(Regim fenilcetonuric).

Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Accesul la textul integral al acestui articol necesită un abonament.

regim

rezumat

Cu Fenilcetonuria (PKU), visul de a evita encefalopatia severă s-a împlinit. Astăzi, pacientul cu PKU, supus încă din primele săptămâni de viață la o dietă săracă în fenilalanină strict respectată de câțiva ani, rămâne un copil normal care scapă de encefalopatie severă programată de un deficit genetic de fenilalanină hidroxilază (HAP). Provocarea de a-l transforma într-un adult normal a fost acum câștigată, dar condițiile pentru acest succes sunt foarte stricte și necesită cunoașterea foarte precisă a fiziopatologiei bolii, a particularităților nutriționale ale dietei, a manipulării diferitelor „ alimente ”. droguri” specifice acestui tratament.