Recunoașterea lipodistrofiei dintr-o privire - boli rare
Linda a aflat acum câțiva ani că suferă de lipodistrofia bolii metabolice extrem de rare. Cu aceasta, plângerile de lungă durată au primit în cele din urmă o față.
Dr. med. Julia von Schnurbein
Clinica Universitară de Medicină Pediatrică și Adolescentă Ulm
Când Linda a fost ulterior examinată din nou la o clinică specializată în boli metabolice, toate anomaliile s-au reunit într-o singură imagine: lipodistrofia. Aceasta este o boală foarte rară * care este asociată cu o deficiență sau o pierdere a țesutului gras subcutanat. [1] Acest lucru poate afecta întregul corp (lipodistrofie generalizată, GL) sau - ca și în cazul Linda - numai părți (lipodistrofie parțială, PL), poate fi dobândit sau congenital. [1] Pierderea țesutului adipos subcutanat determină o capacitate de stocare foarte redusă a grăsimilor și adesea lipsa hormonului leptină produsă de celulele adipoase. Ambele acestea duc adesea la complicații grave ale inimii, ficatului, rinichilor și pancreasului. [1] „Mulți se dezvoltă în copilărie, unele - mai ales cu sub-formele parțiale - doar mai târziu”, explică von Schnurbein.
Deoarece boala este rară și, în același timp, are mai multe fațete, poate dura ani întregi până o diagnostică corect. Principala caracteristică, lipsa sau redistribuirea țesutului gras sub piele, poate fi ușor recunoscută prin privirea atentă. „În multe cazuri, acest lucru este însoțit de un aspect vizibil: pacienții tineri cu GL sunt de obicei extrem de subțiri, cel puțin la extremități, iar mușchii și venele proeminente par destul de atletice. Pacienții cu PL, pe de altă parte, tind să aibă o față rotundă cu gâtul și stomacul proeminent, dar brațele sau picioarele subțiri ”, spune von Schnurbein.
În lunga căutare de ameliorare a simptomelor sale, Linda a încercat mult: acum primește un tratament specific care, împreună cu o dietă individuală, poate îmbunătăți permanent simptomele bolii. „Avem acum o modalitate de a îmbunătăți senzația de sațietate și a proceselor metabolice importante din organism și de a reduce riscul de boli secundare. Acest lucru poate însemna un mare câștig în calitatea vieții ”, rezumă von Schnurbein.
Primul punct de contact pentru părinți este medicul pediatru, pentru adulți medicul de familie sau endocrinologul. Pentru diagnostic și tratament, pacienții sunt direcționați către centre specializate din Ulm sau Leipzig.
* Forma parțială a lipodistrofiei afectează aproximativ una până la trei persoane din fiecare milion de oameni, în timp ce tipul generalizat afectează doar una până la două persoane din fiecare două milioane de oameni. [2]
Literatură:
[1] Brown RJ și colab. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500-4511
[2] Chiquette E și colab. Diabet Metab Syndr Obes 2017; 10: 375-383