Porfiria Orphanet, hepatică acută
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Porfiria, hepatică acută
Porfiriile hepatice acute sunt un subgrup al porfirilor (vezi acolo). Se caracterizează prin apariția atacurilor neuro-viscerale cu sau fără manifestări cutanate. Grupul de porfirii hepatice acute include 4 boli: porfiria acută intermitentă (cea mai frecventă), porfiria variegată, coproporfiria ereditară și deficiența extrem de rară a acidului aminolvulinic dehidratază delta.
ORPHA: 95157
rezumat
Epidemiologie
În majoritatea țărilor europene, porfiriile hepatice acute au o prevalență de aproximativ 1: 75.000. 80% dintre cazuri sunt de sex feminin, cele mai multe dintre ele au vârste cuprinse între 20 și 45 de ani.
Descrierea clinică
Atacurile neuro-viscerale ale tuturor porfirelor hepatice acute se manifestă ca dureri abdominale intense care durează una până la două săptămâni (85-95% din cazuri), simptome neurologice (slăbiciune musculară, tulburări senzoriale sau crampe) și simptome psihologice (iritabilitate, anxietate, auditive sau vizuale) Halucinații, confuzie mentală). Atacurile sunt de obicei declanșate de factori exogeni (droguri porfirinogene, alcool, infecții, dietă hipocalorică, stres) și/sau factori endogeni (hormonal în legătură cu ciclul menstrual). Leziunile cutanate apar la majoritatea pacienților cu porfirie variegata, dar numai la 15% dintre pacienții cu coproporfirie ereditară.
Etiologie
Porfiriile hepatice acute sunt boli ereditare monogene și sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă (doar deficiența în acidul delta aminolvulinic dehidratază este moștenită într-o manieră autosomală recesivă). Porfiria hepatică acută este cauzată de deficiența unei enzime din calea biosintetică a hemului. Defectele enzimei duc la o acumulare a precursorilor de porfirină acid delta aminoldvulinic (ALA) și porfobilinogen (PBG) în ficat. Porphyria variegata și coproporphyria ereditară duc, de asemenea, la acumularea de porfirine, rezultând manifestări cutanate.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul conduce la constatarea concentrațiilor crescute de ALA și mai ales de PBG (patognomonic), uneori și de porfirine, în urină, scaun și plasmă. Tipul de porfirie este determinat prin determinarea activităților enzimatice și analiza ulterioară a mutației corespunzătoare.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticul diferențial este sindromul Guillain-Barré (vezi aici) și toate cauzele durerii abdominale. Diagnosticele diferențiale ale porfiriei variegate și ale coproporfiriei ereditare sunt toate cauzele fotosensibilității.
Consiliere genetică
Consilierea genetică și identificarea posibililor heterozigoti ar trebui oferite celor afectați și familiilor acestora.
Management și tratament
În cazul unui atac acut confirmat, este necesară urgent o injecție de humin uman și/sau perfuzie de carbohidrați. O parte din îngrijire este prevenirea atacurilor prin evitarea factorilor de risc și protecția solară a pielii în cazul fotosensibilității. Unii pacienți suferă de atacuri multiple și, prin urmare, trebuie să primească injecții repetate și frecvente de hammin uman. Atacurile grav debilitante pot fi o indicație pentru un transplant de ficat.
prognoză
În majoritatea cazurilor, boala rămâne fără simptome pe tot parcursul maturității și rareori este progresivă.
- Ultima actualizare: Februarie 2009