Porfiria - o poveste pacientă - auto-ajutor și informații despre auto-ajutorarea porfiriei și

Porfiria se poate manifesta în moduri diferite și poate chiar pune viața în pericol. Sandra Müller (numele schimbat) din Brandenburg, de exemplu, a trebuit să experimenteze asta. La sfârșitul anului 2014, tânărul de 42 de ani suferea din nou și din nou de dureri abdominale. „La început am încercat să tratez eu singură durerea cu medicamente fără prescripție medicală, cum ar fi picături de stomac”, relatează Sandra Müller. A încercat cumva să facă față plângerilor și s-a întors la muncă. Dar durerea a devenit din ce în ce mai rea.

În ziua de Crăciun în centrul de salvare

Cu puțin înainte de Crăciun, Sandra Müller s-a adresat medicului ei de familie. S-a extras sânge și i-a furnizat o probă de urină. Eșantionul a devenit deja roșu în practică (un semn tipic al porfiriei), dar acest lucru nu a fost luat în considerare. Probele nu trebuie analizate decât după Crăciun.

Dar apoi boala s-a dezvoltat rapid. Sandra Müller avea dureri extreme de stomac. În ziua de Crăciun, a fost dusă la camera de urgență a spitalului. Medicii au efectuat numeroase teste, de ex. Ecografii și gastroscopie, dar inițial nu s-a găsit nimic și a fost externată acasă.

Durerea psihosomatică?

Două zile mai târziu, durerea s-a agravat și Sandra Müller s-a întors la spital. Deoarece examinările nu au dezvăluit nimic, medicii au suspectat simptomele psihosomatice și au recomandat internarea la o clinică corespunzătoare. Dar în decurs de o săptămână, tânărul de 42 de ani a fost dramatic mai rău. A suferit de deficite neurologice, a suferit de slăbiciune, s-a împiedicat în timp ce mergea și în cele din urmă nu a putut să se ridice deloc din pat. De asemenea, acum avea dureri pe tot corpul. Culoarea roșie a urinei ei a fost observată, dar nu a putut fi atribuită.

În cele din urmă o suspiciune: porfiria

Diferite analgezice nu au adus ușurare, dimpotrivă: durerea a crescut. Un reumatolog de la clinică căuta acum intens cauza cauzei suferinței. „Într-o zi, a venit la mine și mi-a spus:„ În timpul studiilor mele, am auzit despre o boală pe care toate simptomele tale o potrivesc ”, își amintește Sandra Müller. „Atunci am auzit cuvântul porfirie pentru prima dată.” „Sunt foarte recunoscătoare acestui medic până în ziua de azi”, subliniază ea. „Fără angajamentul lui aș fi putut muri”.

Retrospectiv, sa dovedit că medicul ei de familie a suspectat și porfirie. Testele de sânge pe care le făcuse chiar înainte de Crăciun au confirmat și diagnosticul.

Boala sa oprit - paralizată de la gât în jos

Când a avut în cele din urmă un diagnostic, Sandra Müller suferea deja de paralizie. A fost adusă la Charité din Berlin și tratată acolo cu perfuzii de glucoză. Dar această măsură nu a funcționat. Sandra Müller a fost transferată la secția de terapie intensivă, starea ei a continuat să se deterioreze, a suferit și confuzie și a fost în cele din urmă pusă în comă artificială. Tratamentul cu hemarginat a oprit în cele din urmă procesul bolii.

„Dar în acel moment am fost paralizată de la gât în jos”, spune Sandra Müller. „A trebuit să învăț respirație nouă, înghițire, vorbire, mâncare, băut și toate activitățile de zi cu zi. A petrecut în total zece luni în spitale și clinici de reabilitare până când a fost recuperată suficient pentru a fi externată acasă. În acel moment, totuși, ea era încă dependentă de un scaun cu rotile și de un rulator. Până în prezent, ea merge în mod regulat la fizioterapie și terapie ocupațională.

Multe medicamente pot declanșa atacuri de porfirie

În plus, ea trebuie să fie atentă la câteva lucruri din viața de zi cu zi: pacienții cu porfirie nu ar trebui să bea alcool sau să ia alte medicamente, deoarece consumul poate declanșa un atac. Este importantă și o dietă obișnuită bogată în carbohidrați. Un atac acut de porfirie poate urma și diete sau posturi. Multe medicamente, inclusiv medicamente fără prescripție medicală și medicamente pe bază de plante, conțin substanțe care pot declanșa un atac, astfel că există o listă de medicamente care sunt sigure pentru pacienții cu porfirie.

Deși încă suferă de consecințele atacului de porfirie - în special slăbiciuni și tulburări de mișcare la picioare și mâini - Sandra Müller revine la muncă. Esteticianul și podologul instruit au propria practică. „Munca mă ajută și eu să fac față situației mele”, spune ea. „Am găsit modalități prin care îmi pot face treaba, în ciuda disconfortului din mâinile mele. Am nevoie doar de ceva mai mult pentru unele lucruri. ”Ea are sprijin din partea clienților ei, care sunt fericiți că poate lucra din nou și sunt fericiți să accepte un timp mai lung de tratament.

În februarie 2017, Sandra Müller a suferit un nou atac de porfirie, dar de data aceasta a fost tratată cu perfuzii de glucoză în spital la timp și atacul a fost oprit devreme.

Sora: predispoziție genetică - dar fără plângeri

Predispoziția pentru porfirie este moștenită, motiv pentru care rudele Sandrei Müller le-au examinat după primul ei atac dramatic, iar schimbarea genetică responsabilă de porfirie a fost găsită și la sora ei. Nu a avut încă un atac acut și sunt mari șanse ca ea să fie scutită în continuare. Majoritatea persoanelor cu o astfel de modificare genetică nu suferă niciodată de simptome.

Pentru a fi în siguranță, Sandra Müller și sora ei poartă întotdeauna cu ei documentele de identitate și lista medicamentelor de porfirie. „Desigur, cu toate durerile de stomac te gândești întotdeauna imediat dacă acestea sunt semne ale unui atac de porfirie, dar, în general, simptomele au alte motive”, spune Sandra Müller. Ea este încă tratată la Berlin Charité. La fiecare trei luni merge la consultarea prof. Rajan Somasundaram la campusul Benjamin Franklin din Steglitz pentru a verifica.

"Nu intrați în panică și nu renunțați!"

„În ultimii doi ani și jumătate am avut mult sprijin de la familie, prieteni, colegi, medici și terapeuți. Fără ele nu aș fi acolo unde sunt astăzi ”, subliniază Sandra Müller. „Propria ta ambiție joacă, de asemenea, un rol. Important este să nu te panici și să nu renunți! "