Simptome ale bolii Ce simptome au pacienții cu sindrom de hemofagocitoză?

Autor: Prof. Dr. med. Stephan Ehl, creat la: 25.09.2019, ultima modificare: 05.11.2019

sindrom

Cuprins

    1. Sistemul imunitar (febră)
    2. Ficatul și splina
    3. Sistem nervos central
    4. Sânge (citopenie) și coagulare
    5. Stomac și intestine
    6. piele
    7. plămân

Simptomele sindromului de hemofagocitoză sunt diverse, deoarece diferite sisteme de organe pot fi afectate de boală.

Sindromul de hemofagocitoză este o boală care pune viața în pericol și o urgență imunologică.

Copiii cu forma congenitală de FLH pot avea apariții severe de mai multe ori, dar copiii cu HLH secundar prezintă un risc scăzut de apariție a aparițiilor. La copiii mai mari, factorii declanșatori direcți sunt în majoritate infecții (virale); la sugari, nu se găsește adesea nicio infecție cauzală.

Sistemul imunitar (febră)

Dacă sistemul imunitar este stimulat de o infecție, de exemplu, febra este inițial o reacție normală a corpului. Este creat prin eliberarea de substanțe inflamatorii mesager de către celulele imune, care mediază reacția de apărare a organismului. În HLH, sistemul imunitar nu se oprește în ciuda faptului că infecția dispare. Reacția febrilă nu se oprește, celulele imune rămân extrem de active, chiar dacă infecția este de fapt terminată. Febra nu este întotdeauna constantă, dar de multe ori prezintă un curs „ondulat”, dar poate să dispară și după un timp sau chiar să se întoarcă complet.

Ficatul și splina

În contextul reacției imune excesive, limfocitele T în special se înmulțesc și sunt activate în număr mare. Acestea migrează și în splină și ficat, unde activează fagocitele locale (macrofage). Acest lucru duce la o mărire progresivă a acestor organe (splină: splenomegalie, ficat: hepatomegalie).

Implicarea ficatului poate duce, de asemenea, la îngălbenirea pielii (icter), la o creștere a enzimelor hepatice (transaminaza n) și a lipidelor din sânge, la un deficit de proteine ​​(deficit de albumină) în sânge și la blocarea tractului biliar.

Sistem nervos central

Creierul este, de asemenea, adesea afectat de reacția inflamatorie necontrolată. Simptomele care indică implicarea sistemului nervos central pot fi foarte variabile. Puteți determina tabloul clinic vizibil de la început, dar de multe ori apare doar în cursul ulterior al bolii. Copiii sunt slabi, lipsiți de acțiune și reacționează puțin sau deloc la reacția lor. Alții au tremor crescut, prezintă o întindere exagerată a capului în spate și tensiune musculară crescută sau scăzută.La unii sugari, fontanelul este tensionat și bombat, țipă puternic, sunt sensibili la lumină, vomită mai des și au gâtul rigid (meningism). În unele cazuri, semnele neurologice ale bolii pot fi pronunțate și, de asemenea, pot duce la convulsii.

Copiii cu sindrom Chediak-Higashi pot prezenta o varietate de simptome neurologice, cum ar fi întârzierea dezvoltării și/sau slăbiciune musculară, indiferent de HLH.

Sânge (citopenie) și coagulare

Numărul de celule sanguine este, de asemenea, redus la pacient (citopenie). Acestea pot fi celulele roșii din sânge (eritrocitopenie), care apare în anemie (simptome: piele palidă, oboseală, (băut) slăbiciune, respirație scurtă, performanță redusă, dureri de spate sau cefalee), trombocite din sânge (trombocitopenie) și alți factori de coagulare a sângelui care sunt responsabile pentru coagularea sângelui (simptome, de exemplu, sângerări punctiforme mici ale pielii sau mucoasei, hematom e) și/sau granulocitelor neutrofile (neutropenie), care joacă un rol crucial în apărarea împotriva agenților patogeni (simptome: infecție bacteriană En).

Stomac și intestine

Debutul sindromului de hemofagocitoză este adesea caracterizat prin diaree și dureri abdominale, greață și vărsături. FHL5 și XLP2 pot duce la diaree severă, greu de controlat cu medicamente.

Unii copii dezvoltă o erupție nespecifică. Dacă trombocitele din sânge sunt foarte scăzute, pot apărea mici hemoragii punctiforme în piele (petechii, purpură). La copiii cu afectare hepatică puternică, retenția de apă în țesut, așa-numitul edem, se poate dezvolta dacă nivelul de albumină din sânge este prea scăzut.

În plus față de simptomele menționate mai sus, sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli au o tulburare a pigmentului de grade diferite, un albinism parțial (lipsa pigmenților). Acest lucru poate fi văzut cel mai clar în păr, sprâncene și gene (părul strălucitor blond până la cenușiu), pielea „roz deschis” și irisul ochiului strălucitor albastru deschis sau roșcat.

plămân

Implicarea plămânilor se poate manifesta sub formă de retenție de lichide tisulare în membrana pulmonară (revărsat pleural și/sau în plămâni (edem pulmonar). Aceasta poate fi cauzată și de un conținut redus de albumină în sânge.