Screeningul și gestionarea dislipidemiei familiale de la medicul pediatru și
rezumat
Dislipidemiile familiale sunt frecvente și direct legate de un risc crescut de boală cardiovasculară precoce. Identificarea persoanelor cu risc poate întârzia apariția complicațiilor cardiovasculare și poate îmbunătăți calitatea vieții pacienților, adesea identificată numai după primele lor simptome. Se recomandă screening-ul copiilor la pacienții cu antecedente familiale pozitive pentru boli cardiovasculare precoce sau dislipidemie parentală severă. Optimizarea vieții sănătoase trebuie să preceadă orice abordare a drogurilor. Statinele sunt începute cu vârste cuprinse între 10 și 50 de ani, în funcție de gravitatea istoriei familiale, valorile lipidelor și evaluarea vasculară. Scorurile de risc nu trebuie utilizate deoarece subestimează foarte mult riscul cardiovascular la acești pacienți.
Introducere
Ateroscleroza este un proces care începe în copilărie și a cărui progresie poate fi accelerată de existența unor factori de risc cardiovascular concomitenți (genetici și/sau de mediu). 1 Debutul unui infarct la o vârstă fragedă în familie, mai ales înainte de vârsta de 55 de ani la un bărbat și 65 de ani la o femeie, ar trebui să alerteze medicul cu privire la existența unei dislipidemii de bază, unul dintre factorii de risc majori modificabili pentru boala cardiovasculara. Identificarea timpurie a persoanelor cu risc a devenit o prioritate în sănătatea publică. Un vast program internațional (MEDPED: Efectuați un diagnostic precoce pentru a preveni moartea timpurie) a început la sfârșitul anilor 1990 pentru a încuraja screening-ul și au fost publicate recomandări specifice pentru screeningul și gestionarea dislipidemiei familiale de către NICE (Institutul Național pentru Sănătate și Excelență Clinică) din Anglia . 2 Scopul acestui articol este de a face medicii conștienți de cele mai frecvente dislipidemii familiale și de a le oferi recomandări actuale pentru screening și prevenire de la copilărie până la maturitate.
Dislipidemii familiale
Dislipidemiile sunt tulburări ale metabolismului lipoproteinelor care au ca rezultat o creștere anormală a colesterolului total, a colesterolului LDL, a trigliceridelor și/sau a scăderii colesterolului HDL în timpul unei evaluări lipidice de post. Se spune că majoritatea dislipidemiilor sunt idiopatice (poligenice sau multifactoriale), cu o prevalență care crește odată cu vârsta și paralelă cu epidemia de obezitate. Găsim apoi dislipidemie secundară unei boli cronice (diabet, sindrom nefrotic, disfuncție tiroidiană, sindrom ovar polichistic, lupus, infecție HIV.). 3 Dislipidemiile genetice familiale sunt mai rare, dar direct corelate cu un risc cardiovascular ridicat, cele mai severe fiind hipercolesterolemia familială și cea mai frecventă hiperlipidemie familială combinată (Tabelul 1). 4,5 Formele rare recesive observate numai la copiii mici nu vor fi discutate în acest articol.
Cele mai frecvente dislipidemii genetice
Criterii de suspiciune de dislipidemie familială
Stratificarea riscului cardiovascular
Evaluarea riscului cardiovascular se bazează pe trei criterii:
severitatea istoriei familiei;
valorile inițiale ale echilibrului lipidic;
Optimizarea igienei vieții
Deși impactul asupra valorilor lipidice este mic (scăderea preconizată a valorilor colesterolului LDL cu 3-4%, dar uneori până la 30%), este esențial stabilirea unor obiceiuri alimentare bune. Două studii mari de intervenție la copii (intervenție specială asupra riscului turku - STRIP - și studiu de intervenție dietetică la copii - DISC) au permis excluderea oricărei repercusiuni asupra creșterii, dezvoltării și pubertății unei diete cu conținut scăzut de grăsimi saturate, chiar începută în primul an de viață. 12 Aceste studii au arătat, de asemenea, că obiceiurile alimentare sănătoase dobândite sunt păstrate la adolescenții care mănâncă în afara caselor lor. Dieta recomandată copiilor cu risc crescut de boli cardiovasculare este o dietă săracă în grăsimi saturate (9 Se recomandă utilizarea margarinelor bogate în steroli vegetali (20 g/zi). 9 Suplimentarea cu Omega-3 este uneori utilizată ca terapie adjuvantă, în special la adulții cu hipertrigliceridemie.