Prea subțire din cauza; un exces de gene -

Viaţă

Prea slab din cauza prea multor gene

Prima cauză genetică de subțire extremă tocmai a fost evidențiată de o colaborare internațională condusă de cercetători de la laboratorul de genomică și boli metabolice (CNRS/Universitatea Lille 2/Institutul Pasteur de Lille) și de la Colegiul Imperial, condus de Philippe Froguel și Echipa elvețiană a lui Jacques S Beckmann (Universitatea din Lausanne). Acestea arată că duplicarea unei regiuni a cromozomului 16 duce la o mare subțire la persoanele care poartă această mutație genetică. Aceste rezultate completează constatările anterioare care au arătat că aceeași regiune cromozomială joacă un rol în obezitate dacă este subreprezentată. Au fost publicate în revista Nature pe 31 august 2011.

cauza

O regiune de pe brațul scurt al cromozomului 16 este uneori cunoscută ca fiind supusă fluctuațiilor numărului de copii ale genelor sale. În timp ce marea majoritate a oamenilor au două copii ale fiecărei gene în această regiune, una a fost transmisă de la mamă și cealaltă de la tată, aproximativ una din 2.500 de persoane au doar o copie și una din 2.000 este cu trei copii. Echipa franco-anglo-elvețiană a descoperit în 2010 că a avea o singură copie a acestui fragment de cromozom 16 ar putea explica 1% din obezitatea severă. Această anomalie genetică a completat descoperirile recente ale acestor oameni de știință cu privire la moștenirea obezității.

Studiul actual arată că persoanele cu anomalie inversă, adică un exces de material genetic - și, prin urmare, având trei copii ale acestei regiuni - au o subțire semnificativă, chiar extremă. De exemplu, pacienții adulți cu această dublare a acestei părți a cromozomului 16 sunt de până la 20 de ori mai susceptibili de a fi subponderali (definiți de un indice de masă corporală, IMC, mai mic de 18,5) decât populația generală. Cercetătorii cred că excesul de gene din această regiune mărește sentimentele de plenitudine. Astfel, la copii, jumătate dintre purtătorii acestei dublări sunt subponderali și au mari dificultăți în a mânca.