Policitemia esențială - MedG, Small Medical Encyclopedia

1) Generalități 1

esențială

Def: Policitemia vera (MV) este un sindrom mieloproliferativ (MPS) predominant pe linia roșie, rezultând policitemie = eritrocitoză clinică și biologică, ± semne însoțitoare.

Epidemio:
- de obicei după 50 de ani,
- ușoară predominanță masculină

Fiziopatologie: MV este aproape întotdeauna asociată cu o mutație JAK2 (mutație V617F) care determină hiperactivitate tirozin kinază (căi STAT, Ras-MAPK și PI3K-ATK). Coloniile de eritroblasti se reproduc apoi chiar și fără stimulare hormonală (autonomie față de EPO).

2) Diagnosticul 1

Semne legate de hiperviscozitate (severitate!): Cefalee, amețeli, tulburări vizuale sau senzoriale, tromboză

Circumstanțele descoperirii: descoperire adesea accidentală a hemoleucogramei sau evaluarea unui semn clinic sau biologic evocator

Semne fizice
- Eritroza: mucocutanată, mai ales vizibilă pe față și pe mâini, debut treptat
- Semne legate de hiperviscozitate: cefalee, amețeli, tulburări vizuale, parestezie, tromboză venoasă sau arterială
- Semne legate de sindromul premenstrual: prurit acvagenic, splenomegalie

Hemoleucograma
- Creșterea paralelă a hemoglobinei (> 16,5 g/dl la bărbați,> 16 g/dl la femei) și a hematocritului (> 49% la bărbați,> 48% la femei)
- Hiperleucocitoză moderată cu polinucleoză neutrofilă și hiperplateletoză (2/3)

Note
- VSH este fals zero sau foarte scăzut (datorită excesului mare de celule roșii din sânge)
- Deficitul de fier prin micro-sângerare digestivă este frecvent în VM, are ca rezultat o microcitoză fără anemie a numărului de sânge, cu un echilibru de fier modificat
- Înainte de a efectua alte examinări suplimentare, este necesar să se elimine diferențialele comune (deshidratare, diuretice, policitemie secundară)

Test de sânge cu mutație JAK2
- Prezent în 95% din cazuri
- Nu este total specific: poate fi văzut în alte SMP non-LMC

Mutația JAK2 prezentă: examinările suplimentare caută criterii minore ale OMS, acestea sunt prezentate de la cele mai simple la cele mai invazive
- Dozarea EPO serică înainte de orice sângerare: scăzută în VM
- Biopsie osoasă-medulară (BOM) în căutarea hiperplaziei celor 3 linii mieloide și posibilă mielofibroză

Mutația JAK2 absentă: diagnostic de MT improbabil

Determinarea izotopică a volumului corpuscular = masa sanguină (inutilă dacă hematocrit> 60% la bărbați sau> 56% la femei/Hb> 18,5 g/dl la bărbați sau> 16,5 g/dl la femei): diluarea globulelor roșii autologe marcate cu 51 Cr sau 99 Tc, făcând posibilă confirmarea caracterului „adevărat” al policitemiei dacă> 125% din volumul teoretic (diagrame în funcție de greutate, înălțime și sex).

Căutați o etiologie a policitemiei secundare
- Imagistica abdominală (echo ++) care permite căutarea unei tumori și măsurarea volumului splenic
- Măsurarea gazelor arteriale sau cel puțin pulsoximetria

Căutați criterii în favoarea unui JAK2 MV negativ

Alte examene de specialitate

C) Diagnostic diferențial

> Policitemia „falsă”

Hemoconcentrare: deshidratare, arsuri extinse, diuretice, resuscitare. Creșterea paralelă a numărului de Hb, hematocrit și celule roșii din sânge.