RiffReporter Este reproducerea fără sex cea mai bună modalitate de a avea un copil sănătos
Testul de sânge pentru trisomia 21 este acum acoperit de asigurări de sănătate. Acum urmează următorul test: de data aceasta fibroză chistică. Ce trebuie să știe părinții despre copilul nenăscut? Un scenariu viitor
Să ne imaginăm că diagnosticul prenatal continuă să se îmbunătățească. Cuplurile care optează pentru inseminare artificială pot avea embrionul testat genetic pentru boală înainte de a fi implantat în uter. Este o dorință umană primară de a avea un copil sănătos. Dar cât de departe ne dorim și putem merge pentru asta? Și când este o persoană bolnavă de fapt? Un scenariu viitor.
Sarcina mea va începe peste patru săptămâni. Acum avem rezultatele tuturor cercetărilor necesare. Va fi o fată. Aș fi preferat un băiat, dar scorul genetic general pentru fată este cu 12 puncte procentuale mai bun decât embrionii masculi care erau disponibili pentru selecție. Scriu asta cu un zâmbet pe buze. În ciuda tuturor controalelor medicale preventive, sexul copilului este puțin lăsat la voia întâmplării. La fel ca în trecut, când copiii erau concepuți în pat. Mă gândisem că voi alege în primul rând sexul pentru primul nostru copil controlat genetic, dar sfaturile medicului nostru mi-au arătat rapid că sănătatea este mai importantă. De aceea am acum o fată. Poate că al doilea copil va fi un băiat.
La începutul studiilor mele mi-am înghețat ouăle. Aveam 20 de ani atunci. Materialul biologic al unei tinere în acest moment este pur și simplu mai bun decât atunci când aveam peste 30 de ani când am vrut să am copiii mei. Trei duzini de celule de ou au fost depozitate în depozitele frigorifice timp de zece ani, suficient pentru trei copii, suficient pentru planificarea vieții mele. Nu-l cunoșteam pe soțul meu atunci, dar eram sigur că vreau să am copii într-o zi. Astăzi sunt foarte îndrăgostit. Benedict este omul potrivit pentru a fi tatăl copiilor mei.
În două luni, dacă totul a funcționat, îl voi informa pe șeful meu despre sarcină. Pentru planificarea carierei, este foarte util dacă îmi planific devreme prima pauză pentru bebeluși. Vreau să mă bucur să fiu mamă, un asistent de proiect îmi va prelua munca pentru o vreme. Deoarece sarcinile nu mai sunt surprinzătoare, departamentul de resurse umane a dezvoltat un concept bun. Este un pic ca solicitarea unei vacanțe, doar că perioadele sunt mai lungi. Executivele de la compania noastră își au copiii după un proces de planificare bine gândit. În trecut, sarcinile trebuiau prevenite sau sperate cu nerăbdare. A fost o situație proastă pentru cuplu. Ne-am eliberat de aceste constrângeri și fertilizăm celulele ovulelor atunci când ni se potrivește viața. Presiunea asupra noastră, femeile, a scăzut. Nu mai există ceasul fizic care continuă să bifeze și să se epuizeze la un moment dat. Pentru mine acesta este un exemplu de emancipare aplicată. Majoritatea femeilor tinere se ocupă de asta într-un mod similar cu mine. Ne simțim mai liberi.
De câțiva ani, statul plătește pentru o sarcină controlată. În schimb, eu și Benedikt am fost de acord să alegem un copil cât mai sănătos posibil dintre cei doisprezece embrioni fertilizați. Apropo, face și câteva boli să dispară, de exemplu cancerul de sân ereditar. Copiii care poartă această genă modificată se nasc rar. Economiile de cost din sistemul de sănătate au compensat de mult cheltuielile sarcinilor controlate. Oricine crede că sarcinile controlate duc la copii uniformi nu a înțeles regulile geneticii. Încă părinții determină structura genetică a copilului. Manipularea ulterioară a materialului genetic este interzisă și oricine a decis în favoarea fertilizării nu poate refuza copilul.
Doriți să fiți informat periodic cu privire la articolele noi din ZukunftsReporter? Apoi comandați aici buletinul nostru informativ gratuit.
Context științific
Motivul actual al acestui scenariu a fost oferit în aprilie 2019 prin dezbaterea din Bundestag despre finanțarea unui test de sânge pentru femeile însărcinate care poate detecta în mod fiabil diferite forme de trisomie - inclusiv trisomia 21 (sindromul Down). În termeni pur formali, întrebarea a fost dacă testul sigur ar trebui să fie finanțat de compania de asigurări de sănătate în viitor, ca parte a controalelor medicale preventive pentru femeile însărcinate. Până acum, părinții au fost nevoiți să plătească costurile de 200 până la 400 de euro. Dezbaterea este foarte emoționantă. Criticii susțin că acest lucru va încuraja selecția copiilor. Testul de sânge devine un simbol al căutării unui copil sănătos. Ca simbol al urmăririi unui copil cu mici abateri de la normă.
Test ADN pentru fibroza chistică
La începutul lunii octombrie 2017, a fost prezentat următorul test, care inițial trebuie plătit doar de către părinți. Conform informațiilor din industrie, analiza ADN a copilului costă 695 de euro. Testul „Unitate” oferă informații despre bolile ereditare clasice: fibroza chistică, atrofia musculară a coloanei vertebrale și hemoglobinopatiile, cum ar fi anemia falciformă și α- și β-talasemia sunt detectate fiabil. Testul poate fi efectuat în a unsprezecea săptămână de sarcină - terapia pentru boli nu este posibilă. Părinții pot folosi timpul pentru a se pregăti pentru acel copil special sau pentru a le face avortul.
Deoarece această tehnologie simplă funcționează atât de bine, în curând vor urma mai multe analize de sânge. Cercetătorii pot izola ADN-ul copilului de sângele mamei și apoi îl pot analiza.În acest fel, bolile cauzate de defecte genetice pot fi detectate mai devreme. Și pentru că părinții își doresc copii sănătoși, metodele vor avea succes comercial. Dar „sănătos” este un cuvânt dificil în acest context, deoarece pentru mulți oameni reprezintă un mod de gândire alb-negru care împarte copiii în categoriile „sănătoși” și „bolnavi”. Sănătos este adesea asociat cu atributele fericirii și normalității. Bolnavul, pe de altă parte, înseamnă adesea povară, supărare și greșeală. De aceea, embrionii bolnavi sunt în mare parte avortați.
„Sănătos” și „bolnav” reprezintă o gândire crustă
În aceste zile, mulți părinți își raportează cu mândrie copiii care au sindromul Down, iar copiii își spun și ei cuvântul. Cuvinte precum „sănătos” sau „bolnav” nu reflectă corect situația celor afectați. Poveștile tale sunt pledoarii pentru viață. Multe exemple din viața de zi cu zi arată că gândirea alb-negru în termenii „sănătos” sau „bolnav” nu corespunde cu experiența de viață a celor afectați. Este un mod de gândire încrustat care trebuie rupt de experiențe pozitive.
Cele trei boli pe care le detectează testul Unity pot fi diferite. „În funcție de gravitatea bolii, calitatea vieții celor afectați poate fi sever restricționată, iar speranța lor de viață se poate reduce considerabil”, spune comunicatul de presă al producătorului Eluthia, o companie din Heidelberg. Pacienții cu fibroză chistică au o speranță de viață medie de 50 de ani, cei cu hemoglobinopatii chiar îmbătrânesc puțin în medie. Atrofia musculară a coloanei vertebrale duce la reducerea musculaturii și scurtează speranța de viață la zece până la 20 de ani.
Alte grupuri de populație presupuse bolnavi experimentează, de asemenea, că sunt devalorizate ca ființe umane. Persoanele surde rezistă la clasificarea ca bolnavi. Nu definiți surditatea în termeni de lipsă de auz, ci lingvistic și cultural. Surzii sunt deficienți de auz care preferă să comunice în limbajul semnelor și simt că aparțin comunității de limbă a semnelor și a culturii sale bogate. Termenul „surd” este poate mai potrivit deoarece cuvântul „surd” este întotdeauna asociat cu stigmatul că lipsește ceva. Nici oamenii cu autism nu sunt bolnavi, ci fac parte din diversitatea neurologică a umanității. „Comportamentele lor neobișnuite sunt strategiile lor de a face față unei lumi adesea imprevizibilă și dificil de înțeles pentru ei”, relatează tatăl unui copil autist pe blogul Autism Culture.
Familiilor afectate le lipsește sprijinul
Dezbaterea despre testul de sânge nu poate continua fără a vorbi despre sprijinul părinților viitori. Este deja dificil pentru multe familii să crească copii din cauza problemelor financiare și a lipsei locurilor de îngrijire a copiilor. Dorința de a avea copii nu numai că crește riscul sărăciei, ci necesită perseverență. Prin urmare, multe cupluri cred că nu vor putea face față sarcinii suplimentare a dizabilității unui copil. Peter Dabrock, teolog și președinte al Consiliului etic german, descrie foarte bine dilema celor afectați într-un interviu: este foarte important să promovăm diversitatea vieții, spune Dabrock. În același timp, totuși, subliniază că nu vrea să rupă toiagul moral asupra cuplurilor care se tem că relația lor sau chiar viața lor s-ar putea destrăma sub povara unui copil cu dizabilități. Problema lipsei de sprijin din partea părinților în situații dificile nu apare din testul de sânge pentru trisomie. Este o ipotecă nerezolvată asupra societății noastre de zeci de ani. Părinții care profesează un copil cu dizabilități trebuie să fie puternici.
În același timp, este vorba despre dreptul de a ști că părinții nu pot fi refuzați. Chiar dacă informațiile din analiza de sânge duc adesea la avort, ele pot facilita, de asemenea, pregătirea pentru situația viitoare. Dar progresele în diagnosticare și cunoașterea geneticii umane amenință să inundeze viitorii părinți cu informații. Calitatea sfaturilor și a sprijinului nu poate ține pasul cu dezvoltarea cunoștințelor științifice. Mulți viitori părinți simt o presiune crescândă. Bucuria ta fără griji concurează cu șansa de a afla cât mai multe despre copilul nenăscut. Dreptul de a ști nu a fost înlocuit de mult cu datoria de a ști? Ce cunoștințe trebuie să știe astăzi părinții aspiranți despre copilul lor?
Testarea genetică a inseminării artificiale
Această întrebare îi preocupă deja pe mulți părinți care își îndeplinesc visul de sarcină prin inseminare artificială. Cel puțin teoretic, aveți la dispoziție diverse instrumente. Dintre mai multe ouă fertilizate puteți alege unul care nu are predispoziția genetică la o boală obișnuită în familie. În Germania, astfel de examinări sunt în mare parte interzise, în Olanda și în alte părți fac parte mult timp din viața de zi cu zi. Anchetele frecvente sunt direcționate către mutații ale genomului despre care se spune că sunt responsabile pentru boala Huntington, cancerul de sân și ovarian, risipa musculară sau fibroza chistică. Aceste boli variază foarte mult în timp, dar este dificil de criticat faptul că părinții încearcă să reducă riscul de cancer mamar al copilului lor din perioada prenatală.
Bolile își aruncă umbra lungă înainte, potrivit raportului anual privind PGD în Olanda. „Evident, cei care caută sfaturi și pacienții gândesc diferit decât criticii PGD”, rezumă Joep Geraedts, autorul raportului. Pot fi împiedicați să aleagă un embrion fără o mutație genetică dacă cunosc direct suferința bolii? Sau părinții trebuie să suporte stresul psihologic că copilul lor poate dezvolta cancer de sân? În orice caz, nu trebuie să căutați mult timp pe Internet pentru a găsi oferte PGD din țări europene și din alte țări.
Doar 350 de cereri de diagnostic preimplantare
Potrivit rapoartelor din presă, ministrul federal al sănătății, Jens Spahn (CDU), a dorit ca acest serviciu de diagnosticare să fie finanțat în viitor ca un beneficiu în numerar, dar planurile sale au eșuat probabil din cauza rezistenței propriului său partid. Este un aspect interesant faptul că guvernul federal dorește să faciliteze diagnosticarea copiilor nenăscuți, dar nu susține testele genetice pentru persoanele născute cu boli rare, așa cum au descris viitorii reporteri într-un alt scenariu.
Testul de sânge pentru trisomie nu oferă multe informații
Un alt punct important în dezbatere este dacă testele oferă chiar și informațiile necesare pentru ca părinții să ia o decizie. De altfel, controversatul test de sânge pentru trisomie nu spune nimic despre gradul limitărilor reale ale copilului. Nici un test nu va garanta un copil sănătos. Pentru cercetătorii care dezvoltă noile diagnostice, problema nu este adesea detectarea unei boli în sânge sau în ADN, ci fiabilitatea metodei. Testele fals pozitive care arată un rezultat pozitiv al testului, chiar dacă persoana examinată nu suferă de boala care trebuie verificată sunt deosebit de dificile. Apoi, în cazuri extreme, copiii nenăscuți care erau sănătoși sunt avortați.
O masă rotundă, organizată de asociația profesională a medicilor prenatali practicanți, a solicitat date actualizate pentru testul de sânge pentru trisomie pentru această problemă. Reprezentanții pacienților din Comitetul mixt federal au avut, de asemenea, îndoieli cu privire la fiabilitate: rata declarată de peste 99% poate fi atinsă numai dacă evaluarea rezultatelor testului este limitată la femeile cu risc crescut. În schimb, la femeile tinere cu un risc statistic scăzut, testul produce până la o treime rezultate fals pozitive, raportează reprezentanții pacienților. Masa rotundă solicită, de asemenea, o definiție mai clară în două puncte cheie ale lucrării: pe de o parte, pentru necesitatea medicală a testului și, pe de altă parte, pentru conceptul de sarcină cu risc ridicat. Deoarece în prezent mai mult de o treime din toate femeile însărcinate sunt considerate sarcini cu risc ridicat. La aceste întrebări va trebui să se răspundă. Există indicii că testul de sânge nu este potrivit ca soluție universală pentru toate femeile însărcinate.
Dar detaliile despre testul sindromului Down nu trebuie să distragă atenția de la discuția care se află încă în Germania: trebuie să clasificăm cu atenție dreptul de a ști.