Refubiu - Cauze epigenetice și genetice ale obezității și ale secreției de insulină; rungen și
Refubium - Depozitul Freie Universität Berlin
Obezitatea și tulburările secreției de insulină (hiperinsulinism congenital, diabet zaharat) sunt două boli endocrine importante. În ceea ce privește reglarea greutății corporale, o variantă epigenetică în gena POMC a fost detectată ca un epiallelic metastabil la pacienții obezi, care este asociat cu un risc individual crescut de a dezvolta obezitate în cursul vieții. Mai mult, tratamentul pacienților cu deficit de POMC cu un agonist MC-4R a fost efectuat ca parte a unui studiu de fază II „inițiat de investigator”. În plus față de terapia medicamentoasă pentru pacienții cu obezitate monogenă, noul preparat depozit de somatostatină Lanreotide a fost investigat și la pacienții cu hiperinsulinism congenital. S-a demonstrat că lanreotida stabilizează zahărul din sânge și reduce riscul de hipoglicemie. De asemenea, au fost investigate tehnicile de imagistică pentru formele focale ale hiperinsulinismului congenital. În general, prezenta lucrare prezintă exemple de terapie nouă și opțiuni de diagnostic pentru bolile endocrine rare.
Obezitatea și bolile cu secreție de insulină afectată (hiperinsulinism congenital, diabet zaharat) sunt tulburări endocrine importante. Aici, o variantă epigenetică din cadrul genei POMC ca epialelă metastabilă a fost identificată la indivizii obezi. Această variantă epigenetică duce la un risc individual crescut pentru dezvoltarea obezității mai târziu în viață. Mai mult, a fost efectuat un studiu de fază 2 inițiat de investigator, în care pacienții cu deficit de POMC au fost tratați cu un agonist MC4R. În afară de aceste studii, a fost testat un analog de somatostatină (lanreotidă) la pacienții cu hiperinsulinism congenital. Tratamentul a condus la stabilizarea nivelului de glucoză din sânge și la reducerea riscului pentru orice episoade de hipoglicemie. În plus, s-au investigat diferite tehnici imagistice la pacienții cu forme focale suspectate de hiperinsulinism congenital. În rezumat, sunt prezentate diferite exemple în care sunt investigate noi abordări diagnostice și terapeutice în bolile endocrine rare.