Pietre la rinichi, gândiți-vă la hiperoxalurie primară - Doctissimo
Browserul dvs. nu poate reda acest videoclip.
În spatele apariției unei pietre la rinichi la un copil sau a pietrelor multiple și/sau recurente la un adult, poate se află hiperoxaluria primară. Această boală genetică rară necesită testări genetice sistematice. Deoarece doar gestionarea sa timpurie poate întârzia o dezvoltare fatală a rinichilor.
Hiperoxalurie primară, o boală care distruge rinichii
Hiperoxaluria primară este o boală moștenită a metabolismului hepatic ducând la distrugerea rinichilor. Inițial, mutațiile genetice care determină indirect ficatul să supraproducă oxalat; combinat cu calciu, excesul de oxalat formează cristale insolubile în urină, care se agregează pentru a forma pietre la rinichi (urolitiază) sau duc la nefrocalcinoză (depunere excesivă de calciu în rinichi).
În Europa, se înțelege numărul de cazuri de hiperoxalurie primară între 1 și 3 la 1 milion de locuitori, cu un caz nou pentru 120.000 de nașteri anuale. Dar în țările în care căsătoriile consanguine sunt mai frecvente (unele țări din Africa de Nord sau Orientul Mijlociu), prevalența ar crește la 10% din populație, sau chiar mai mult 1 .
O boală, 3 forme
Există trei forme de hiperoxalurie primară (1):
- Hiperoxalurie primară de tip 1, de departe cea mai frecventă (80% din cazuri), se datorează unei deficiențe a enzimei hepatice AGT, ea însăși legată de o anomalie a genei care direcționează sinteza acesteia; acest deficit provoacă un exces de oxalat în sânge. Au fost identificate aproape 180 de mutații, dintre care două predomină, apărând în 30 și 11% din cazuri.
- Mai puțin sever, hiperoxalurie primară de tip 2 (10%) se datorează unei deficiențe a enzimei GRHPR. Au fost descrise aproximativ treizeci de mutații genetice, dintre care, din nou, două se disting prin frecvența lor: una afectează exclusiv caucazieni, cealaltă populațiile asiatice.
- Hiperoxalurie primară de tip 3 (10%) este forma cea mai puțin gravă dintre toate. Este cauzată de o mutație a genei enzimei HOGA1.