Pierderea în greutate și anemia
Documente
Gastroenterolog 2007 2: 4043 DOI 10.1007/s11377-006-0054-5 Publicat online: 6 decembrie 2006 Springer Medizin Verlag 2006
M. Schulthei M. Hofstetter U. T. Schulthei H. C. Spangenberg H. Schwacha H. E. Blum Departamentul de Medicină Internă II, Clinica Universității Medicale din Freiburg
Pierdere în Greutate și Animă
Pacientul a fost internat la spital în iulie 2006 din cauza unei deteriorări crescânde a stării sale generale, cu pierderea poftei de mâncare și o pierdere în greutate de 7 kg în ultimele 6 luni. În plus, pacientul s-a plâns de durere la nivelul abdomenului și a observat scaune gudronate cu mișcări intestinale altfel normale. Examinările ambulatorii (gastroscopie, colonoscopie și CT abdomen) nu au relevat nicio cauză a reclamațiilor.
Pacient cachectic în vârstă de 55 de ani (170 cm, 42 kg, IMC 15). Vederea ochiului drept sever redusă încă din copilărie. Pielea și mucoasele sunt palide. Fără ict-rus, fără deme. Mai multe pete de caf-au-lait pe piele și numeroase cutanate
Neurofibroame și modificări asemănătoare pistruilor la axile. Abdomenul moale, compresibil, difuz dureros la presiune fără tensiune defensivă sau rezistență. Ficatul și splina nu sunt palpabile. Nu există ganglioni limfatici măriți. Examinare rectală normală, fără sânge sau scaune tarate. Nu există alte detalii despre examenul fizic.
Chimia de laborator a arătat anemie hipocromă, microcitară, cu un Hb de 7,4 g/dl. RMN Sellink a prezentat un conglomerat de ileon (. Fig. 1). Enteroscopia cu balon dublu a analului a arătat o tumoare polipsică la aproximativ 1 m proximal de valva ileoocală, care a obstrucționat aproape complet lumenul (Fig. 2).
Editorul rubricii B. Bokemeyer, Minden B. Kohler, Bruchsal
40 | The gastroenterologist 1 2007
Fig. 1 9 Examinarea MR Sellink cu dovezi ale unei tumori conglomerate ileocale
Fig. 2 9 Aspect endoscopic al tumorii aproximativ 1 m proximal de valva ileoocală (enteroscopie cu balon dublu)
41Gastroenterologul 1 2007 |
Biopsia tumorii ileon a arătat histologic o neurofibromatoză von Recklinghausen cu modificări ale membranei mucoase polipse și proliferare neurofibromatică.
Datorită dimensiunii tumorii, a relocării aproape complete a lumenului intestinal și a anemiei sângerante cauzate probabil de tumoră, s-a efectuat o rezecție a segmentului ileon. Operațiunea a decurs fără probleme. Intraoperator, nu au existat dovezi de mărire a ganglionilor limfatici. Din punct de vedere histologic, specimenul chirurgical a prezentat un adenocarcinom multi-focal, moderat diferențiat al intestinului subțire cu necroză și infiltrarea subserozei pe podeaua adenoamelor multiple cu dimensiuni de până la 4 cm. Întregul preparat a fost intercalat cu neurofibroame parțial plexiforme.
Postoperator, pacientul a fost lipsit de simptome și s-a îngrășat. Datorită stării de rezecție R0, nu s-a efectuat chimioterapie ad-juvenilă. Sunt planificate examinări periodice de urmărire.
Adenocarcinomul ileonului în neurofib romatoza tip 1 (von Recklinghausen).
Neurofibromatoza de tip 1 este o boală ereditară auto-somală dominantă cu o incidență de aproximativ 1/3000 de nou-născuți și, prin urmare, una dintre cele mai frecvente boli ereditare la om. Există, de asemenea, alte forme mai rare, de neurofibromatoză: neurofibromatoza de tip 2, care este, de asemenea, denumită o formă centrală datorită prezentării clinice cu neuroame acustice și tumori SNC și datorită mutațiilor de pe cromo-
som 22q este cauzat, precum și celelalte tipuri, chiar mai rare 38.
Gena NF1 responsabilă pentru neurofibromatoza de tip 1 este localizată pe brațul lung al cromozomului 17 și codurile pentru neurofibromina, care aparține familiei proteinelor care activează GTPase. Acestea suprimă proto-oncogene celulare p21-ras, care joacă un rol în creșterea și reglarea celulelor. NF1 este astfel o genă supresoare tumorale. Noi mutații sunt prezente la aproximativ jumătate dintre pacienți. Simptomele clinice sunt foarte variabile. La fel ca și în cazul pacientului nostru, sunt caracteristice petele de cafea-la-lait, neurofibroamele și modificările pielii asemănătoare pistruilor la axile și inghină. Se găsesc, de asemenea, hamartomuri ale irisului (Lisch-Kntchen) și displazii scheletice [1].
E Afectarea gastrointestinală se găsește la 25% dintre pacienții cu neurofibromatoză de tip 1.
De obicei, este vorba de neurofibroame benigne multiple și leiomiome, care sunt localizate predominant în jejun și stomac. Din punct de vedere clinic, acestea se manifestă în mod similar cu pacientul nostru cu dureri abdominale, sângerări gastro-intestinale și/sau obstrucție. Dacă există simptome clinice, acestea trebuie, de obicei, să fie rezecate chirurgical [4].
În plus față de tumorile în cea mai mare parte benigne, pacienții cu neurofibromatoză de tip 1 au o incidență semnificativ crescută a tumorilor maligne (315%) datorită mutației unei gene supresoare tumorale pe care se bazează boala (vezi mai sus). > 90% dintre acestea sunt adenocarcinoame, care sunt în mare parte localizate colorectal [5].
Pacientul nostru a avut numeroase pete de caf-au-lait și neurofibroame cutanate, cu care s-a putut face diagnosticul clinic de neurofibromatoză de tip 1. Datorită simptomelor gastro-intestinale cu sângerare, dureri abdominale și pierderea în greutate, a existat o suspiciune de-
mor. Gastroscopia și colonoscopia erau normale. Diagnosticul enteroscopiei cu balon dublu de la anal la MR Sellink a unei tumori conglomerate ileocale a arătat o tumoare poli-poidă situată la aproximativ 1 m proximal de valva ileocală. Histologic, așa cum era de așteptat în clinica menționată mai sus, a existat un neurofibrom. Cu toate acestea, după rezecția chirurgicală, pe lângă numeroase neurofibroame, s-a găsit un adenocarcinom multi-focal moderat diferențiat în specimenul chirurgical, a cărui incidență este semnificativ mai mare în neurofibromatoza de tip 1.
Endoscopia capsulei este adesea superioară examinărilor radiologice în diagnosticul tumorilor gastrointestinale în neurofibromatoză [2, 3]. La pacientul nostru, totuși, endoscopia capsulei a fost contraindicată din cauza tumorii conglomerate cu stenoze detectate în MR-Sellink. Prin urmare, s-a efectuat o enteroscopie cu balon dublu, ceea ce a dus la diagnosticarea unei tumori aproape deplasabile a lumenului ileonului cu modificări polipse în membrana mucoasă și proliferare neurofibromatoasă. Diagnosticul definitiv al unui adenocarcinom multifocal a fost posibil doar cu proba chirurgicală.
La pacienții cu neurofibromatoză de tip 1, din cauza riscului tumoral semnificativ crescut, examinări preventive regulate cu hemoleucogramă, testare hmocultă, precum și gastroscopie și colonoscopie și, în situații speciale, diagnostic intestinal subțire (convențional sau MR-Sellink, endoscopie capsulă sau enteroscopie cu balon dublu) copie).
Autor corespondent Dr. M. Schulthei
Departamentul de Medicină Internă II, Clinica Universității Medicale Hugstetter Strae 55, 79106 Freiburgmichael.schultheiss @ uniklinik-freiburg.de
D Diagnostic: adenocarcinom al ileonului în neurofibromatoza de tip 1
42 | The gastroenterologist 1 2007
Conflict de interese. Nu există niciun conflict de interese. Autorul corespunzător asigură că nu există legături cu o companie al cărei produs este menționat în articol sau cu o companie care vinde un produs concurent. Prezentarea subiectului este independentă, iar prezentarea conținutului este neutră din punct de vedere al produsului.
1. Buselmaier W, Tariverdian G (2006) Boli genetice cu moștenire autozomală dominantă. În: Tariverdian G, Buselmaier W (Hrsg) Hu-mangenetik. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo, S 181182
2. Calabrese C, Pironi L, Di Febo G (2006) Capsule endoscopie care dezvăluie limfangiectazie intestinală mică și polipi tumorali stromali GI în neuro-fibromatoză tip 1. Gastrointest Endosc 64 (1): 130131
3. Jung SW, Kim CD, Chun HR și colab. (2006) Tumora GI stro-mal diagnosticată prin endoscopie capsulară la un pacient cu neurofibromatoză de tip 1. Gastroin-test Endosc 64 (1): 127128
4. Pinsk I, Dukhno O, Ovnat A, Levy I (2003) Complicații gastro-intestinale ale bolii von Recklinghausens: două rapoarte de caz și o revizuire a literaturii. Scand J Gastroenterol 38 (12): 12751278
5. Tomita H, Miya K, Tanaka H, Shimokawa K (2006) Ganglioneurom și adenocarcinom asociate cu neurofibromatoza de tip 1 în regiunea colorec-tal. Int J Colorectal Dis 21: 8991
D Date suplimentare pot fi găsite pe Internet la DerGastroenterologe.springer.de
Doriți să anunțați un eveniment? Vă rugăm să introduceți întâlnirile pe pagina congresului la www.DerGastroenterologe.springer.de. Așteptăm cu nerăbdare informațiile despre eveniment!
Dsseldorf 02-02-02-20079. Simpozion internațional: endoscopie diagnostică și terapeutică Subiecte: GERD, Barrett: Progrese în diagnosticul endoscopic; Tumori precoce ale GI: rezecție fragmentară, bloc sau rezecție cu grosime completă? Tumori submucoase: rolul EUS; Viitorul colonoscopiei preventive Informații: doamna Sandra Heussner, COCS - Organizația Congresului C. Schfer, Franz-Joseph-Str. 38, 80801 München, telefon: 089/307-1011, fax: 089/307-1021, sandra.reber @ cocs.de, www.cocs.de
Hamburg, 2 - 3 februarie 2007 133. Conferința anuală a Societății germane de nord-vest pentru medicină internă Subiecte: Focus pe medicina internă, boli inflamatorii ale plămânilor, sistemului musculo-scheletic și cardiac Informații: Kongress- und MesseBro Lentzsch GmbH, Seifgrundstrae 2, 61348 Bad Homburg, Telefon: 06172/6796-0, Fax: 06172/6796-26, info @