Polipoză adenomatoasă familială (FAP) - ce este
În polipoză adenomatoasă familială (FAP), cunoscut și sub numele de polipoză coli, este o formă de cancer ereditar de colon. Colonul celor afectați este infectat masiv cu polipi. Acești polipi sunt creșteri în țesutul glandular al mucoasei intestinale. Se numesc adenoame. Sunt inițial benigne, dar dacă nu sunt tratate, probabilitatea ca unul sau mai mulți dintre acești polipi să degenereze și să se dezvolte în cancer de colon este de 100%.
Polipoza adenomatoasă familială este mai mult un cancer mai rar. Aproximativ un procent din toate cazurile de cancer de colon se datorează FAP. În total, aproximativ cinci până la zece din 100.000 de persoane sunt afectate.
În timp ce cancerul de colon „normal” tinde să apară la bătrânețe, pacienții cu FAP se îmbolnăvesc mult mai devreme. Boala se manifestă în medie între 17 și 25 de ani. Există însă și cazuri în care această manifestare apare în copilărie sau chiar peste 25 de ani. Riscul ca unul sau mai mulți polipi să devină maligne crește brusc de la vârsta de 30 de ani.
O schimbare genetică este responsabilă de polipoză adenomatoasă familială. Acesta este un defect moștenit în gena APC de pe al cincilea cromozom. APC înseamnă polenoză colenă adenomatoasă. O modificare a acestei gene favorizează dezvoltarea polipilor intestinali.
Acest defect genetic este moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă. Autosomal înseamnă că defectul genetic nu este localizat pe unul dintre cromozomii sexuali, cromozomul X sau Y. Deci, băieții și fetele sunt la fel de afectați. Deoarece este o moștenire dominantă, o dispoziție genetică (adică transmisă de la mamă sau tată) este suficientă pentru ca boala să izbucnească. Dacă un părinte este purtătorul defectului genetic, descendenții au un risc de 50% de a dezvolta boala.
Cu toate acestea, 30% dintre persoanele care suferă de FAP nu au moștenit boala. În cazul lor, cauza bolii este așa-numita nouă mutație a genei APC. Schimbarea genetică a avut loc la ei pentru prima dată. Cei afectați pot transmite apoi defectul genetic.
Dacă apar simptome intestinale tipice ale FAP, cum ar fi depozitele de sânge, pierderea în greutate, diareea, constipația etc., intestinul trebuie examinat pentru a descoperi cauza. În acest scop se efectuează o colonoscopie. Medicul introduce un tub cu grosimea degetelor aproximativ (endoscop) prin anus în intestin. La capătul furtunului există o cameră de înaltă rezoluție și o sursă de lumină. În plus, prin acest tub se pot introduce instrumente speciale în intestin, de exemplu pentru a preleva probe de țesut.
Pentru a introduce endoscopul în intestin și a vizualiza mucoasa intestinală, intestinul trebuie mai întâi umplut cu aer, astfel încât să se poată desfășura. Acum medicul poate vizualiza și evalua mucoasa intestinală pe un monitor către care camera din endoscop transmite imaginile din intestin. Dacă găsește unul sau mai mulți polipi, va lua probe de țesut. Aceste probe sunt examinate la microscop de către un specialist într-un laborator. În acest fel, puteți afla dacă polipii sunt adenoame, adică noi formațiuni din țesutul glandular al intestinului. Acestea ar fi tipice pentru FAP. De asemenea, puteți examina dacă celulele canceroase pot fi deja detectate în probele luate.
Colonoscopia nu este o metodă dureroasă de examinare. Dar poate fi perceput ca fiind incomod atunci când intestinul este umplut cu aer. Prin urmare, pacientul este liber să aibă această examinare efectuată într-un somn ușor amurg.
| Vârstă | examinare | frecvență |
| de la 10 ani | examinare fizică | odata pe an |
| Colonoscopie (dacă se detectează polipi, colonoscopie completă) | odata pe an | |
| Examinarea cu ultrasunete a abdomenului | odata pe an | |
| examen oftalmologic pentru modificări ale retinei (dacă testul genetic molecular nu este clar sau lipsește) | unic | |
| înainte de îndepărtarea preventivă a colonului și rectului | Gastroscopie (esofag-gastro-duodenoscopie) | - |
| înainte de vârsta de 20 de ani | îndepărtarea preventivă a colonului și rectului | - |
| după operație | dacă rectul este lăsat, rectoscopie | la fiecare patru luni |
| Dacă rectul a fost complet îndepărtat, reflectarea pungii intestinului subțire creat (pouchoscopie) | odata pe an | |
| de la 30 de ani | Gastroscopie (esofag-gastro-duodenoscopie) | la fiecare trei ani |
| dacă se găsesc polipi în gastroscopie | anual |
Dacă a fost identificată polipoza adenomatoasă familială, singura modalitate de a preveni dezvoltarea cancerului de colon este îndepărtarea colonului și rectului ca măsură de precauție. Când se efectuează această operație profilactică variază de la persoană la persoană. Decizia cu privire la aceasta este făcută în funcție de rezultatele examinării, în special de rezultatele colonoscopiilor regulate. Dacă rezultatele examinării permit, se recomandă să așteptați până la pubertate.
Pacienții cu FAP trebuie îngrijiți în centrele de cancer colorectal familial, deoarece sunt specializați în îngrijirea, diagnosticul și terapia cancerului colorectal ereditar. Puteți găsi informații despre aceste centre pe site-ul German Cancer Aid.
În esență, există trei metode chirurgicale FAP:
Punga ileo-anală
Punga ileo-anală este astăzi tehnica chirurgicală recomandată la nivel internațional. În timpul acestei operații, colonul este complet îndepărtat. Sfincterul este însă reținut. Un buzunar este format din capătul liber al intestinului subțire și cusut la mușchiul sfincterului. Un anus artificial este creat temporar, astfel încât această sutură complicată să fie protejată și să se poată vindeca în pace. Ieșirea artificială poate fi mutată înapoi după una până la trei luni. Acum, punga intestinului subțire preia parțial funcția intestinului gros și îndepărtează apa din scaun. Cu toate acestea, nu poate face această treabă la fel de perfect ca intestinul gros. Din acest motiv, cei afectați au o pierdere ușor crescută de lichid, care trebuie compensată. Pacienții care au folosit această tehnică chirurgicală au în medie trei până la șase mișcări intestinale pe zi.
Anastomoza ileo-anală
Intestinul gros este, de asemenea, îndepărtat cu această tehnică chirurgicală. Cu toate acestea, rectul rămâne și este conectat la capătul liber al intestinului subțire. Acest tip de intervenție chirurgicală poate fi efectuat numai dacă rectul este lipsit de polipi. Acest lucru trebuie apoi examinat îndeaproape ca parte a îngrijirii ulterioare și orice polipi care s-ar fi format trebuie eliminați, deoarece aceștia pot deveni maligni.
Și în timpul acestei operații, cei afectați au mișcări intestinale mai frecvente.
Proctocolectomie totală cu ileostomie
În această procedură, colonul, rectul și sfincterul sunt complet îndepărtate și se creează un anus artificial permanent. Această procedură se efectuează numai dacă există deja o tumoare malignă în rectul inferior. Cele două tehnici chirurgicale menționate mai sus sunt inadecvate, deoarece nu pot asigura că tumora va fi complet îndepărtată.
Anusul artificial, cunoscut și sub numele de stomă, este creat prin conectarea capătului intestinului subțire la o deschidere din peretele abdominal care a fost creat chirurgical. Scaunul curge apoi spre exterior și este prins într-un sistem de saci special dezvoltat. Mulți suferinzi sunt, desigur, șocați să afle că vor avea un anus artificial pentru totdeauna. Dar cei mai mulți dintre ei se înțeleg bine cu el în viața lor de zi cu zi, după o perioadă în care s-au obișnuit. Înainte și mai ales după operație, specialiști și consilieri vă sunt alături. Ei îi antrenează în îngrijirea ostomiei și ajută la găsirea îngrijirii corecte a ostomiei. Astăzi există ajutoare moderne care le permit celor afectați să-și stăpânească munca de zi cu zi, sportul și vacanța în ciuda ostomiei și să se bucure din nou de ele.
Puteți găsi informații mai detaliate despre ileostomie în secțiunea noastră de stomat.