Rinichi chistici; copil - EM consulte

Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Accesul la textul integral al acestui articol necesită un abonament.

consulte

rezumat

Cu ecografia prenatală, rinichii chistici sunt, alături de uropatiile obstructive, cele mai frecvente anomalii ale rinichilor identificate în timpul vieții fetale. Acestea acoperă entități foarte diferite care trebuie recunoscute având în vedere implicațiile clinice și genetice care rezultă. Cele mai frecvente sunt bolile renale polichistice autosomale dominante și recesive, urmate de anomalii chistice legate de mutații ale genei. TCF2/HNF1β. Chisturile renale sunt observate și în alte boli ereditare sau sindroame polimalformative (scleroza tuberoasă a Bourneville, sindromul Meckel-Grubber, sindromul orofacio-digital etc.). Diagnosticul se bazează pe o ultrasunete precisă și o analiză morfologică a anomaliilor renale, pe căutarea unui istoric familial și a semnelor extra-renale. O mai bună clasificare a acestor pacienți va face posibilă în viitor oferirea de „urmăriri personalizate”.