Screeningul la naștere s-a extins pentru a identifica bolile rare - sarcina și
Videoclip în limba semnelor: Dezbatere agreată - Teste prenatale de sânge genetic (noiembrie 2020).
Aproximativ 30 de copii au fost salvați în fiecare an datorită extinderii unui program de screening NHS lansat în ianuarie 2015.
Până în prezent, părinților fiecărui copil născut în Marea Britanie li s-au oferit teste pentru a verifica cinci afecțiuni rare și potențial invalidante.
NHS Newborn Blood Spot Screening Program acoperă peste 800.000 de copii născuți în Marea Britanie în fiecare an.
Acum, programul de screening care se face în fiecare spital NHS include alte patru teste care analizează patru afecțiuni genetice rare; Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD), homocistinuria (piridoxina care nu răspunde; HCU), aciduria glutarică de tip 1 (GA1) și aciduria izovalerică (IVA).
Această schimbare a fost pusă în aplicare în urma unui studiu de succes din 2012 care a avut loc în spitalele din Marea Britanie, inclusiv Guy's și St. Thomas ', Great Ormond Street; și Spitalul pentru copii Sheffield.
Comitetul Național de Screening (UK NSC), care consiliază guvernul și NHS, a recomandat apoi măsura Departamentului de Sănătate din Marea Britanie.
NSC din Marea Britanie este un grup independent de experți prezidat de directorul adjunct al medicului pentru Anglia și consiliază cele patru țări din Marea Britanie cu privire la toate aspectele screeningului.
Secretarul pentru sănătate, Jane Ellison, spune: „Extinderea screening-ului are potențialul de a aduce îmbunătățiri dramatice în viața copiilor născuți cu tulburări genetice rare.
„Detectarea precoce poate ajuta la prevenirea copiilor de a deveni grav invalizi sau chiar de a muri, iar acest lucru este vital pentru familiile în cauză.”
Statisticile fac o lectură sumbră. 30% dintre copiii cu boli ereditare rare mor înainte de a cincea aniversare.
Deși nu există un remediu pentru aceste boli, tratamentul precoce poate preveni multe complicații care apar mai târziu în viață.
Testele extinse nu ar trebui să coste mai mult decât actualul program de screening al spotului de sânge nou-născut NHS, spune Lucy Boxall, o purtătoare de cuvânt a Public Health England.
Vă poate ajuta chiar și să economisiți bani.
„Toate testele se pot face în același timp. Noile teste identifică potențiale probleme care pot necesita îngrijiri costisitoare pe tot parcursul vieții în NHS”, spune ea.
Teste de prindere a pinilor
Dr. Ann Mackie, directorul programelor pentru programele de screening NHS, parte a Public Health England, spune că aceste noi teste implică înțeparea pielii călcâiului pentru a extrage o picătură de sânge și a salva vieți. „Depistarea precoce a acestor boli rare poate aduce beneficii în jur de 30 de copii în fiecare an în Anglia”.
Sara Barnett, medic pediatru însărcinată cu efectuarea noilor teste de sânge pentru bebeluși la Imperial College London, adaugă: „Părinții nu trebuie să se îngrijoreze prea mult, pentru că, dacă există vreo anomalie, aceștia vor fi chemați înapoi și tratați”.
Boala siropului de arțar
Una dintre bolile ereditare rare care a fost depistată este MSUD, care împiedică organismul să proceseze corect aminoacizii.
Condiția își ia numele din mirosul dulce distinctiv al urinei unui copil afectat. Alte simptome includ dieta slabă, vărsături și lipsa de energie.
Dacă nu este tratat, MSUD poate duce la convulsii, comă și chiar moarte. Afectează în jur de șapte copii în Marea Britanie în fiecare an.
Ambii părinți trebuie să poarte o copie a genei care cauzează MSUD pentru ca bebelușul lor să se nască odată cu aceasta. Noul test de screening poate identifica dacă un copil are două copii ale genei.
MSUD este tratat cu o dietă specială cu conținut scăzut de proteine pentru a reduce acumularea de substanțe nocive în sângele bebelușului.
Boxall spune că bebelușii care nu sunt tratați devreme pot avea convulsii, leziuni cerebrale permanente și chiar pot muri.
Homocistinurie
O altă boală ereditară rară este homocistinuria (HCU), care previne descompunerea aminoacizilor homocisteină.
Fără tratament, majoritatea copiilor cu HCU dezvoltă dificultăți de învățare și probleme cu ochii și oasele.
NSC din Marea Britanie spune că sugarii ar trebui să fie examinați devreme, astfel încât cei afectați să poată primi tratament imediat pentru a preveni problemele legate de dezvoltarea lor.
Acidurie glutarică de tip 1
Această afecțiune ereditară este cauzată de disfuncționalitatea enzimei, ceea ce face dificilă metabolizarea alimentelor pentru un bebeluș.
Acest lucru are consecințe inevitabile asupra creșterii, învățării și sănătății.
Aciduria izovalerică
Copiii cu IVA au probleme cu descompunerea leucinei, un aminoacid esențial din alimente.
Acest lucru poate provoca acumularea de substanțe dăunătoare în sânge și urină. Detectarea precoce înseamnă că cei cu IVA vor primi intervenții timpurii pentru a-și îmbunătăți sănătatea și dezvoltarea.
IVA este tratat cu o dietă specială cu conținut scăzut de proteine, la fel ca suplimentul alimentar carnitină, care apare și în mod natural în organism și joacă un rol important în producția de energie, precum și glicina, care este un element constitutiv al proteinelor.
Alte persoane mai citesc:
Anomalii cromozomiale: Cea mai cunoscută formă a anomalii cromozomiale este sindromul Down.
Defecte congenitale: Înțelegerea naturii și cauzele defectelor congenitale poate ajuta la reducerea misterului, fricii și vinovăției asociate acestora.
Îngrijirea sănătății bebelușului nenăscut: Experții sunt de acord că sănătatea prenatală este unul dintre factorii cheie care pot afecta nașterea prematură, greutatea, vigilența și dezvoltarea.