Screening pentru nou-născuți - la medicul pediatru - medical - bebeluș -
Din păcate, natura a oferit unor copii caracteristici care pot preveni dezvoltarea sănătoasă dacă nu sunt tratați cât mai devreme posibil. Aproximativ unul din o mie de copii are o astfel de tulburare metabolică, care poate duce la daune severe, dizabilități și, dacă nu este tratată, uneori chiar la moarte.
Pentru a identifica și trata în timp util aceste tulburări metabolice congenitale, toți nou-născuții din țările industrializate sunt examinați printr-un test de sânge imediat după naștere. Desigur, nu este posibilă examinarea tuturor nou-născuților pentru toate bolile congenitale. Există prea multe boli diferite pentru asta. Screening-ul (adică un „test simplu de căutare”) este, prin urmare, limitat la bolile care apar relativ frecvent în populație, nu pot fi detectate prin examinări preventive normale în practică și sunt încă tratabile.
Moașa sau medicul pediatru ia un pic de sânge din călcâiul sau vena nou-născutului sănătos, discret, între a 4-a și a 7-a zi de viață și îl picură pe șase până la nouă câmpuri de hârtie de dimensiuni ale vârfului degetelor. Această hârtie de filtru este apoi trimisă la un laborator special. Rezultatul revine în câteva zile. Un anumit procent din rezultate se dovedește a fi o alarmă falsă în clarificarea ulterioară, ceea ce provoacă întotdeauna părinților o mulțime de griji inutile. Dacă sunteți unul dintre aceștia, vă rugăm să rețineți că o anumită „rată de eroare” constă în natura examenelor de screening, care oferă doar o declarație orientativă, dar nu oferă încă un rezultat final.
Copiii prematuri sunt, de asemenea, testați în acest moment. Cu toate acestea, pentru a fi sigur, testul trebuie repetat în jurul celei de-a patra săptămâni de viață sau în jurul datei de scadență calculate inițial.
Pentru toți nou-născuții din Elveția, depistarea timpurie a
- Fenilcetonurie (PKU, test Guthrie),
- Galactozemie,
- hipotiroidism congenital,
- Deficitul de biotinidază,
- MCADD (Deficitul de acilCoA cu lanț mediu de dehidrogenază),
- Sindromul adrenogenital (AGS sau deficit de 21-hidroxilază)
- Mucoviscidoză (fibroză chistică)
În plus, pot fi examinate până la 20 de alte boli metabolice: de ex. Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază.
Pentru a afla exact pentru ce boli este examinat copilul dumneavoastră, adresați-vă moașei sau medicului pediatru.
Multe spitale au acum și screening auditiv pentru nou-născuți, deși acest lucru nu are nicio legătură cu cele de mai sus. Are legătură cu bolile metabolice, dar poate fi foarte important pentru dezvoltarea în continuare a copilului.
Dacă icterul (icterul) apare la nou-născut, însoțit de scaun decolorat și hepatomegalie (ficat mărit care poate fi detectat prin palpare), se suspectează o ocluzie rară a căilor biliare (atrezia căilor biliare). Prin urmare, părinții trebuie să observe culoarea scaunului nou-născutului în prima lună de viață. Un așa-numit card de scaun pentru compararea culorilor, pe care îl puteți obține de la medicul pediatru, este foarte practic. În unele țări vecine, acest card de scaun face deja parte din screeningul nou-născutului.