medicină de la PCEM 1 al Facultății. de Necker-Enfants Malades [7]; așa cum s-a constatat în controalele de sănătate efectuate de Pierre Boulard în timpul anchetei prezentate Academiei în 1992 etc. [8, 9]. Obiectivul screeningului la aceste vârste trebuie să țină cont de consensul internațional și să păstreze următoarele valori ca fiind anormale: CT> 2 g/l (5,2 mmol/l) LDC (calculat)> 1,30 g/l (3, 4 mmol/l), HDLC 1,50 g/l (1,7 mmol/l).
Din cele 4% din hipercolesterolemie observate, anumite cauze sunt identificate în mod corespunzător. Cea mai puțin frecventă, dar cu siguranță cea mai gravă și cea mai importantă de detectat răspunde la hipercolesterolemia familială HF: o boală a receptorilor LDL cu transmisie autosomală dominantă cu penetranță completă, care este foarte ușor de detectat la niveluri foarte ridicate de colesterol total de la început. primii ani de viață între 3 și 4 g/l, uneori mai mult.
Pe de altă parte, deoarece abținerea totală de la terapie, inclusiv dieta, trebuie observată la această vârstă când creierul nu și-a încheiat maturarea completă.
În plus față de hipercolesterolemia familială heterozigotă, cei 4% din ecranele lipidice pozitive înainte de vârsta de 20 de ani răspund la alte dislipidemii cu risc coronarian crescut și serios anticipat. Fără să ne gândim la formele homozigote extrem de rare de H.F. (1 dintr-un milion de nașteri), sunt cunoscute și identificate alte hipercolesterolemii familiale care nu implică un defect al receptorilor LDL. Cum ar fi cele care se datorează unei mutații punctuale a apoproteinei B în poziția 3500 cu transmisie monogenică dominantă (gena fiind localizată pe cromozomul 2) cu greu mai puțin frecvente decât Heterozigotul HF și ușor mai puțin severă (rx7) decât acestea; precum cele identificate recent (1992) de Catherine Boileau și atribuite unei gene localizate, dacă nu este caracterizată pe cromozomul 1, care ar putea reprezenta 35% din hipercolesterolemia familială [11].
În acest context, alte determinări genetice cu transmitere autosomală dominantă sunt suspectate de Catherine Boileau. Rezultatul este, prin gruparea tuturor hipercolesterolemiei monogene severe, prezentă de la naștere la 0,4% sau la nivel global până la 10% din toate dislipidemiile astfel detectate.
Astfel, alături de entitățile anterioare, un loc mare merge la hiperlipidemii mixte sau combinate care, la tineri, sunt exprimate mult timp ca hipercolesterolemie pură înainte de apariția, mai târziu, a hipertrigliceridemiei. Acestea ar fi prezente la aproape 2% din populație.
Majoritatea sunt transmise genetic într-un mod autosomal dominant [12]. Deși gena rămâne necunoscută, acestea ar constitui din al doilea deceniu, aproape 2% din 4% din hipercolesterolemie la tineri.
Acestea sunt foarte frecvent cauza atacurilor de cord coronariene juvenile sub formă de infarct miocardic surpriză sau moarte subită între 30 și 50 de ani, de unde necesitatea identificării și gestionării lor înainte de vârsta de 20 de ani. Pentru infarctul miocardic înainte de vârsta de 55 de ani, 35% raportează hiperlipidemie mixtă împotriva doar 15% cu hipercolesterolemie pură [12-13].
Restul de 1,6% din hipercolesterolemie răspunde la câmpul încă foarte incert și neclar al așa-numitei hipercolesterolemii poligenice, din cauza lipsei de a le putea califica mai bine fără ca acest lucru să excludă un potențial aterogen juvenil.
Deoarece prevenirea cardiovasculară primară are ca scop evitarea sau cel puțin reducerea substanțială a acestor evenimente coronariene premature tragic, se pare că screeningul pentru anomaliile lipidelor este o prioritate absolută. Idealul ar fi cu 20 de ani înainte de apariția primelor alerte cardiovasculare, dintre care 20% sunt imediat fatale [5]. Prin urmare, este realist să stabiliți vârsta pentru screening înainte de sfârșitul celui de-al doilea deceniu. Cu toate acestea, foarte convenabil, acest screening aproape sistematic este deja eficient la fetele cu vârste cuprinse între 16 și 18 ani când se instituie contracepția cu pilule. Este necesar să găsiți la băieți și chiar și pentru ambele sexe, o oportunitate de screening în grupa de vârstă ideală între 16 și 19 ani.
După ce am lucrat și am pledat aici [14] pentru introducerea acestei verificări în timpul vizitei de încorporare la Serviciul Național, abandonarea acesteia face ca această sugestie să fie nulă. Dar o alternativă interesantă ar merita să fie explorată și propusă autorităților competente. În timpul Zilei de Pregătire a Apărării (JAPD), care de acum înainte îi privește pe toți băieții și fetele tinere între 18 și 19 ani, o scurtă fișă medicală pregătită în prealabil de medicul de familie ar include un test de sânge acolo unde este inclus, cu controlul CBC, VS, cel al glicemiei și al colesterolului total și al trigliceridelor. Informațiile astfel colectate ar avea dublul interes imediat:
- să avertizeze persoana în cauză (precum și, eventual, familia sa) și serviciul medical al armatei cu privire la caracterul adecvat care trebuie respectat între posibila și viitoarea sa inserție într-o astfel de ramură armată, și descoperirea anomaliilor lipidice până la ignorarea;