Simptome ale sclerozei laterale amiotrofice (SLA), prognostic - NetDoktor

Sophie Matzik este scriitoare independentă pentru echipa medicală NetDoktor.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală degenerativă cronică a sistemului nervos central. Pacienții suferă de paralizie musculară progresivă. Trebuie să se bazeze pe un scaun cu rotile mai devreme și mai târziu au și dificultăți la înghițire, vorbire sau respirație. În multe cazuri, SLA duce la deces în câțiva ani. Dar există și oameni precum astrofizicianul Steven Hawking, care a trăit cu boala timp de decenii. Citiți mai multe despre semne și tratamentul sclerozei laterale amiotrofice aici.

Scleroza laterală amiotrofică: descriere

Scleroza laterală amiotrofică (cunoscută și sub denumirea de SLA, scleroza laterală miotrofică, boala Charcot sau sindromul Lou Gehrig) este cunoscută ca boală nervoasă de la mijlocul secolului al XIX-lea. Comparativ cu alte boli neurodegenerative, apare relativ rar; experții estimează că aproximativ două din 100.000 de persoane dezvoltă scleroză laterală amiotrofică în fiecare an. Numărul de cazuri noi de scleroză laterală amiotrofică este mai mare în Europa decât în alte părți ale lumii.

În majoritatea cazurilor, scleroza laterală amiotrofică apare între 50 și 70 de ani. De obicei, începe cu slăbiciune musculară și pierderea mușchilor la nivelul extremităților. În cursul ulterior al bolii, mușchii feței vor dispărea (atrofie). Aceasta poate fi însoțită de demență fronto-temporală. Crampele involuntare la nivelul extremităților, așa-numita spasticitate, fac, de asemenea, parte din scleroza laterală amiotrofică. .

Cele trei forme de scleroză laterală amiotrofică

Dacă scleroza laterală amiotrofică este diagnosticată în timpul examinării medicale, specialistul face distincția între trei forme:

Forma sporadică: scleroza laterală amiotrofică nu are o cauză aparentă.
Forma familială: Scleroza laterală amiotrofică este declanșată de o modificare a informațiilor genetice de pe un cromozom (mutație genetică), care este transmisă de la părinți la copiii lor.
Forma endemică: cauza bolii SLA nu a fost încă clarificată în unele zone.

Ce se întâmplă cu scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică este o boală a nervilor. Celulele nervoase (neuroni) responsabili de transmiterea comenzilor către mușchi dispar treptat pe măsură ce boala progresează - un proces care nu mai poate fi inversat. Comenzile de la creier și măduva spinării devin din ce în ce mai slabe și ulterior transmise către mușchi. Prin urmare, scleroza laterală amiotrofică se manifestă mai întâi ca slăbiciune musculară, mai târziu apar simptome de paralizie.

La majoritatea pacienților, scleroza laterală amiotrofică nu are efecte negative asupra facultăților mentale: percepția senzorială, conștiința și abilitățile de gândire rămân perfect intacte. Doar aproximativ cinci la sută suferă de pierderea memoriei. Este cu atât mai tragic pentru cei afectați când nu mai pot face față vieții de zi cu zi singuri în cursul bolii SLA. Scleroza laterală amiotrofică este incurabilă și cei afectați mor de obicei de consecințe în doar câțiva ani.

Scleroza laterală amiotrofică: simptome

Tabloul clinic ALS poate diferi semnificativ de la persoană la persoană. 25 la sută dintre cei afectați se plâng inițial de slăbiciune musculară și pierderea mușchilor în mușchii mici ai mâinii și mai târziu în mușchii brațului. Scleroza laterală amiotrofică se caracterizează și prin crampe la nivelul picioarelor și o scădere a mușchilor feței. Simptomele pot fi resimțite inițial la picioare și picioare și se pot răspândi mai târziu la brațe și mușchii feței.

În cele din urmă, evoluția bolii SLA include, de asemenea, o scădere a expresiilor faciale. Este cauzată de atrofia mușchilor feței și, de asemenea, împiedică capacitatea de a vorbi. Vorbirea devine din ce în ce mai lentă și neclară (limbaj bulbar), iar înghițirea poate fi dificilă și pe măsură ce scleroza laterală amiotrofică progresează.

La aproximativ 20% dintre persoanele cu sindrom Lou Gehrig (boala SLA), celulele nervoase dintr-o anumită zonă a creierului mor mai întâi. Primele simptome vizibile sunt scăderea capacității de a vorbi și tulburări de înghițire (paralizie bulbară). Abia mai târziu scade forța și volumul muscular la extremități.

Alte simptome ale sclerozei laterale amiotrofice pot include mișcări involuntare, fasciculări (zvâcniri necoordonate ale fasciculelor musculare individuale), lipsa reflexelor musculare și râsele și plânsele necontrolate care apar frecvent. În etapele ulterioare, toate formele de SLA se caracterizează prin crampe severe și paralizie.

Scleroza laterală amiotrofică: cauze și factori de risc

Scleroza laterală amiotrofică este cunoscută de mult timp ca o boală nervoasă, dar cauzele bolii sunt încă în mare parte inexplicabile. Deși un anumit număr de cazuri sunt observate în familiile cu predispoziție, majoritatea cazurilor de boală apar spontan. Fiecare sutime de persoane cu SLA are o mutație moștenită sau nou apărută într-o anumită genă, care este importantă pentru metabolismul celular. Interferă cu formarea unei enzime care elimină radicalii liberi de oxigen din celulă. Dacă eșuează în scleroza laterală amiotrofică, acești radicali pot deteriora considerabil celulele nervoase. Acest lucru perturbă transmiterea comenzilor către mușchi - rezultatul este slăbiciune musculară și, în cele din urmă, paralizie completă.

Scleroza laterală amiotrofică: examinări și diagnostic

Diagnosticul SLA este confirmat de diferite examinări medicale. Unele dintre acestea sunt obligatorii; medicul curant poate utiliza teste suplimentare pentru a exclude alte boli cu simptome similare cu cele ale sclerozei laterale amiotrofice (diagnostic diferențial).

Examinările tipice pentru scleroza laterală amiotrofică sunt:

Teste ale funcțiilor nervoase (reflexe, tensiune musculară, simțul atingerii, controlul vezicii urinare și intestinului)
Test de performanță psihologică și mentală
Electromiografie și neurografie (înregistrarea activității musculare electrice)
Analize de sange
Testul funcției pulmonare, posibil și o analiză a gazelor din sânge
Imagistica prin rezonanță magnetică (pentru a diferenția boala SLA de alte boli ale nervilor)
Determinarea greutății corporale și a indicelui de masă corporală (IMC)

Un diagnostic ALS poate fi, de asemenea, confirmat în continuare cu următoarele teste:

Biopsie musculară (structura fibrelor musculare)
Test pentru demență
Stimularea magnetică a zonelor cerebrale motorii (stimularea magnetică transcraniană)
Examinarea sângelui și a lichiorului pentru diferiți agenți patogeni (Borrelia, HIV, Lues etc.) sau anticorpi
Examinarea ORL (diagnostic diferențial: tulburări de vorbire și deglutiție)
Alte proceduri imagistice (de exemplu imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și măduvei spinării)
Examinarea serului sanguin pentru tulburări metabolice
Biopsia măduvei osoase
Înregistrarea stării nutriționale (predictor independent al speranței de viață)

Datorită costurilor ridicate, un test ADN pentru o genă SOD-1 modificată are sens numai dacă a apărut deja scleroză laterală amiotrofică în familia persoanei în cauză. Este crucial pentru diagnosticul SLA să se excludă sub-forme precum scleroza laterală primară sau sindromul Kennedy, precum și suprapunerile cu alte boli neurologice (de exemplu, boala Parkinson).

Dacă diagnosticul sindromului SLA/Lou Gehrig a fost pus de către un medic, poate avea sens să solicitați opinia unui alt expert din cauza importanței sale imense.

Scleroza laterală amiotrofică: tratament

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este incurabilă. Scopul oricărui tratament pentru boala SLA este, prin urmare, de a permite celor afectați să trăiască cât mai mult posibil, independent și cu puține simptome. Pacienții primesc cele mai bune îngrijiri într-o clinică care are o echipă interdisciplinară disponibilă pentru tratamentul sclerozei laterale amiotrofice. Pe lângă neurologi, aceasta include specialiști în gastro-intestinale (gastroenterologi), pneumologi (pneumologi), logopezi (logopezi), psihologi, terapeuți fizici și ocupaționali, dentiști și dietetici.

Ingredientul activ riluzol este disponibil în prezent ca singura terapie medicamentoasă recomandată pentru scleroza laterală amiotrofică. Deși nu permite vindecarea, poate proteja celulele nervoase de daune ulterioare prin inhibarea neurotransmițătorului glutamat din creier (antagonist al glutamatului). Prin urmare, Riluzolul trebuie înțeles ca un medicament care încetinește evoluția bolii. Cu cât începe terapia mai devreme, cu atât reduce simptomele sclerozei laterale amiotrofe. Medicamentul crește considerabil speranța de viață și calitatea vieții. Alte ingrediente active sunt în prezent testate clinic și, dacă vor avea succes, vor fi aprobate în următorii câțiva ani.

ALS - paralizie misterioasă

Christiane Fux a studiat jurnalismul și psihologia la Hamburg. Editorul medical cu experiență scrie din 2001 articole din reviste, știri și texte factuale despre toate subiectele de sănătate imaginabile. Pe lângă activitatea sa pentru NetDoktor, Christiane Fux activează și în proză. Primul ei roman criminal a fost publicat în 2012 și, de asemenea, scrie, proiectează și publică propriile piese de teatru.