Semne și simptome ale diskineziei ciliare primare; Știri-Medical

Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.

Dischinezia ciliară primară (PCD) este o boală rară a copilăriei și trebuie identificată ciliopatia originală. Aceasta duce la o varietate de manifestări clinice, care deseori duc la un rezultat fatal în viața timpurie.

Primele semne și simptome

Caracteristicile clinice din PCD se datorează a trei factori care contribuie, și anume:

Structură anormală, funcție sau set de gene care împiedică interacțiunea mucusului și bacteriilor din căile respiratorii, rezultând infecții cronice ale urechilor, sinusurilor și plămânilor, cum ar fi bronșita, dilatația bronșică și sinuzita
Anatomie flagelară anormală care duce la defecte de infertilitate datorate hipomotilității spermei
Eșecul determinării asimetriei de la stânga la dreapta a normalului în timpul dezvoltării embrionare, având ca rezultat anomalii cardiace ale situsului invertit și congenital

Prima dată când o combinație de dilatație bronșică a fost raportată în asociere cu situs inversus a fost cu mult înapoi în 1904, de Zivert. Acest sindrom a fost identificat mai frecvent de acum înainte și se numește astăzi sindrom PCD sau sindrom Kartagener.

Boala căilor respiratorii

Severitatea și rata stadiului progresiv fenotipic variază de la pacient la pacient, dar mai mult de trei din patru nou-născuți cu această afecțiune vor necesita suplimentarea cu oxigen la naștere pentru ameliorarea suferinței respiratorii neonatale.

Sinuzita cronică și infecțiile căilor respiratorii sunt proeminente în acest grup, cu organisme precum Hemophilus influenzae și pneumococ la început, dar cu pseudomonas aeruginosa care le eradică după copilărie. Chiar și în copilărie, acești copii au obstrucție nazală, cu curgerea continuă a nasului, rezultând infecții sinusale foarte frecvente.

Datorită jocului slab și a infecției mucociliare, dilatarea bronhiilor este o continuare inevitabilă în viața adultă sau chiar mai devreme. Unii pacienți dezvoltă, de asemenea, calcificări pulmonare care sunt uneori expectorate, fenomen numit litoptizie.

Infecția urechii este de obicei prezentă la începutul vieții, dar poate fi mai mică la copiii de vârstă școlară. Otita medie cronică poate produce pierderea auzului în timpul fiecărui episod, ceea ce compromite dezvoltarea vorbirii și se poate termina cu surditate permanentă.