Screening în primul trimestru

Screeningul din primul trimestru poate fi efectuat în săptămâna 11-14 de sarcină. Accentul se pune pe examinarea cu ultrasunete pentru a măsura transparența gâtului. În plus, se poate efectua un calcul al riscului pentru tulburările cromozomiale la copil.

Screeningul primului trimestru, numit și testul primului trimestru, este o combinație de valori măsurate. Examinarea nu oferă un diagnostic, ci determină doar o probabilitate în funcție de care se calculează riscul unei tulburări cromozomiale. Este important ca screening-ul din primul trimestru să se efectueze în intervalul de timp de 11 + 0 până la 13 + 6 săptămâni de gestație (adică săptămâna a 12-a până la 14 a sarcinii), deoarece numai atunci se poate aștepta un rezultat relativ semnificativ.

Pentru cine este util screeningul din primul trimestru?

Viitoarea mamă sau cuplul trebuie să fie siguri înainte de a efectua screening-ul primului trimestru în ce măsură îi va ajuta o indicație a probabilității și ce consecințe ar putea avea acest lucru pentru ei. Riscul este calculat din următorii factori:

Vârsta mamei
Săptămâna exactă a sarcinii
sarcini anterioare cu tulburări cromozomiale
lățimea transparenței gâtului copilului nenăscut („măsurarea pliului gâtului”)
Valori sanguine: concentrația proteinei PAPP-A și a hormonului sarcinii ß-HCG fără sânge matern
reprezentabilitatea osului nazal al copilului
fluxul sanguin în inimă și în vasele mari de sânge ale copilului nenăscut

Ce îmi aduce rezultatul?

Femeile cu vârsta peste 35 de ani, cărora li se recomandă de obicei să facă un test de lichid amniotic, pot beneficia de testarea primului trimestru. Deoarece dacă riscul este calculat ca fiind scăzut în raport cu vârsta, ar putea fi mai ușor pentru ei să renunțe la un diagnostic suplimentar. Femeile tinere, pe de altă parte, cărora nu li s-ar mai recomanda alte examinări din cauza vârstei lor, pot face o puncție dacă doresc dacă doresc un rezultat care trezește suspiciuni. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere și faptul că chiar și un bebeluș cu o cută îngroșată la gât poate fi un bebeluș sănătos. Așteptarea rezultatului și examinările ulterioare pot fi psihologic foarte stresante pentru femeia însărcinată. Prin urmare, fiecare femeie care optează pentru screening-ul primului trimestru ar trebui să ia în considerare ce ar însemna pentru ea cunoștințele posibile despre o probabilitate crescută și cum ar dori să se ocupe de ea în continuare.

Atunci când o femeie însărcinată vrea să știe dacă riscul unei tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, este crescut, în timpul examinării sunt înregistrați diferiți factori. Din aceasta, se poate calcula o probabilitate ca copilul să aibă o tulburare cromozomială. Valoarea informativă a screeningului din primul trimestru este de 95%. aceasta înseamnă că 95 din 100 de copii cu sindrom Down sunt detectați, dar cinci sunt nedetectați. De asemenea, 5% dintre copiii sănătoși sunt diagnosticați din greșeală cu sindrom Down suspectat.

Genul poate fi determinat?

Sexul copilului poate fi văzut de medic în timpul ecografiei primului trimestru. Cu toate acestea, în Germania este reglementat legal că medicilor nu li se permite să dezvăluie sexul înainte de a 13-a săptămână de sarcină. În plus, diagnosticul de gen este încă foarte incert, chiar și pentru experții în ultrasunete.

Care sunt costurile femeii însărcinate?

Screeningul din primul trimestru nu face parte din examinările preventive regulate dacă sarcina este normală. Asigurările legale de sănătate nu acoperă costurile pentru consiliere, ultrasunete și teste de laborator. Suma costurilor variază, dar de obicei variază între 150 și 200 de euro, care trebuie achitați în mod privat.

există alternative?

Testele de sânge mai precise pentru a determina leziunile specifice ale cromozomului sunt disponibile de câțiva ani. Acestea includ PrenaTest și testul Harmony. Aceste teste trebuie, de asemenea, plătite în mod privat și sunt semnificativ mai scumpe decât screening-ul din primul trimestru.

Screeningul din primul trimestru nu este o măsură de precauție

Odată cu screeningul din primul trimestru, diagnosticele invazive au scăzut semnificativ, spune Ute Germer, șeful Centrului de Medicină Prenatală de la Universitatea din Regensburg. "În 2000, amniocenteza a fost făcută la zece la sută dintre femeile însărcinate, acum este mai mică de cinci la sută, deși rata femeilor însărcinate în vârstă a crescut masiv." Prin urmare, screeningul poate salva multe vieți: aproximativ unul din 200 de fături nu supraviețuiește unei puncții.

Femeile nu sunt adesea conștiente de posibilele consecințe ale screening-ului din primul trimestru, explică Angelika Wolff de la Centrul pentru familie, educație și implicare de la Diakonie Deutschland. "Și nu este neapărat convingerea profesiei medicale că sfaturile ar trebui să includă și faptul că există o alegere, că există dreptul de a nu ști, că diagnosticul poate crește incertitudinile în loc să le rezolve." Sentimentul femeii însărcinate este: „Nu este invaziv, îl poți face”, spune moașa Angelica Ensel. "Screeningul este perceput ca o măsură de precauție - ceea ce nu este."

Dacă există o anomalie, femeile sunt de obicei atât de neliniștite și îngrijorate încât nu mai pot ieși din caruselul de diagnosticare, spune Wolff. Este paradoxal: mortalitatea infantilă și maternă este mai mică decât oricând, dar sarcina este percepută ca ceva foarte nesigur în societatea modernă. „A devenit absolut dificil doar să ai o bună speranță”, a subliniat Ensel.

De asemenea, familiile ar trebui să-și dea seama că se fac mulți bani din analize, spune ea. "Poate exista o gândire la profit și o manipulare neetică a serviciilor de arici ca și în alte domenii medicale." Frica de regres joacă, de asemenea, un rol, adaugă Wolff. „Au existat plângeri de acest gen: ne așteptam să avem un astfel de copil pentru că am fost prost informați”.

În opinia lui Ensel, numeroasele examinări suplimentare posibile nu sunt deloc întotdeauna benefice pentru bunăstarea femeilor. „Femeia însărcinată se stresează, sentimentul bun pentru ea însăși se pierde, relația cu copilul este tulburată”.

Dacă problemele sunt cunoscute din timp, în multe cazuri este posibil să reacționăm devreme, subliniază medicii. De exemplu, cu ultrasunete, vezica îngroșată a unui copil poate fi recunoscută și perforată, explică Schild. Dacă există un defect cardiac, poate fi selectată o clinică adecvată pentru naștere și apoi cardiologul pediatric poate fi consultat direct.

„Trei până la patru la sută din sarcini se încheie odată cu nașterea unui copil cu o boală, prin care rata anomaliilor structurale este de zece ori mai mare decât cea a tulburărilor cromozomiale”, explică Germer. Anomaliile au inclus defecte grave, cum ar fi defecte cardiace sau o spate deschisă (spina bifida (spatele deschis)), dar și lipsa unui rinichi sau a unei anexe a urechii - o proeminență inofensivă a pielii pe ureche. Fiecare dintre 600 și 700 de copii are încă o trisomie deoarece, deși există din ce în ce mai multe mame mai în vârstă cu risc mai mare, există și mai multe întreruperi în astfel de cazuri.