Policitemia vera - cancerul subestimat - editor medic specialist Trillium GmbH
Policitemia vera este o boală foarte rară, malignă a sângelui, semnul său distinctiv este hematopoieza crescută. Incidența este de 5-6 la 100.000/an, prevalența acesteia este semnificativ mai mare, deoarece mulți pacienți nu știu de boala lor din cauza simptomelor nespecifice, astfel încât diagnosticul corect se face adesea doar întâmplător. Strategiile anterioare de terapie pot îmbunătăți situația pacientului doar într-o măsură limitată. Recent, inhibitorul JAK2 ruxolitinib poate fi, de asemenea, utilizat pentru îmbunătățirea numărului de sânge în policitemia vera.
Majoritatea pacienților cu policitemia vera (PV) au o mutație punctuală în gena pentru Janus kinaza 2 (JAK2): 95% au o mutație V617F în exonul 14 și 3% au o mutație în exonul 12. Conduce la kinaza constitutivă -Activare cu proliferare celulară crescută, în special eritropoieză, dar și granulo- și megacariopoieză. În plus, producția de citokine pro-inflamatorii și factori de creștere, care sunt responsabili de multe simptome ale bolii, este crescută la pacienții cu PV. Supraproducția de eritrocite și valorile crescute ale hematocritului rezultate cresc vâscozitatea sângelui, ceea ce la rândul său favorizează apariția tromboembolismului: 45% din decesele cauzate de PV se datorează complicațiilor tromboembolice.
O varietate de simptome
În plus față de pletora, simptomele PV includ tromboză, infarct și accident vascular cerebral. Pacienții se simt rău, slabi, se plâng de epuizare severă (oboseală) în timpul zilei și insomnie noaptea, mâncărime arzătoare (prurit), în special în legătură cu apa, posibil tulburări vizuale, transpirații nocturne, ocazional febră și dureri osoase, care deseori nu corespund ani de zile să fie atribuit. De obicei, numai durerea din abdomenul superior duce la diagnosticarea PV. Deoarece mărirea splinei (splenomegalie) este tipică pentru PV, potrivit prof. Thomas Fischer de la Clinica Universității Magdeburg. Numărul de sânge prezintă eritrocitoză cu leucocitoză și/sau trombocitoză simultană. Diagnosticul se bazează pe criteriile OMS din 2008, în principal pe baza valorii Hb și a detectării mutației JAK2. Cu toate acestea, PV trebuie diferențiat de eritrocitoza secundară sau eritrocitoza secundară cu contrareglare a eritropoietinei (EPO) în diagnosticul diferențial.
Reducerea riscului de tromboembolism
Extinderea indicației ruxolitinib
Recent, inhibitorul JAK ruxolitinib (Jakavi®) poate fi utilizat pentru a trata pacienții adulți PV care sunt rezistenți sau intoleranți la hidroxiuree. Până în prezent, ruxolitinibul a fost aprobat numai pentru tratamentul splenomegaliei sau simptomelor legate de boală la adulți cu mielofibroză primară, mielofibroză post-PV sau mielofibroză după trombocitemie esențială. Extinderea indicației se bazează pe rezultatele studiului de fază III
RĂSPUNS, în care ruxolitinib a fost comparat cu cea mai bună terapie disponibilă (BAT) la pacienții cu rezistență la terapie sau intoleranță la HU [1]. Inhibitorul JAK s-a dovedit a fi semnificativ superior BAT-ului în ceea ce privește controlul combinat al obiectivului primar al hematocritului și reducerea dimensiunii splinei după 32 de săptămâni (p