Risc genetic - boala celiacă în diabetul zaharat tip ani DPV Mainz Wolfgang Marg Bremen - PDF
Risc genetic - boala celiacă în diabetul zaharat de tip 1 20 ani DPV 24-25 aprilie 2015 Mainz Wolfgang Marg Bremen
Risc genetic Întrebarea 1: Cum se poate explica incidența bolii celiace în diabet? Prin asociere cu locusul HLA!
Fiziopatologia riscului genetic boala celiacă
Dicționarul HLA DQ7, DQ8 și DQ9 sunt divizări ale DQ3 larg! molecular biologic serologic DQB1 * 03: 01 DQ7 DQB1 * 03: 02 DQ8 DQB1 * 03: 03 DQ9 DQB1 * 02: 01 DQ2 DQB1 * 02: 02 DQ2
Dicționar HLA biologic molecular serologic DRB1 * 03: 01 DR3 DRB1 * 03: 02 DR3 DRB1 * 04: 01 DR4 DRB1 * 04: 02 DR4
Hplotipuri HLA clasa II Caracteristicile HLA sunt moștenite în comun în anumite haplotipuri (cromozomul 6). Acest lucru este, de asemenea, cunoscut sub numele de dezechilibru de cuplare. Dacă vă uitați la alelele de risc HLA asociate cu diabetul zaharat de tip I și/sau boala celiacă, devine clar că anumite haplotipuri prezintă alele de risc pentru ambele boli. În acest sens, este logic să existe HLA-DRB1 și -DQB1 determinate de biologia moleculară la acești pacienți. DRB1 * 03: 01
Risc genetic Întrebarea 2: Cât de pronunțată este acumularea? Aproximativ 85% dintre copii și adolescenți cu DM1 prezintă riscul genetic caracteristic bolii celiace
Raport de cote 6.23-7.04 Boala celiacă/Diabet
Utilizarea screening-ului HLA-DQ 2/8? 100 pacienți T1D 95% 1 95 T1D HLA-DR 3/4 pos. 5% 5 T1D HLA-DR 3/4 neg.85% 2 15% 80% 20% 3 81 T1D DQ 2/8 pos. 14 T1D DQ 2/8 neg. 4 T1D DQ 2/8 poz. 1 T1D DQ 2/8 neg.85 T1D DQ 2/8 poz. 15 T1D DQ 2/8 neg. Screening seric ca înainte (la fiecare 1-2 ani) NU este necesar screening seric! 1 Marg W, Diabetes mellitus, Pediatrics up2date, 2008; 2.3 Comunicarea personală de la Dr. Fürst, Transplant Immunology Ulm 11
Risc genetic Întrebarea 3: Este necesar să căutați boala celiacă în momentul diagnosticării diabetului zaharat de tip 1 la copii și adolescenți? da!
Da! Deoarece este posibil ca persoana care suferă de diabet să sufere deja de boală celiacă și riscului genetic pentru pacient și părinți trebuie explicată legătura dintre CD și DM tip 1 (și tiroidita lui Hashimoto), care va fi căutată în controalele viitoare
Întrebarea 4: Risc genetic Dacă este de căutat acest lucru, care este cea mai bună cale de urmat? Determinarea Tg IgA Ab și a IgA totală la sau imediat după manifestare
Dacă: Risc genetic Anti TgA IgA Ab pozitiv + IgA control normal în de ex. 3 luni (după stabilizarea metabolismului glucozei) peșteră: AK poate cădea! Copiii 10 din norma, HLA DQ 2 și/sau DQ8 nu sunt necesari deoarece diabetul este prezent. Biopsie (recomandată conform ghidurilor)
Risc genetic După biopsie, dieta cu histologie pozitivă
Risc genetic Dacă histologia este negativă: fără dietă și cu AK constant crescută (> de 3 ori