Screening în primul trimestru - Centrul prenatal Hamburg și genetica umană în Gynaekologicum

Specialist bine întemeiat și sprijin personal în faza prenatală

Între timp, măsurarea transparenței nucale a devenit ferm stabilită în diagnosticarea cu ultrasunete prenatale pentru evaluarea riscului unei tulburări cromozomiale fetale. Cel mai potrivit mod de a calcula această probabilitate pe computer în primul trimestru de sarcină (11 + 0 până la 13 + 6 săptămâni) este combinarea următoarelor informații:

  • Vârsta gravidelor
  • Sarcina anterioară cu o distribuție defectuoasă a cromozomilor (trisomii)
  • Rezultate ecografice în primul trimestru Lățimea transparenței nucale Măsurarea osului nazal la făt Măsurarea debitului peste o valvă cardiacă (valva tricuspidă) și modelul fluxului sanguin în vasul de sânge al unui copil (ductus venosus)
  • Malformații severe ale organelor
  • Concentrația celor două valori sanguine PAPP-A și ß-HCG liber din serul matern

Acești markeri cu ultrasunete și valorile sanguine sunt ferm integrate în screening-ul nostru din primul trimestru. Prin combinarea constatărilor, vi se poate oferi o probabilitate calculată individual de trisomie 21, 13 sau 18 la copilul dumneavoastră cu o rată de detectare de până la 96 la sută.

Pe această bază, vă putem sfătui în mod cuprinzător în ceea ce privește examinările ulterioare, cum ar fi eșantionarea villusului corionic (puncția placentei) sau amniocenteza (examinarea lichidului amniotic).

prenatal

Ce este screeningul serului în primul trimestru?

Pe lângă măsurarea transparenței gâtului fetal, este posibil să se evalueze riscul unei tulburări cromozomiale fetale mai precis, examinând sângele matern. Parametrii PAPP-A (proteina A asociată sarcinii) și ß-HCG liber sunt determinați în serul matern. În plus față de aceste valori, vârsta maternă, greutatea maternă și săptămâna exactă a sarcinii sunt incluse în calculul riscului. În plus, trebuie luate în considerare particularități precum diabetul matern și abuzul de nicotină. Potrivit diferiților examinatori, screeningul suplimentar din primul trimestru crește rata de detecție pentru trisomia 21 până la 96%.

Ce trebuie făcut cu o transparență crescută semnificativ a gâtului?

Orice diagnostic medical suplimentar este precedat de consiliere genetică. Abia atunci puteți decide pentru sau împotriva unei examinări ulterioare folosind o eșantionare de villus corionic. Primul rezultat al analizei cromozomiale poate fi așteptat după aproximativ 6 până la 24 de ore. Dacă constatările cromozomiale sunt normale, vă recomandăm examinări ecografice detaliate în cursul ulterior al sarcinii, pentru a exclude malformațiile organelor ca fiind cauza transparenței nucale crescute.

Riscul de trisomie 21 în primul trimestru (programul Viewpoint de la GE Healthcare Germany)

Ce sunt de fapt cromozomii?

Cromozomii sunt purtătorii informațiilor noastre genetice (genele). Fiecare dintre cele aproximativ 800 de miliarde de celule conține 23 de perechi de cromozomi. În mod normal, cromozomii nu pot fi vizualizați microscopic. După cultivarea adecvată, este posibil să colorați și să afișați cromozomii. Culturile celulare sunt create mai întâi din celulele fetale din lichidul amniotic și apoi se începe diagnosticul.

Centrul prenatal Hamburgși genetică umană în Gynaekologicum

Altonaer Strasse 61, 20357 Hamburg

Telefon: 040/43 29 26 - 0
Fax: 040/43 29 26 - 20

Specialist bine întemeiat și sprijin personal în faza prenatală