Porfiria o nouă speranță pentru o boală rară - sciences et Avenir
Postat pe 29.02.2020 la 9:00 a.m.
29 februarie 2020 este Ziua Bolilor Rare. Dintre acestea, porfiria are particularitatea de a acoperi opt boli cu simptome foarte diferite. Pentru unii dintre ei, cu crize abdominale de violență rară, un nou drog revoluționar aduce speranță.
Din 2019, speranța a renăscut la acești pacienți cu o astfel de boală atipică: un nou tratament numit givosiran, de la laboratorul Alnylam specializat în tratamentul bolilor rare utilizând o tehnologie nouă și revoluționară: interferența ARN.
STUDIU FANATIC/FOTO ȘTIINȚĂ L/FST/Biblioteca foto științifică/AFP
Unii trebuie să evite lumina, alții se îndoaie în mod regulat sub suferință. Opt boli, două organe afectate în principal și multă durere sunt unite sub denumirea de porfirie. În timp ce această boală rară a funcționat mult timp neînvinsă, un nou tratament de ultimă generație ar putea schimba jocul în 2020 - și a schimbat deja viața celor câțiva pacienți care au beneficiat de aceasta.
Fără diagnostic, mergeți la spitalul de psihiatrie
„Prefer mult să nasc”, mărturisește Sciences et Avenir Isabelle, vorbind despre crizele sale „să-ți dai cu capul de pereți”. De câțiva ani, dureri abdominale violente, vărsături, urină neagră și anxietate o conduc la spital. Pentru „zile până la săptămâni”, o „bară sub coaste” făcea să respire dureros, până când radia în spate sau picioare. Durerea este chinuitoare, doctorii nedumeriti. Printre diagnosticele luate în considerare, găsim torsiunea ovarelor, colita nefretică, calculii biliari - pentru care a fost operată degeaba - și chiar, atunci când nu s-a părut posibilă, psihiatria. „Din păcate, nu este atât de surprinzător să găsim pacienți porfitici internați”, comentează profesorul Laurent Gouya, șeful Centrului de Referință pentru Boli Rare pentru porfirie, la spitalul Louis Mourier (Île-de-France). Statistic, majoritatea medicilor de urgență nu vor vedea niciodată un caz de porfirie în timpul vieții lor. Cu toate acestea, trebuie să vă gândiți la asta atunci când au fost luate în considerare toate celelalte diagnostice.
Opt porfirie, pentru opt moduri de a altera sinteza hemului
Deoarece porfirii sunt boli genetice rare: abia 2.000 de pacienți care prezintă simptome în Franța, dacă excludem cei 10.000 de pacienți a căror porfirie dobândită se datorează unor boli ale ficatului, cum ar fi consumul excesiv de alcool. Mai rău, sunt foarte eterogene, deoarece există opt diferite. Fiecare dintre ele afectează o etapă diferită a aceluiași proces, și anume sinteza hemului, cuprinzând o moleculă - porfirină - și fier. Este hemul care permite globulelor roșii din sânge să transporte oxigen. Fiecare etapă este realizată de o enzimă (o proteină „lucrătoare”). Atunci când una dintre enzime este afectată, nu se produce suficient hemă, semnalând prima enzimă din lanț să lucreze mai mult. Linia de producție este în cursă. În funcție de enzima afectată de defectul genetic, vor fi produse în exces diferite molecule care vor defini tipul de porfirie. Una dintre aceste boli, Porphyria Aigue Intermittente (PAI) acoperă un mister: dacă estimăm la 60.000 numărul de purtători ai genelor rănite în Franța, doar 10-15 persoane noi pe an vor prezenta simptome, fără să știm de ce.
Unii se tem de lumină, alții au atacuri de durere abdominală
Unii trebuie să evite lumina, alții se îndoaie în mod regulat sub suferință. Opt boli, două organe afectate în principal și multă durere sunt unite sub denumirea de porfirie. În timp ce această boală rară a funcționat mult timp neînvinsă, un nou tratament de ultimă generație ar putea schimba jocul în 2020 - și a schimbat deja viața celor câțiva pacienți care au beneficiat de aceasta.