Procesul testului Harmony® - Cenata GmbH
Dacă pacientul dumneavoastră dorește să aibă testul Harmony ®, acesta poate fi efectuat începând cu săptămâna de sarcină 10 + 0 (p.m.). O ecografie trebuie făcută în prealabil pentru a determina vârsta gestațională și pentru a verifica dacă este vorba despre o sarcină simplă sau multiplă. După consultarea conform Legii privind diagnosticul genetic despre posibilitățile și limitele acestei examinări (pentru informații suplimentare a se vedea și „10 reguli de aur pentru efectuarea unui NIPT” de la DEGUM), a fost prelevată proba de sânge și s-a completat formularul de solicitare, se trimite trusa de colectare.
Rezultatele sunt transmise după primirea probei de sânge într-o medie de 3 zile lucrătoare. Raportul este trimis medicului expeditor imediat după finalizare. Transmiterea rezultatelor are loc într-o consultație genetică între medicul expeditor și pacient.
Cerințe pentru testul Harmony ®
Testul poate fi efectuat și pentru toate sarcinile care au rezultat din fertilizarea in vitro (FIV), indiferent dacă este sau nu prezentă o donare de ovule.
Testul Harmony ® poate fi utilizat și în cazul sarcinilor gemene.
O meta-analiză recentă a lui Gil și colab. Grupul de lucru al prof. Nicolaides a ajuns la concluzia că detecția și ratele fals pozitive folosind analiza cfDNA pentru trisomia 21 la Gemeni sunt la fel de bune ca și la sarcinile individuale. Gil și colegii sunt de părere că eficiența metodei cfDNA pentru detectarea unei trisomii fetale 21 la sarcinile Gemeni este întotdeauna mai bună decât cea a screeningului din primul trimestru.
Metaanaliza de Gil și colab. s-a bazat pe patru studii proprii ale Grupului Nicolaides cu testul Harmony ® și șapte publicații cu metoda MPSS *. Detectarea și ratele fals pozitive pentru NIPT la sarcinile Gemeni sunt 1:
| Trisomie | Rata de recunoaștere | Rată fals pozitivă | Numărul de cazuri de trisomie | Numărul de sarcini euploid Gemeni |
| 21 | 98,2% | 0,05% | 56 | 3718 |
| 18 | 88,9% | 0,03% | 18 | 3143 |
| 13 | 2 din 3 | 0,19% | 3 | 2569 |
O declarație despre tulburările cromozomiale sexuale („analiza X/Y”), cum ar fi B. În prezent, sindromul Turner sau Klinefelter și sindromul DiGeorge nu sunt posibile la gemeni.
Tabelul de mai jos oferă o prezentare generală a variantei testului Harmony ® care este posibilă în prezent pentru care sarcină.
Condiția prealabilă pentru efectuarea testului Harmony ® este o consultare detaliată și deschisă a pacientului în conformitate cu Legea germană de diagnostic genetic. Dacă pacientul decide să facă testul, sângele ei venos de 2 x 9 ml este extras într-un tub special. După completarea formularului de solicitare, cele două tuburi de sânge sunt ambalate conform descrierii din instrucțiunile incluse în kitul de acceptare și trimise prin poștă folosind punga de transport inclusă.
ADN-ul fetal fără celule este stabil timp de aproximativ 7 zile în tuburile speciale. Doar eșantioanele care nu depășesc 7 zile vor fi acceptate. Prin urmare, transportul ar trebui să aibă loc cât mai curând posibil. Eșantionul nu trebuie refrigerat sau congelat în niciun moment, altfel va avea loc hemoliza și testul nu poate fi evaluat.
Evaluarea testului se efectuează cu software certificat CE.
Timpul de procesare de la primirea eșantionului până la expedierea constatărilor este în medie de 3 zile lucrătoare. Rezultatele pacientului dumneavoastră sunt, prin urmare, de obicei disponibile pentru dvs. în a 5-a zi lucrătoare după proba de sânge.
Dacă genul fetal a fost determinat în timpul examinării, este posibil ca pacientul să nu fie informat despre acest lucru decât după a 12-a săptămână de sarcină (post concepție, corespunde săptămânii 14 + 0 conform ultimei reguli) conform legii diagnosticului genetic. Dacă pacientul nu este încă în săptămânile 14 + 0 când raportul este finalizat, vă vom trimite în calitate de medic solicitant un raport parțial în avans, în care sexul fetal nu a fost încă transmis. Când ajungem la săptămânile 14 + 0, raportăm automat genul fetal.
Parametrii de calitate ai testului Harmony ®
Fiecare probă de pacienți trece printr-un proces de control al calității în mai multe etape în laboratorul nostru.
Primul control al calității are loc direct la primirea probei. Aici se determină dacă termenul de valabilitate, timpul de transport, informațiile din formularul de solicitare, precum și cantitatea și consistența eșantionului îndeplinesc cerințele de calitate specificate.
În timpul procesării în laborator, fiecare analiză trebuie să treacă o varietate de criterii de control al calității. Acestea sunt listate în prezentarea de mai jos:
| parametru | Explicaţie |
| Calitatea matricei | Reprezentarea calității generale a microarray-urilor |
| Fracția fetală | Cantitatea de ADN fetal fără celule în raport cu ADN-ul matern fără celule |
| semnal | Puterea semnalului măsurării |
| Integritatea eșantionului | Indicarea calității generale a analizei. Indicarea unei alte specii de ADN din eșantion |
| Zgomot | Măsurarea semnalului de fundal |
| Raport semnal/zgomot | Informații despre raportul dintre puterea semnalului și semnalul de fundal |
Numai atunci când toți parametrii ating o valoare minimă se obține rezultatul analizei și se creează raportul detaliat.
Aceasta este urmată de a treia etapă a publicării rezultatelor - validarea medicală. Fiecare constatare este verificată și aprobată de o echipă de medici și oameni de știință calificați.
Cauzele eșecului testului
În câteva cazuri se poate întâmpla ca proporția ADN-ului copilului (ADNcff) din sânge să fie relativ scăzută și, prin urmare, nu se obține niciun rezultat. În aceste cazuri, testul se repetă mai întâi automat. Dacă nu se poate determina un rezultat clar chiar și atunci când testul se repetă, rezultatul va fi transmis ca „neevaluabil”, iar analiza de laborator a pacientului nu va fi facturată de Cenata. Dacă este necesar, este logic să trimiteți o nouă probă de sânge într-un moment ceva mai târziu, deoarece conținutul de ADN fetal (copil) (fracția fetală) din sângele mamei crește odată cu durata sarcinii.
Figura 1: Dependența "Fracției fetale" de săptămâna de sarcină (SSW) (modificată de la 2)
Alte motive pentru care testul eșuează includ: B. prezența unei donații de ovule, o situație de gemeni care dispare, tulburări cromozomiale necunoscute anterior la mamă și la alții.
O echipă de medici calificați, inclusiv specialiști în genetică umană, medicină de laborator și ginecologie, este disponibilă pentru a vă ajuta să interpretați rezultatele sau să răspundeți la întrebări despre metodologia testului Harmony ®.
Kituri cu tuburi marcate CE pentru colectarea sângelui și materialul de transport pot fi comandate gratuit în următoarele moduri:
- cu formularul nostru de contact de pe pagina principală
- prin fax: 07071 565 44 444
- prin telefon 07071 565 44 430
Formularul de solicitare care trebuie completat de pacient este inclus în trusa de acceptare. Desigur, îl puteți descărca și de pe pagina noastră de pornire.