Portalul de sănătate al sindromului adrenogenital

Boală ereditară în care producția de cortizol este afectată

sindromului

Sindromul adrenogenital (AGS) este o boală ereditară care poate fi cauzată de diferite defecte enzimatice care perturbă producția hormonului cortizol. Precursorii cortizolului și - în funcție de nivel - androgeni (hormoni masculini) se formează din ce în ce mai mult. Formarea altor hormoni în cortexul suprarenal poate fi, de asemenea, afectată.

Există diferite forme de AGS:
AGS cu „masculinizare” la fete și pubertate prematură la băieți cu tulburări de fertilitate asociate,

AGS cu pierdere de sare (tulburări electrolitice, vărsături, slăbiciune a băutului care pune viața în pericol chiar și în perioada nou-născutului),

AGS cu debut tardiv (debut tardiv al simptomelor),

AGS "criptic" (fără simptome, dar modificări metabolice).
Terapia este medicamentoasă. Sindromul adrenogenital este testat în Austria ca parte a screeningului nou-născutului.