Prim; re insuficiență ovariană
General
Insuficiența ovariană primară este cauzată de o malformație sau disfuncție în ovare. La femeile sănătoase, insuficiența ovariană apare numai după menopauză, deoarece foliculii au fost epuizați și, prin urmare, producția de hormoni este întreruptă. Dacă menopauza apare înainte de vârsta de 35 de ani, se vorbește despre un "praecox climacteric", adică menopauză prematură. Aproximativ 1 până la 4% dintre femei suferă de insuficiență ovariană prematură. Tabloul clinic este, de asemenea, cunoscut sub numele de insuficiență ovariană hipergonadotropă sau hipogonadism hipergonadotropic.
cauzele
Insuficiența ovariană primară se caracterizează prin faptul că fie nu există foliculi deloc, fie o cantitate mică de foliculi în ovare este consumată prematur și, prin urmare, nu poate avea loc o maturare a celulelor ovulare sau producerea de hormoni. Principalele cauze sunt tulburările cromozomiale congenitale, care se manifestă prin lipsa celulelor germinale funcționale (disgeneză gonadică). Ovarele acestor pacienți sunt transformate în țesut conjunctiv grosier (gonade cu dungi) și populația de foliculi ovarieni este fie absentă, fie piere din cauza descompunerii accelerate. Pacienții au un aspect feminin (fenotip). Organele genitale feminine (tuburi, uter, vagin) sunt normale, dar nu sunt pe deplin dezvoltate. Cele mai frecvente forme ale acestor malformații genetice sunt:
Femeile cu sindrom Turner nu au 2, ci doar un cromozom X, așa cum au în mod normal. Această constelație se numește X0 (femeile au de obicei XX, bărbații XY).
Pacienții cu disgeneză gonadică pură au distribuție cromozomială normală la femei (XX). Dezvoltarea sexuală și, prin urmare, formarea anumitor hormoni specifici sexului (de exemplu, FSH) sunt probabil perturbate de mutațiile genice de pe cromozomul X.
Persoanele cu sindrom Swyer sunt feminine în exterior, dar au constelația cromozomială a unui bărbat (XY).
Dacă structura și funcția ovarelor sunt complet normale, foliculii pot muri prematur în cursul vieții. În mod normal, aportul de foliculi este uscat în jurul menopauzei, în jurul vârstei de 50 de ani. Dacă acest lucru se întâmplă la femeile cu vârsta sub 35 de ani, aceasta se numește praecox climacteric, care trebuie întotdeauna clarificat de un ginecolog și tratat dacă este necesar.
Epuizarea prematură a celulelor ouă poate fi cauzată de leziuni externe (radiații sau chimioterapie, infecții severe, fumat) sau poate fi de origine imunologică. Anumite boli autoimune, cum ar fi disfuncția tiroidiană, artrita reumatoidă, diabetul zaharat, insuficiența suprarenală sau lupusul eritematos sistemic, pot duce, de asemenea, la pierderea celulelor ovulelor, la fel ca și tumorile ovarelor. Uneori, totuși, în ciuda cercetărilor intensive, nu se poate găsi nicio cauză.
Tablou clinic
Deoarece insuficiența ovariană primară este cauzată de o afecțiune similară menopauzei, simptomele sunt aceleași cu cele ale menopauzei. Cel mai clar semn este absența perioadei menstruale (amenoree) (dacă sarcina poate fi exclusă).
Alte simptome posibile sunt tulburările de somn, oboseala și epuizarea, tulburările de dispoziție, uscăciunea vaginală, lipsa dorinței sexuale și infertilitatea.
Dacă abaterile cromozomiale sunt cauza insuficienței ovariene primare, pot apărea simptome tipice pentru boala respectivă - chiar înainte ca perioada menstruală sau alte simptome ale menopauzei să fi eșuat.
Acești pacienți au un aspect exterior vizibil. Adesea suferă de statură scurtă pronunțată, iar sânii sunt insuficient dezvoltați, mameloanele sunt foarte depărtate. Se caracterizează pliurile pronunțate ale pielii pe gât (Ptygerium colli) și numai părul pubian foarte rar. Uterul este subdezvoltat. Femeile pot suferi de defecte congenitale ale inimii și alte diverse deformări.
Aici sânii sunt subdezvoltati, parul pubian este normal și pot apărea deformări foarte variabile.
Acest tablou clinic se manifestă în pubertate, cu o lipsă de dezvoltare sexuală (de exemplu, lipsa dezvoltării sânilor), dar un comportament de creștere discret.
Aceste sindroame au în comun faptul că ovarele sunt de obicei dezvoltate numai sub formă de fire de țesut conjunctiv. Consecințele acestui fapt sunt amenoreea primară și sterilitatea. În sânge există niveluri ridicate de hormoni FSH și LH.
recunoaştere
terapie
Insuficiența ovariană primară este, în principiu, ireversibilă. Nu se mai poate aștepta o sarcină, excepțiile sunt extrem de rare. Terapia de substituție hormonală trebuie efectuată la femeile cu vârsta sub 40 de ani pentru a compensa lipsa de estrogen.